H; мохроматоз - причини, симптоми, лікування, діагностика

(Надлишок заліза, спадковий гемохроматоз, бронзовий діабет)

AT
B
VS
D
Е
F
G
H
Я
J
К
L
М
НЕ
О
P
Питання
Р.
S
Т
U
V
W
X
Y
Z

AT
B
VS
D
Е
F
G
H
Я
J
К
L
М
НЕ
О
P
Питання
Р.
S
Т
U
V
W
X
Y
Z

Опис

Гемохроматоз - це, по суті, спадкова (генетична) аномалія, що характеризується надмірним всмоктуванням та зберіганням заліза в організмі. Це одне з найпоширеніших генетичних розладів у Канаді.

Кожен дев'ятий чоловік носить дефектний ген гемохроматозу в Канаді, а кожен третій має його. Чоловіки страждають так само, як і жінки, хоча у жінок ознаки з’являються пізніше.

Більшість людей приймають лише кількість заліза, необхідного їх організму, і виключають решту. Однак у людей з гемохроматозом залізо все ще всмоктується і зберігається в різних органах і тканинах, хоча потреби організму вже задоволені.

Надлишок заліза спочатку зберігається в печінці, після чого накопичується в серці, гіпофізі та в інших місцях тіла. Якщо його не лікувати, пошкодження відкладень заліза в печінці, серці та підшлунковій залозі може призвести до смерті.

При гемохроматозі загальна кількість заліза в організмі може досягати 50 г порівняно із нормальним рівнем близько 2,5 г у жінок та 3,5 г у чоловіків. Цю хворобу також називають «бронзований діабет», оскільки вона іноді супроводжується цукровим діабетом і підвищеною пігментацією шкіри (темне забарвлення шкіри).

Оскільки жінки втрачають залізо під час менструації, вони певною мірою захищені від гемохроматозу, поки триває їх менструальний цикл. Як результат, чоловіки страждають раніше, ніж жінки, як правило, у віці від 40 до 60 років. Повідомлялося про рідкісні випадки захворювання у дітей.

Причини

Гемохроматоз, як правило, передається у спадок. Щоб хвороба розвивалася в окремої людини, обоє батьків повинні нести дефіцитний ген. Для братів і сестер постраждалої людини ймовірність захворювання становить 25%. Таким чином, щоб дитина постраждалої людини мала менший ризик, ніж брати та сестри цієї людини, оскільки обидва батьки повинні бути носіями дефіцитного гена, щоб хвороба проявилася.

Однак гемохроматоз може також виникнути в результаті багаторазового переливання крові та деяких захворювань печінки, включаючи цироз. Хронічний гепатит С іноді спричинює накопичення заліза, хоча завжди потрібно спочатку виключити будь-які генетичні причини.

Симптоми та ускладнення

У багатьох хворих на гемохроматоз помітних симптомів немає. Їхня печінка починає запасати залізо, коли вони з’являються на світ, але для появи симптомів може знадобитися від 20 до 30 років. Першими симптомами є: втома і набряклість суглобів (артрит), в основному вражаючи суглоби середнього і вказівного пальців.

На більш запущеній стадії можуть з’явитися інші симптоми:

біль у животі або біль під тиском;
набряк живота;
кровотеча з розширених вен в стравоході;
засмаглий або сірий колір обличчя;
цукровий діабет;
труднощі з ерекцією;
надмірний голод і спрага;
часте виділення сечі;
пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця або жовтяниця).

Якщо залізо накопичується в серцевому м’язі, це може спричинити нерегулярне серцебиття та серцеву недостатність, задишку та набряк щиколотки. Відкладення заліза в гіпофізі іноді викликають статеву дисфункцію, зниження лібідо (статевий потяг), еректильну дисфункцію у чоловіків та нерегулярний менструальний цикл у жінок.

Інші симптоми, пов’язані з органами, включають біль у суглобах, біль у животі внаслідок збільшення печінки та діабет, спричинений пошкодженням підшлункової залози.

Чоловіки зазвичай накопичують у своєму організмі більше 10 г заліза до появи симптомів. У жінок симптоми часто з’являються після менопаузи і приблизно на п’ять-десять років пізніше, ніж у чоловіків. Менструації та вагітність заважають їм накопичувати занадто багато заліза. Жінки, які досягли менопаузи до 50 років, накопичують більше заліза, ніж ті, у кого менопауза настає після 50 років.

Ускладнення гемохроматозу можуть бути серйозними, саме тому раннє виявлення та лікування є важливими. У запущеній стадії захворювання можуть виникнути такі ускладнення: артрит, цироз, засмагла пігментація, цукровий діабет (у 65% людей з гемохроматозом), серцева недостатність та інші серцеві проблеми. Недостатність гіпофіза є поширеною і може спричинити атрофія яєчок (скорочення яєчок) і дуже часте зниження лібідо (статевий апетит). Раннє виявлення та початок лікування до пошкодження печінки зазвичай призводить до нормальної тривалості життя.

