Хвороба фон Віллебранда - причини та методи лікування
Хвороба фон Віллебранда є спадковим розладом згортання крові. Дізнайтеся більше про причини та способи лікування цього стану з наступного матеріалу.
Зміст:
Що таке хвороба фон Віллебранда?
Хвороба фон Віллебранда - це розлад згортання крові на все життя. Люди з цією хворобою мають низький рівень фактора фон Віллебранда, білка, який допомагає утворенню тромбів. В інших випадках білок не працює належним чином.
Більшість людей народжується з цією хворобою, вона успадковується від одного або обох батьків. Однак деякі попереджувальні ознаки, такі як сильна кровотеча після стоматологічної операції, можуть з’явитися лише через кілька років.
Лікування хвороби фон Віллебранда не існує. Однак за допомогою методів лікування та методів догляду більшість людей з цією хворобою можуть вести активний спосіб життя.
симптоми
Ознаки хвороби Віллебранда
Ознаки та симптоми можуть бути слабкими та важко помітними, або можуть виникати різними способами. Лікарям складніше діагностувати легкі форми хвороби фон Віллебранда.
Симптоми включають синці та тривалі або надмірні кровотечі. Кровотеча може виникати в слизових оболонках, включаючи шлунково-кишковий тракт.
Симптоми кровотечі
- носова кровотеча (епістаксис), яка може бути тривалою, періодичною або обома
- ясенні кровотечі
- тривалі і рясні менструальні кровотечі
- надмірна кровотеча після порізу
- надмірна кровотеча після видалення зуба або іншої стоматологічної роботи
- синці, іноді з набряками, які утворюються під шкірою
Іноді лікар виявляє стан лише після того, як пацієнт пройшов хірургічну процедуру, переніс стоматологічну процедуру або отримав важку травму.
Ознаки, що з’являються під час менструації
Жінки можуть помітити такі ознаки та симптоми під час менструації:
- тромби, діаметр яких становить не менше 1 см
- міняйте не менше двох тампонів кожні 2 години
- необхідність подвійного захисту здоров’я для контролю менструальних кровотеч
- менструація, яка триває більше тижня
- симптоми анемії, такі як втома, блідість і сонливість
У рідкісних і важких випадках кровотеча може вразити внутрішні органи. Коли внаслідок цього стану виникають кровотечі у внутрішніх органах, хвороба фон Віллебранда може призвести до летального результату.
Коли необхідний візит до лікаря
Зверніться до свого лікаря, якщо у вас кровотеча, яка триває занадто довго або її важко зупинити.
Причини та фактори ризику
Поширеною причиною хвороби фон Віллебранда є наявність успадкованого аномального гена, який контролює фактор фон Віллебранда - білка, який відіграє ключову роль у згортанні крові.
Коли рівень цього білка низький або якщо білок працює не так, як слід, дрібні клітини крові, які називаються тромбоцитами, зазвичай не прилипають до стінок судин, коли відбувається травма. Це впливає на процес згортання крові, а іноді може спричинити неконтрольовану кровотечу.
Коефіцієнт коагуляції 8
Багато людей з хворобою фон Віллебранда також мають низький рівень фактора VIII, іншого білка, який допомагає згортатися.
Фактор VIII є причиною іншого успадкованого розладу згортання крові, званого гемофілією. На відміну від гемофілії, яка в основному вражає чоловіків, хвороба фон Віллебранда вражає як чоловіків, так і жінок і, як правило, легше.
У рідкісних випадках хвороба фон Віллебранда може розвинутися в подальшому житті у людей, які не успадкували аномальний ген від батьків. Цей стан відомий як хвороба фон Віллебранда набута, це спричинено основним медичним розладом.
Фактори ризику
Основним фактором ризику розвитку хвороби фон Віллебранда є сімейний анамнез. Батьки передають своїм дітям генетичну мутацію захворювання. Рідко хвороба передається поколіннями.
Хвороба є "аутосомно-домінантним спадковим станом", що означає, що аномальний ген повинен передаватися батьком-одинаком, щоб дитина постраждала. Якщо у людини є ген хвороби фон Віллебранда, існує 50% ризик передачі цього гена своїм дітям.
Найважчою формою захворювання є «аутосомно-рецесивний». Це означає, що генетична мутація повинна передаватися обома батьками.
Хвороба Віллебранда під час вагітності
Жінки з хворобою фон Віллебранда можуть мати дітей?
