Хвороба Дар’є - причини, симптоми та лікування
Хвороба Дар’є є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням шкіри, яке проявляється в порушеній ороговіння епідермісу, нігтів і волосяних фолікулів. Цей розлад ороговіння також відомий як кератодермія і дуже рідко зустрічається при вроджених синдромах. Назва хвороби Дар'є сходить до французького дерматолога Фердинана-Жана Дар'є, який вперше описав цю хворобу в 1899 р.
Зміст
Що таке хвороба Дар'є?
Приблизно 1 з 50 000 людей є вихідцем з Росії Хвороба Дар’є постраждалих. Синдром також є під назвами Хвороба Дар’є і Фолікулярний дискератоз відомі. Аутосомно-домінантний спадковий розлад кератинізації прогресує повільно і утворює червонувато-коричневі до брудно-сірих папул.
З часом вони об’єднуються, утворюючи більші бляшки і з часом перетворюються на папіломатозні нарости, які покриваються жирними кірками або сочаться. Уражені пацієнти часто страждають від шкірних інфекцій, особливо від вірусу простого герпесу. Надмірне вплив УФ-випромінювання або сонячних опіків може спровокувати або погіршити неприємні зміни шкіри.
причини
Симптоми, нездужання та ознаки
Захворювання можна розпізнати зовні за лускатими, хрусткими папулами, які мають червонуватий або сіруватий колір і часто зливаються. Здебільшого вони виникають в середині обличчя, на волохатій голові, в аногенітальній області або в задній і передній пахвовій лінії. Аномальна ороговіння шкіри створює характерні точкові переривання на сосочкових хребтах кульок пальців рук і ніг.
На тильній стороні стопи і кисті утворюється коричнева рогівка. З іншого боку, білуваті папули часто розвиваються на слизових оболонках твердого піднебіння та щік. Іноді вони також можуть бути виявлені на прямій кишці та слизових оболонках статевих органів. Пальці і нігті на ногах можуть мати борозни і червонувато-білуваті смуги.
Подразнення, викликане потовиділенням, ультрафіолетом, вологою або тертям, може пошкодити шкіру або спричинити свербіж. Крім того, бактеріальні суперінфекції можуть виникати і викликати неприємний запах в уражених місцях. Іноді трапляються навіть кістозні зміни кісток. Існують також спеціальні клінічні форми, які виникають, наприклад, у зв'язку з лихоманкою та рясним потовиділенням.
Діагностика та перебіг захворювання
Хвороба Дар'є в основному зустрічається у дітей і частіше зустрічається в перипубертальному регіоні. Близько 70 відсотків пацієнтів мають вік від 6 до 20 років, коли шкірне захворювання вперше виникає і досягає свого піку в період статевого дозрівання. Типовим для синдрому є нестійкий перебіг, при якому епізоди хвороби чергуються з фазами без симптомів.
Повна регресія симптомів трапляється вкрай рідко. Синдром протікає в різному ступені важкості. Діагноз ставлять, досліджуючи папули та дивлячись на клінічну картину. Однією з особливостей є папіломатоз, тобто збільшення та огрубіння сосочків сполучної тканини, що виступають в епідерміс. Вони потовщуються і, отже, утворюють нерівну поверхню шкіри.
Гіперкератоз, тобто надмірна ороговіння, є точно такою ж частиною клінічної картини, як і передчасна одноклітинна ороговіння (дискератоз). Для діагностики використовуються різні основні та вторинні критерії. Основні критерії включають характерний зовнішній вигляд шкіри, свербіж та індивідуальний та сімейний анамнез. Особливо часто у дітей неправильно діагностують нейродерміт, оскільки хвороба Дар’є часто також протікає у вигляді сухості шкіри в молодому віці.
Ускладнення
Особливо в середині обличчя скарги та симптоми можуть бути дуже незручними і, таким чином, призвести до комплексів неповноцінності або до значно зниженої самооцінки. Особливо у дітей хвороба Дар’є може призвести до дражниння або знущань. Більшість пацієнтів соромляться симптомів. Крім того, може спостерігатися лихоманка і не рідко пітливість.
Без лікування захворювання можуть відбутися зміни в кістках, які дуже негативно впливають на якість життя пацієнта. Хвороба Дар’є також вражає нігті. За допомогою антибіотиків та різних кремів симптоми хвороби Дар’є можна значно зменшити та обмежити.
Зазвичай ускладнення виникають, якщо захворювання не лікувати. У більшості випадків саме лікування призводить до позитивного перебігу захворювання і не відбувається зменшення тривалості життя.
Коли слід звертатися до лікаря?
Зміни зовнішнього вигляду шкіри - ознаки порушення здоров’я, які повинен з’ясувати лікар. Якщо шкіра лущиться, утворюється кірка або змінюється колір, бажано відвідати лікаря. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох тижнів або вони стають більш інтенсивними, необхідно проконсультуватися з лікарем. Характерним для хвороби Дар’є є поява порушень на обличчі та на верхівці голови. Для того, щоб причину можна було з’ясувати і медичну допомогу можна було здійснити на ранній стадії, слід відвідати лікаря, як тільки з’являється перша скарга. Нарости, сучки та тополі слід подати лікарю.
Оскільки це генетичне захворювання, перші симптоми з’являються в дитинстві в процесі природного розвитку. Тому батькам рекомендується представляти своє потомство лікареві, як тільки розвиваються зорові зміни в порівнянні з дітьми того ж віку. Дія необхідна, якщо шкіра свербить або напружується. Якщо розвиваються відкриті рани, постраждалій людині потрібен стерильний догляд за ранами, оскільки існує ризик сепсису. У важких випадках зараження крові може призвести до передчасної смерті, і тому його слід якомога швидше оглянути лікарем, якщо рана ненормальна. Якщо через оптичні характеристики є емоційні або психічні проблеми, рекомендується відвідати лікаря.
