Хвороба Аддісона; Журнал «Гален»

Хвороба Аддісона, також відома як адренокортикоїдна недостатність, є досить рідкісним захворюванням, яке виникає, коли організм не виробляє достатню кількість гормонів. При хворобі Аддісона наднирники або наднирники, розташовані трохи вище нирок, виробляють занадто мало глюкокортикоїдів, мінералокортикоїдів та андрогенних гормонів. Захворювання зазвичай виникає, коли близько 90% ділянок кори надниркових залоз є дисфункціональними або повністю зруйнованими [1,2].

Вступ, визначення [1,2]

Хвороба Аддісона, також відома як первинна або хронічна недостатність надниркових залоз або адренокортикоїдів, є рідкісним ендокринологічним станом, який може виникнути, коли наднирники не виділяють достатню кількість специфічних гормонів, які допомагають організму нормально функціонувати. людини. Наднирники розташовані над нирками, і при хворобі Аддісона вони виділяють занадто мало глюкокортикоїдних, мінералокортикоїдних і андрогенних гормонів. Цей стан є патологічним явищем, яке зустрічається у обох статей незалежно від віку і потребує замісної гормональної терапії протягом усього життя. Хвороба проявляється досить повільно, так що її прояви стають помітними, коли близько 90% залоз руйнуються або не працюють.

Наднирник або наднирники складаються з двох розділів, як показано нижче:

внутрішня частина - медулярна - яка виробляє так звані «адреналіноподібні гормони» - цими гормонами можуть бути адреналін, адреналін, норадреналін, норадреналін;
зовнішня частина - кора - виділяє гормони з категорії кортикостероїдів.

глюкокортикоїди - кортизол, який впливає на здатність перетворювати поглинену їжу в глюкозу; відіграє важливу роль в імунній системі, сприяючи оптимальній реакції організму на стрес;
мінералокортикоїди - до складу яких входить альдостерон, підтримують баланс натрієво-калієвого балансу для нормального артеріального тиску;
андрогени - ці чоловічі гормони виробляються в невеликій кількості наднирниками як у чоловіків, так і у жінок.

Епідеміологія [2,3]

У США близько 70% випадків зумовлені ідіопатичною атрофією кори надниркових залоз, найбільш можливою причиною є аутоімунні процеси. Поширеність захворювання становить 40-60 випадків на 1 мільйон у загальній популяції. Поширеність у таких країнах, як Великобританія та Данія, становить 39 випадків, відповідно 60 випадків на 1 мільйон у загальній популяції. З точки зору смертності та захворюваності, пов’язаної з хворобою Аддісона, було встановлено, що вони виникають головним чином через затримку діагностики або навіть недостатню діагностику, відповідно пізнє введення або відсутність замісних гормонів. Якщо замісне лікування не буде розпочато негайно, буде досягнуто адреналінового кризу, який розвиватиметься до екзитусу. Навіть після правильного та оперативного діагнозу ризик смерті в цій категорії набагато вищий через ризик розвитку серцево-судинних та інфекційних захворювань.

Дослідження White and Arlt розглядало поширеність та фактори ризику надниркової кризи у пацієнтів із хворобою Аддісона з таких країн, як США, Канада, Нова Зеландія та Австралія. Дослідження показало, що приблизно 8% пацієнтів з діагнозом хвороби Аддісона потребують щорічної госпіталізації для лікування надниркової кризи. Також було встановлено, що захворювання, особливо у шлунковій сфері, є найважливішим фактором ризику виникнення надниркового кризу у пацієнтів, які страждають на хворобу Аддісона. Співіснування діабету та/або астми у пацієнта з хворобою Аддісона також є фактором підвищеного ризику. Хвороба Аддісона може співіснувати з діабетом або гіпотиреозом при полігландулярному синдромі.

Ще одне дослідження Чанціхрістоса та його колег вказує на те, що у пацієнтів із діабетом 1 типу та цукровим діабетом 2 типу, але також із хворобою Аддісона, смертність набагато вища, ніж у тих, хто страждає лише на діабет. Протягом 5-9 років було встановлено, що у цих пацієнтів рівень смертності становить 28% порівняно з 10%, як і у пацієнтів, які страждають лише на діабет. Існувала більша схильність до захворювання у жінок та дітей зокрема, оскільки не було схильності до певної раси. Хвороба може виникати в основному між 30 і 50 роками, але може виникати і в молодшому віці, особливо якщо є полігландулярний аутоімунний синдром.

Етіопатогенез [1,2,3]

Клінічна картина [1,2,3]

Симптоми хвороби Аддісона зазвичай виникають не швидко, еволюція хвороби відбувається повільно - прогресуюче, від декількох місяців до декількох років. Здебільшого симптоми, що виникають, пацієнт може ігнорувати, поки сильний стрес не спровокує основне захворювання. Пацієнти можуть звернутися до консультації із симптомами, характерними для хвороби Аддісона, але найчастіше вони потрапляють у напружений адренокортикоїдний криз, який може бути викликаний різними інфекціями, хірургічними втручаннями, травмами, порушенням балансу електролітів через блювоту та/або повторна діарея або просто без будь-якої конкретної причини.

Загальні ознаки та симптоми, які можуть існувати при інших станах, не дуже привертають увагу пацієнта - змінений загальний стан із підвищеною стомлюваністю, знижений апетит із втратою ваги, гіпотонія, нудота, блювота, діарея. Найпоширенішою ознакою є гіперпігментація шкіри, яка може виникнути задовго до початку основного захворювання. Це обумовлено надмірною секрецією АКТГ (андронокортикотропного гормону) та МСГ (гормону, що стимулює меланоцити), відповідно. Гіперпігментація зазвичай генералізована, але найчастіше вона більш виражена на відкритих ділянках: обличчя, верхніх, нижніх і навіть рубцевих ділянках, якщо такі є. Місця, де це все ще можна побачити, - це складки долоні, нігтьове ложе, слизові оболонки, такі як рот, статеві органи та перианал. Чорні веснянки поширені на лобі, обличчі та шиї.

