Гостра порфірія печінки - нейро-вісцеральний криза Рідкісні хвороби університету

Адела Чиріша-Еманді

Синоніми: Переривчаста гостра порфірія, спадкова копропорфірія, порфірія різновидна

порфірія

Визначення: Порфирія - це група рідкісних захворювань, спричинених дефіцитом специфічних ферментів з функцією біосинтезу гему. Клінічні особливості залежать від проміжних метаболітів, які накопичуються та біохімічно характеризують кожне захворювання. Основними проявами є нейровісцеральні напади та світлочутливість, або те й інше.

Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях: Основні надзвичайні проблеми при гострій порфірії пов'язані з синдромом болю в животі, психіатричними проблемами, проблемами моторної або серцево-судинної системи (гіпертонія, тахікардія та ін.).

Загальні тривалі лікування: хронічного лікування немає. У кількох випадках успішно проводилась трансплантація печінки (ремісія захворювання).

ускладнення:

1. Синдром болю в животі

Гострий криз печінкової порфірії проявляється сильними болями в животі: інтенсивними, постійними або нападоподібними болями, дифузними (без переважного розташування), іноді пов’язаними з випромінюванням болю в попереку в нижні кінцівки, нудотою, блювотою, що може призвести до гідро-електролітичних розладів і хронічні запори, іноді чергуються з нападами діареї. У 80% випадків це вражає молоду жінку у віці від 15 до 45 років та під час менструації. Іноді можуть спостерігатися міалгії, тахікардія, гіпертонія, надмірне потовиділення, часто без температури, які спричинені залученням симпатичної нервової системи.

Він дуже мінливий: може обмежуватися дратівливістю, емоційними або депресивними рисами і, зокрема, великою тривожністю. Рідше спостерігаються гострі психічні симптоми (слухові або зорові, галюцинації, дезорієнтація, сплутаність свідомості, маячні припливи).

Неврологічний синдром дуже мінливий і може вражати периферичну та/або центральну нервову систему: параліч (дискретний парез невеликої групи м’язів, таких як центральні пальцеві розгиначі кисті) або млявий параліч кінцівок; міалгії, парези, напади, які часто лікують барбітуратами (основними порфіриногенними молекулами) .

. Будь-яке пошкодження нервової системи вимагає госпіталізації у відділення невідкладної допомоги, оскільки ці стани можуть призвести до летального результату (ураження бульбари, параліч дихання) або можуть бути пов’язані з ризиком серйозних наслідків опорно-рухового апарату.

Конкретна долікарняна медична допомога:

  • Гематологічний та печінковий ризик
  • Препарати протипоказані: барбітурати, етомідат, кетамін, сульфаміди та інші
  • Можна вводити: морфін, фенталіл, мідазолам, сукцинілхолін, векуроній.
  • Перед госпіталізацією не рекомендується спеціальне лікування

Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги: Діагноз гострого порфіринового кризу вимагає термінової госпіталізації пацієнта до служби, яка має досвід лікування профілактики.

Екстрена діагностика:

Підтвердження діагнозу порфірового кризу: Підвищений рівень попередників сечі: порфобіліноген (PBG) та дельта амінолевулінова кислота (ALA). Якщо попередники мають нормальні значення, це не гострий порфірійний криз, і слід шукати іншу причину. Якщо цей тест недоступний у лікарні, зразок сечі буде надісланий поштою до спеціалізованого центру. Діагноз гострого порфірійного кризу вимагає термінової госпіталізації пацієнта.

  • Інтенсивність болю в животі
  • Неврологічні ускладнення (спочатку, потім повторна оцінка двічі на день)
  • Стан гідратації та електролітний дисбаланс

Екстрені розслідування:

  • Дозування порфобіліногену в сечі
  • Оцінка гідро-електролітичного балансу, ASTRUP

Негайне лікування: Специфічне лікування показано лише пацієнтам із клінічною картиною гострого нападу та зі збільшеною екскрецією порфобіліногену із сечею. При легких нападах (слабкий біль, відсутність блювоти, паралічу або гіпонатріємії) до 48 годин можна застосовувати високовуглеводну дієту та підтримуючі заходи. Пацієнтів з важкими нападами слід госпіталізувати для оцінки, контролю симптомів та оперативного лікування ускладнень. Пацієнти з неврологічними ускладненнями (судоми, прогресуюча нейропатія, дихальна недостатність, енцефалопатія), важкою гіпонатріємією (Na