Хвороба Бірмера Визначення, симптоми, лікування лікування

Хвороба Бірмера, яку також називають пернициозной анемією, є формою анемії, спричиненою дефіцитом вітаміну В12 (або кобаламіну). У довгостроковій перспективі дефіцит вітаміну В12 призводить до анемії (виснаження крові в гемоглобіні) з численними наслідками.

В даний час це визнано аутоімунним захворюванням і частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків.

Хвороба Бірмера

Що таке хвороба Бірмера ?

Хвороба Бірмера, яку також називають перніціозною анемією, є формою анемії, спричиненою нестачею вітаміну В12 (або кобаламіну). Анемія - це виснаження крові гемоглобіном, який є білком, який утворює еритроцити і відповідає за колір крові.

Вітамін В12 необхідний для синтезу складових ДНК. Його дефіцит уповільнює поділ клітин, особливо у швидко оновлюваних тканинах, таких як клітини крові, такі як еритроцити або еритроцити, а також клітини слизових оболонок, зокрема шлунково-кишкового тракту. У довгостроковій перспективі дефіцит вітаміну В12 призводить до анемії з численними наслідками .

Зараз це визнано аутоімунним захворюванням і частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків.

Кажуть, що анемія згубна, оскільки настає поступово і може тривати непоміченою протягом тривалого часу. Дійсно, організм накопичує запаси вітаміну В12 (близько 4 мг), достатні приблизно на 4 роки.

Які симптоми хвороби Бірмера ?

Клінічні симптоми бувають різних форм і можуть бути узагальнені як ознаки анемії, більш-менш пов'язані з травно-неврологічними ознаками. .

Іноді анемія добре переноситься і може проявлятися незначними функціональними ознаками: втома, задишка, втрата апетиту, кровоточивість ясен, блідість, почастішання серцебиття, поколювання в руках і ногах, жовтяниця (жовтяниця), спленомегалія (аномально велика селезінка ) тощо.

У пацієнтів, уражених хворобою Бірмера, травні ознаки через надзвичайно велику кількість гастрину (гормону, що стимулює секрецію соляної кислоти в шлунку): змінене сприйняття смаку (диспепсія), біль у шлунку (епігастралгія), гастрит, нудота, блювота, діарея. Ми можемо виявити глосит Хантера або атрофічний глосит (запалення мови, який стає гладким і болючим, а потім атрофічним, позбавленим), що трапляється у 50% випадків і є ранньою ознакою анемії Бірмера.

Неврологічні ознаки проявляються пізно і виявляються суперечливими. У найважчих випадках пернициозна анемія вражає нервову систему і може спричинити зміни особистості, втрату пам’яті, труднощі з концентрацією уваги, дратівливість, галюцинації, депресивний синдром або навіть сонливість.

Причини та фактори ризику хвороби Бірмера

Для виникнення хвороби Бірмера було виявлено кілька причин:

Встановлено деякі фактори ризику: наявність основних патологій, зокрема аутоімунних ендокринних захворювань, таких як хронічний тиреоїдит, діабет 1 типу, хвороба Аддісона та вторинна аменорея.

Діагностика хвороби Бірмера

Анемія, якій піддається пацієнт, має особливі характеристики: кілька синтезованих еритроцитів будуть мати аномально великі розміри, це називається макроцитарною анемією .

Таким чином, діагностичні біологічні критерії постійні:

Аналіз крові показує дефіцит еритроцитів та аномально великих або/і деформованих клітин.
Зокрема, ми можемо бачити, що спинний мозок (місце синтезу клітин крові) виробляє аномально великі клітини, які видно на мієлограмі (дослідження кісткового мозку).

Це характеристики, які також виявляються при макроцитарній анемії, дефіцитній фолатів або вітаміну В9. Таким чином, необхідно виключити дефіцит фолатів, тому доцільно вимірювати потенційно інкриміновані вітаміни.

Спільно призначаються:

Кількість вітаміну В12 або кобаламіну (звичайні стандарти: від 150 до 450 пг/мл)
Дозування вітаміну В9 або фолієвої кислоти

Від шлункових труб відмовились на користь 3 ключових обстежень, характерних для хвороби Бірмера:

пошук антитіл проти внутрішнього фактора виявляється у 50% випадків хвороби Бірмера. Вони дуже специфічні.
тест на антитіла до шлунку спостерігається у 75% випадків хвороби Бірмера, але менш конкретно (тобто їх наявність не підтверджує діагноз).
дозування гастрину (гормон, який стимулює секрецію соляної кислоти в шлунку), який завжди підвищений у разі ахлоргідрії (відсутність соляної кислоти, необхідної для травлення в шлунку).

Лікування хвороби Бірмера

Прогноз доброякісний із заміною вітамінів на все життя. Більше того, без правильного лікування зберігаються незворотні неврологічні ускладнення. Вибір лікування хвороби Бірмера полягає у введенні вітаміну В12 у 2 стадії:

Спочатку лікування нападу (для поповнення запасу) ціанокобаламіну проводиться за допомогою внутрішньом’язових ін’єкцій. Пероральне введення вітаміну В12 рекомендується лише при дефіциті споживання або винятковій алергії, коли пероральна доза дозволяє достатньо мінімально засвоїти вітамін В12 або пацієнтам, які перебувають на антикоагулянтній терапії.
По-друге, підтримуюче лікування (щоб запобігти повторному розвитку дефіциту) ґрунтується на 1 ін’єкції кожні 3-4 місяці протягом усього життя. Також можна доповнити лікування введенням препаратів заліза (дефіцит яких також є причиною анемії, цього разу мікроцитарної, тобто еритроцити якої аномально малі).

Висновок

Всі прояви хвороби Бірмера ускладнювали діагностику, і анемія донедавна вважалася невиліковною та потенційно летальною хворобою.

Крім того, пізня діагностика може призвести до ускладнень, наприклад, атрофія слизової шлунка підвищує ризик раку шлунка. Дійсно, рак шлунка є основним ускладненням хвороби Бірмера, саме тому пацієнтам рекомендується проводити фіброскопію шлунка щороку або раз на два роки.

Незважаючи на часто тривалий діагноз, ця хвороба вважається не надто дифузною та виліковною, цілком можливо нормально жити, дотримуючись довічні добавки.