Вітіліго часто може бути присутнім у поєднанні з гіперпігментацією внаслідок аутоімунного руйнування меланоцитів. На додаток до ділянок вітіліго, ви також можете побачити синьо-чорне забарвлення ареол та слизової оболонки рота, прямої кишки та статевих органів. У пацієнтів з діабетом, які раніше добре контролювались, раптово виникає підвищена потреба в інсуліні або часті гіпоглікемії, навіть якщо вони мають підвищену резистентність до інсуліну. У чоловіків спостерігається зниження лібідо і навіть імпотенція, а у жінок може бути аменорея в анамнезі.

Історія [2,3]

Перший опис хвороби в літературі був у 1855 р. Томасом Аддісоном, звідси і назва захворювання. Історія захворювання значно змінилася з плином часу, так що в першому описі вказувалося, що воно було спричинене лише інфекцією надниркових залоз, найпоширенішим інфекційним захворюванням є туберкульоз, який все ще може бути основною причиною захворювання, особливо у країнах, що розвиваються. В даний час найпоширенішою причиною хвороби Аддісона є аутоімунітет, який призводить до руйнування залози.

Діагностика [2,3]

Діагностика захворювання часто затягується через симптоми, які є не надто переконливими і можуть виникати при інших станах. Наявність гіперпігментації шкіри, гіпотиреозу, анорексії може допомогти нам проводити лабораторні дослідження, характерні для хвороби Аддісона. Діагноз хвороби Аддісона найчастіше підтверджується тестом стимуляції АКТГ, який передбачає внутрішньовенне введення сполуки на основі АКТГ, яка повинна стимулювати секрецію кортизолу та альдостерону.

Якщо після тесту рівень кортизолу та альдостерону підвищений, це спростовує діагноз хвороби Аддісона, натомість низька секреція кортизолу та підвищення АКТГ підтверджують наявність захворювання. Низький рівень кортизолу та АКТГ свідчить про вторинну недостатність надниркових залоз. Тест на стимуляцію АКТГ проводиться шляхом введення 250 мкг в/в. або м.м косинтропіну (синтетичного АКТГ). Іншими лабораторними змінами, які відбуваються при хворобі Аддісона і можуть підтвердити наявність захворювання, є гіпонатріємія, гіперкаліємія, гіпоглікемія, метаболічний ацидоз, підвищений гематокрит, підвищення рівня сечовини в крові, зниження рівня лейкоцитів, підвищення рівня еозинофілів, підвищення рівня ТТГ, антитиреоїдні антитіла,.

З точки зору візуалізації рекомендується КТ черевної порожнини, яка може виявити збільшення розмірів надниркових залоз та МРТ.

Диференціальний діагноз хвороби Аддісона проводиться за допомогою:

Acanthosis nigricans;
злоякісна меланома;
порушення пігментації ротової порожнини;
Синдром Ложе-Хунзікера;
мелазма;
вітіліго;
туберкульоз.

Лікування [1,2,3]

Лікування хвороби Аддісона є хронічним та триває протягом усього життя. Це, перш за все, замісна гормональна терапія гормонами, що виробляються в невеликій кількості або зовсім не наднирковими залозами. Гігієна та дієта мають важливе значення, оскільки дефіцит альдостерону може призвести до помітного зневоднення через втрату натрію в сечі, тому рекомендується нормальне вживання натрію в раціоні. Лікування надниркової кризи розпочинається терміново венозним підходом, оскільки відомо, що ця гостра надниркова недостатність може загрожувати життю. На додаток до замісної гормональної терапії також рекомендується лікування супутніх станів.

Прогноз [2]

При правильному лікуванні довгостроковий прогноз хороший. Рівень смертності у лікуваних пацієнтів порівнянний із рівнем смертності серед загальної популяції. Рівень смертності від хвороби Аддісона, як правило, становить 1,4 смерті на 1 мільйон людей у загальній популяції. Найпоширенішими причинами смертності при хворобі Аддісона є серцево-судинні захворювання, інфекції та новоутворення. Асоційований цукровий діабет спостерігався у 12% цих випадків із хворобою Аддісона, але не сприяє збільшенню рівня смертності у цій популяції.

Ускладнення [2]

Найбільш частим ускладненням хвороби Аддісона є наднирковий криз.

Адренокортокоїдний/наднирковий криз або гостра надниркова недостатність

Бувають ситуації, коли хвороба встановлюється жорстоко, так що пацієнт приїжджає в травмпункт із симптомами та ознаками важкої хвороби Аддісона, яка може навіть загрожувати його життю. Вони часто можуть бути шокуючими, заплутаними та ціанотичними. Симптомами можуть бути нудота, блювота і навіть судинний колапс. Біль у животі настільки сильний, що може імітувати гострий хірургічний живіт. У пацієнта може бути навіть гіперпірексія та коматозний стан. З гідроелектролітичної точки зору можна виявити гіперкаліємію з гіпонатріємією.

висновки

На закінчення слід сказати, що первинна недостатність надниркових залоз або хвороба Аддісона є рідкісним, не діагностованим станом, який може загрожувати життю. Однак хвороба Аддісона - це хвороба, яку легко діагностувати та лікувати, інакше вона призводить до смерті.