Хто знає хворобу на кленовий сироп BARRIO BARRIO
3 лютого 2020 р., 9:00
Хто знає хворобу на кленовий сироп?
Опублікувала Стефані Сайн-Вітгенштейн
рідкісні хвороби! На щастя, вони трапляються рідко, але особисті долі постраждалих гіркі, болючі та зазвичай призводять до смерті не виявленими.
Часто початок у новонароджених
Багато захворювань починаються у новонароджених. Багато років не було виявлення та раннього лікування. Введення скринінгу новонароджених у 1962 році Робертом Гатрі дозволило значно знизити рівень смертності у ранніх новонароджених. У 2005 році скринінг для новонароджених був розширений на основі останніх результатів досліджень, особливо в галузі метаболічних розладів та імунодефіцитних захворювань. Оскільки багато хвороб для нас абсолютно невідомі, я хотів би дати вам трохи розуміння діагнозів цієї серії.
MSUD, Mапелірупuринdхвороба, хвороба кленового сиропу
Хвороба кленового сиропу є частиною скринінгу новонароджених у Німеччині. Цей метаболічний розлад вражає приблизно одного із 135 000 новонароджених. Це захворювання метаболічної системи, при якому фермент для розщеплення незамінних амінокислот лейцин, ізолейцин та валін не може утворюватися. Ці амінокислоти є будівельним матеріалом усіх білків. У здорових людей вони розщеплюються ферментом «кетокислота дегідрогеназа з розгалуженим ланцюгом», який є дефектним при хворобі кленового сиропу. Це призводить до накопичення лейцину, ізолейцину та валіну, а також продуктів їх розпаду у всіх органах та рідинах організму.
Спадкові захворювання або спонтанна мутація
Хвороба кленового сиропу виникає як спадкове захворювання у пар, які самі несуть патогенні зміни у своєму генетичному складі, а також як спонтанна мутація в ДНК. Назва захворювання сходить до запаху сечі, який описується як гострий і солодкий, схожий на запах кленового сиропу.
Симптоми
Захворювання зазвичай стає помітним у новонародженого в перші кілька днів після народження. Типові симптоми з’являються в перші дні життя з блювотою, розладами дихання аж до дихальної недостатності, криками, непритомністю та судомами. Часто твердіння шиї можна спостерігати при фізичному огляді дитини.
Не виявлено для них пошкодження мозку
Якщо він залишається не виявленим, це призводить до серйозних пошкоджень мозку та інтелектуальних вад вже на другому тижні життя, а без відповідної дієти - до коми та передчасної смерті. На жаль, в даний час немає ліків від цієї рідкісної хвороби. Однак, оскільки він добре описаний тут і може бути виявлений на ранніх термінах під час скринінгу новонароджених, постраждалі можуть добре жити з цією хворобою без будь-яких наслідків.
Дієта протягом усього життя
Необхідно дотримуватися спеціальної дієти протягом усього життя
Лейцин, ізолейцин та валін є важливими харчовими компонентами. Люди, які страждають на кленовий сироп, повинні споживати його у зменшеній, але достатній кількості.
Ми сподіваємось, що за допомогою найновіших дослідницьких можливостей можна знайти ліки.
Важливі посилання:
Фонд «Догляд за рідкістю» виступає за основні дослідження рідкісних захворювань, діагностику та розвиток терапії
Фото публікації: Блакитний Енді shutterstock.com
Ви можете знайти цю та інші цікаві статті в додатку Barrio. Ти коли-небудь? Відмінно! В іншому випадку: черпайте там натхнення для дозвілля, домовтеся про зустрічі з батьками у вашому районі щодо ігрових побачень у додатку. Ви також можете знайти там ваучери та інші знижки. Встановіть програму зараз: bit.ly/barrio-app
Ви можете отримати наш бюлетень тут