Хейлі Окінес помирає від прогерії у 17 років
Хейлі Окінес, смілива молода дівчина з Великобританії, померла у віці 17 років від прогерії, рідкісної хвороби, що спричиняє передчасне старіння.
Прогерія - рідкісне захворювання, що спричиняє передчасне старіння
Прогерія, або синдром Хатчінсона-Гілфорда, вражає приблизно 1 з 4 до 8 мільйонів новонароджених у всьому світі. В даний час близько 200-250 дітей живуть з цією хворобою. Це викликано аномальним білком, який заважає іншому білку, призначеному для стабілізації ядра клітини. Це порушення змушує дітей старіти у 10 разів швидше.
Перед тим, як померти, Хейлі мав тіло близько 104 років. Її лікували в лікарні від пневмонії, але незадовго до смерті вона повернулася додому. "Вона прийшла додому на годину і побачила своїх цуценят, маленького брата Луї та сестру Рубі", - каже Марк Окінес, батько Хейлі. "Я думаю, що вона хотіла повернутися додому, щоб попрощатися з усіма", - продовжив він. "Я думаю, що вчора вона знала, що настав час".
"Ми пам'ятаємо його величезну мужність і рішучість"
Діти з прогерією рідко доживають до 14 років, часто віддаляючись від недуг, які вражають людей похилого віку, таких як хвороби серця та інсульт.
Хейлі думала, що не проживе 13 років, але в 2007 році підліток розпочав піонерське лікування в Бостонській лікарні, США, в рамках першого клінічного випробування на прогерію.
У вересні 2012 року ЗМІ повідомили про успіх цього лікування, розкривши, як інгібітор фарнезилтрансферази покращує вагу, структуру кісток та серцево-судинне здоров'я дітей із прогерією.
У заяві після смерті Хейлі Фонд досліджень прогерії похвалив підлітка за її внесок у дослідження хвороби: «Вся громада дослідницького фонду Прогерія сумує за втратою однієї зіяючої зірки. Хейлі Окінес була ранньою учасницею клінічних випробувань прогерії. Це одна з причин, чому ми зараз проводимо первинне лікування цієї хвороби. Сьогодні ми пам'ятаємо його величезну мужність і рішучість ".
Хейлі був пристрасним захисником поінформованості про прогерію, якого вітали на місцевому та національному рівнях як натхнення для тих, хто страждав на захворювання та без нього. Підліток написала дві книги, де детально описує свій життєвий досвід із прогерією, "Старий до мого часу" та "Молодий серцем", брала участь у численних інтерв'ю.
Як і за її внесок у поінформованість про прогерії та дослідження, Хейлі захоплюється її позитивним поглядом на життя, як вона описує в одній зі своїх книг.
«Моє життя з прогерією сповнене щастя та приємних спогадів. У глибині душі я нічим не відрізняюся від інших. Ми всі люди ”.