Коли виникають такі ускладнення, як збільшення печінки або підшлункової залози, або проблеми із серцем, які загрожують життю пацієнта, їх все одно можна лікувати та продовжувати життя. Однак збитки, завдані цирозом печінки, незворотні.

Діагностичний

Якщо лікар підозрює, що його пацієнт має гемохроматоз, він проводить фізикальне обстеження, щоб перевірити, чи збільшена печінка або підшлункова залоза і чи немає змін у кольорі шкіри. Аналізи крові повідомлять лікаря про рівень заліза в крові та скільки заліза зберігається в тканинах. Найбільш поширені аналізи крові вимірюють рівень заліза, загальну здатність зв’язувати залізо (білок), коефіцієнт насичення трансферину та рівень феритину в сироватці крові.

Може бути призначений аналіз крові для виявлення гена гемохроматозу. Зазвичай його доставляють до лабораторії, що спеціалізується на аналізі ДНК. Більше ніж у 95% випадків типового гемохроматозу спостерігається специфічна мутація (C282Y або C282Y/H63D) у гені гемохроматозу.

Для підтвердження діагнозу може знадобитися біопсія печінки. Потім у печінку вводять тонку голку і беруть невелику пробу тканини, щоб перевірити наявність ознак травми або захворювання. Біопсія має низький ризик і зазвичай не має ускладнень. Іноді це може спричинити певний дискомфорт та кровотечу. Людям із захворюваннями печінки слід перевіряти рівень фактора. згортання крові (час згортання крові) та будь-які відхилення слід виправити перед біопсією, щоб зменшити ризик кровотечі.

Тепер, коли доступні генетичні тести для діагностики спадкового гемохроматозу, біопсія печінки не завжди необхідна.

Діагностика гемохроматозу може бути відкладена, оскільки симптоми з’являються лише до 50-х років. Навіть тоді клінічні симптоми не завжди очевидні, тому гемохроматоз часто діагностується після серйозного пошкодження тканини. Оскільки можуть бути уражені декілька органів, потрібен певний час, щоб визначити точну причину проблеми.

Спершу слід виключити інші негенетичні причини надлишку заліза внаслідок переродження еритроцитів, такі як серповидноклітинна анемія, таласемія або інші спадкові порушення.

Лікування та профілактика

На щастя, спадковий гемохроматоз лікується добре. Мета лікування досить проста: вивести надлишок заліза і лікувати уражені органи. Зазвичай найефективнішим методом лікування є видалення надлишку заліза за допомогою кровопускання (флеботомія) - або зразок 500 мл один або два рази на тиждень. Процес подібний до процесу здачі крові.

Флеботомія повинна починатися, як тільки діагноз підтверджується. Лікування може тривати 1 або 2 роки, поки рівень заліза в крові не нормалізується. Після цього більше не потрібно робити такі часті кровотечі.

Оскільки накопичення заліза відбувається з різною швидкістю від людини до людини, деякі люди можуть залишатися без технічної флеботомії протягом відносно тривалого періоду часу (можливо, від 6 до 12 місяців). Ліки, які хелат (виправити) залізо (наприклад, дефероксамін *) і вивести його з організму потрібно лише людям з проблемами серця, спричиненими гемохроматозом, і тим, хто страждає анемією, яка заважає страждати від кровопускання.

Ускладнення через гемохроматоз лікуються окремо. Наприклад, якщо хтось страждає від низького лібідо (статевого потягу) та зміни вторинних статевих характеристик, таких як атрофія яєчок, лікар може призначити тестостерон. Діабет, артрит, печінкова недостатність та серцева недостатність, пов’язані з гемохроматозом, лікуються за необхідності.

Усі родичі потерпілої людини першого ступеня (наприклад, батьки, брати та сестри або діти) повинні пройти обстеження. Раннє виявлення важливо, оскільки воно дозволяє розпочати лікування до пошкодження органів.

* Усі препарати мають як загальну назву (загальна назва), так і торгову марку чи торгову марку. Бренд - це назва, яку виробник вибирає для свого продукту (наприклад, Tylenol ®). Загальна назва - це назва ліків у медицині (наприклад, ацетамінофен). Препарат може мати більше однієї торгової марки, але він має лише одну загальну назву. У цій статті перелічені ліки за їх загальною назвою. Щоб отримати інформацію про конкретний препарат, дивіться нашу базу даних про ліки. Щоб отримати додаткову інформацію про торгові марки, проконсультуйтеся з лікарем або фармацевтом.