Лікування та терапія
Оскільки хвороба Дар’є є хронічною хворобою, яку можна простежити до помилки в генетичному складі, повне лікування неможливе. Однак існують різні методи лікування, які можуть полегшити симптоми. Зовнішні кортикостероїди можна використовувати для лікування гострих симптомів під час короткострокового періоду.
У разі бактеріальної суперінфекції також застосовуються антибіотики та антисептичні ванни. Крім того, креми з високим вмістом води забезпечують приємне охолодження в цій ситуації. Загалом бажано регулярно використовувати мазі, щоб шкіра не пересихала. Цинкові мазі можуть полегшити гострі фази запалення, пов’язані із сочинням. Порошки також корисні, оскільки вони доброзичливі до шкіри і не створюють нових ран.
Для внутрішнього застосування нерідко починається медикаментозне лікування. Лікарі рекомендують приймати ретиноїди, які зазвичай застосовуються проти псоріазу та вугрів. Вони випускаються у формі капсул, а також у вигляді кремів, гелів або у вигляді розчинів. Оскільки це може призвести до побічних ефектів, а деякі ретиноїди можуть не приймати вагітні жінки, лікування обов’язково слід обговорити з лікарем заздалегідь.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Хвороба Дар'є пропонує відносно хороший прогноз. Лікувати хворобу можна за допомогою ліків, і це помітно лише зовні. Крім того, симптоми, як правило, виникають лише в один сезон. Тривалість життя не обмежується станом, оскільки окремі симптоми можна повністю вилікувати в рамках терапії.
Довгострокових наслідків, як правило, не слід очікувати. Свербіж та лупа обмежують самопочуття під час гострого нападу. Однак антибіотики та антисептики покращать симптоми. Крім того, домашні засоби, такі як охолоджуючі прокладки або заспокійливі мазі від природи, можуть швидко полегшити навіть гострі скарги.
Прогноз робить дерматолог або лікар-терапевт. Він консультується з попереднім перебігом захворювання, інтенсивністю нападів та терапевтичними заходами, щоб дати пацієнту перспективу. Зазвичай це дозволяє порівняно добре оцінити, як хвороба Дар’є буде розвиватися в майбутньому. Причинного лікування поки що немає. Через хороші терапевтичні можливості прогноз загальний хороший і пов'язаний з невеликими обмеженнями для постраждалих, за умови, що лікування проводиться на ранніх термінах.
профілактика
Хоча немає способу запобігти спадковій шкірній хворобі, можуть бути вжиті певні запобіжні заходи для покращення симптомів. При виборі засобів для догляду слід уникати ароматизаторів, барвників та консервантів, оскільки це може погіршити стан шкіри.
Те саме стосується жирних мазей, які викликають накопичення тепла. Бруд та бактерії часто призводять до запалення шкіри, саме тому дотримання особистої гігієни особливо важливо для постраждалих. Крім того, їжа з високим вмістом кальцію може дратувати шкіру. Інші фактори, які можуть погіршити хворобу, включають недосипання, стрес, надмірне засмагання та вживання алкоголю.
Догляд
Можливості та заходи безпосереднього подальшого догляду в більшості випадків суттєво обмежені при хворобі Дар'є і часто навіть недоступні для постраждалих. Тому пацієнту в ідеалі слід дуже рано звернутися до лікаря, щоб запобігти появі інших скарг та ускладнень. Самостійного зцілення бути не може.
Якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування можуть бути корисними для запобігання рецидиву хвороби Дар’є у нащадків. У багатьох випадках симптоми можна значно полегшити, приймаючи різні ліки та використовуючи креми.
По можливості не можна пити алкоголь під час прийому антибіотиків. Регулярні огляди дерматолога на предмет хвороби Дар’є також дуже важливі, щоб інші пошкодження можна було розпізнати та лікувати на ранній стадії. Сама по собі хвороба зазвичай не зменшує тривалість життя пацієнта.
Ви можете зробити це самі
Оскільки неможливо повністю вилікувати хворобу Дар’є, необхідно вжити заходів для полегшення стану постраждалої людини. Особливо коли мова йде про засоби по догляду за шкірою, слід приділяти пильну увагу інгредієнтам. Не слід включати барвники, ароматизатори та консерванти, оскільки вони можуть негативно впливати на стан шкіри. Обережність також потрібна з жирними мазями, оскільки вони викликають накопичення тепла.
Бруд, бактерії та грибки можуть спричинити запалення шкіри, саме тому адекватна особиста гігієна є важливою для постраждалих. Однак важливо підтримувати помірний рівень особистої гігієни, щоб сприяти природним захисним механізмам шкіри. Молочні продукти часто містять велику кількість кальцію, який подразнює шкіру. У прямому порівнянні, продукти-замінники на рослинній основі мають високу частку вітамінів Е і С, що може значно покращити зовнішній вигляд шкіри. Куріння, стрес, відсутність сну та надмірне вживання алкоголю, а також неправильне харчування також можуть бути пов'язані з ризиками.
Всі ліки, призначені лікуючим лікарем, слід приймати у встановлений термін. Призначені ліки можуть мати психічні побічні ефекти, серед іншого, які (якщо такі є) повинні бути негайно досліджені. Крім того, місця з великою кількістю дрібного пилу та великою кількістю вихлопних газів слід відвідувати рідше або замінювати альтернативними.