Більшість жінок, які страждають цим захворюванням, не мають проблем із завагітнінням. Звичайно, гормональна терапія для контролю менорагії перешкоджає зачаттю.
Для багатьох жінок із хворобою фон Віллебранда вагітність - це час невеликих кровотеч. На щастя, рівень фактора згортання крові у жінок із захворюванням фон Віллебранда 1 типу зростає під час вагітності та при народженні. Однак після народження рівень швидко падає, і кровотеча може тривати протягом декількох тижнів. Можливо, знадобиться лікування для запобігання кровотечі.
Після народження жінки з діагнозом захворювання 1 типу можуть тримати своє захворювання під контролем шляхом годування груддю. Жінки з 2 і 3 типами хвороби фон Віллебранда також можуть мати дітей. Однак у цих ситуаціях може знадобитися більше запобіжних заходів.
Які проблеми можуть виникнути в першому триместрі (перші 3 місяці вагітності)?
У жінок із хворобою фон Віллебранда 3 типу частіше трапляються викидні (особливо викидні), особливо в першому триместрі. Або замість того, щоб частіше робити аборти у цих жінок, здається, вони помітніші просто тому, що вони супроводжуються сильнішими кровотечами.
Крім того, після аборту кровотеча може бути сильним для жінки з хворобою фон Віллебранда.
Які спеціальні запобіжні заходи слід вжити під час пологів?
Якщо аналізи показують, що жінка схильна до значних кровотеч під час або після пологів, слід проводити профілактичне лікування. Ці методи лікування включають:
- десмопресин, якщо він ефективний
- антифібринолітичний
Що робити після народження (після пологів), щоб запобігти кровотечам у матері та дитини?
Післяпологові кровотечі у жінок з цим захворюванням частіше в порівнянні з тими, хто не страждає цим захворюванням. Тому за цими жінками слід ретельно спостерігати через години, дні та тижні після народження, щоб зупинити будь-які кровотечі. Для цього лікарі повинні провести такі аналізи крові:
- хвороба фон Віллебранда та рівень фактора згортання крові VIII
- гемоглобін (рівень заліза в крові).
Якщо жінка вважає, що у неї надмірна кровотеча, вона повинна негайно повідомити про це свого акушера або гематолога.
Діагностичний
Легкі форми хвороби фон Віллебранда може бути важко діагностувати, оскільки кровотеча є загальним явищем, і більшість людей не думають, що мають якісь захворювання. Однак, якщо ваш лікар підозрює, що у вас є порушення згортання крові, він може направити вас до фахівця зі згортання крові (гематолога).
Щоб з’ясувати, чи є у пацієнта хвороба фон Віллебранда, лікар поставить детальні запитання щодо його історії хвороби та перевірить наявність синців та інших ознак недавньої кровотечі.
Аналіз хвороби Віллебранда
Ваш лікар також порекомендує такі аналізи крові:
Фактор фон Віллебранд - антиген
Це визначає рівень фактора фон Віллебранда в крові шляхом вимірювання певного білка.
Активність фактора фон Віллебранда
Існує безліч тестів, щоб виміряти, наскільки добре діє фактор фон Віллебранда в процесі згортання.
Коагуляційна активність фактора VIII
Цей тест визначає, чи рівень пацієнта та активність фактора VIII є аномально низькими.
Мультимері-фактор фон Віллебранда
Цей тест має на меті оцінити структуру фактора фон Віллебранда в крові, білкові комплекси та те, як його молекули розпадаються. Ця інформація допомагає визначити тип хвороби фон Віллебранда, яким страждає пацієнт.
Результати цих тестів можуть коливатися з часом у однієї і тієї ж людини через такі фактори, як стрес, фізичні вправи, інфекції, вагітність та ліки. Тому вам може знадобитися повторити деякі тести.
Якщо у вас хвороба фон Віллебранда, ваш лікар може запропонувати членам сім'ї пройти обстеження, щоб визначити, чи передався цей стан і чи може передаватися від одного члена до іншого з тієї ж родини.
Як це лікується?
Навіть якщо лікування хвороби фон Віллебранда не існує, пацієнтам доступні певні засоби для запобігання або зупинки кровотечі. Лікування пропонується залежно від:
- Тип та тяжкість захворювання
- Ефективність попередньої терапії
- Які інші ліки та умови є у пацієнта
Лікування хвороби Віллебранда
Ваш лікар може запропонувати одне або декілька з наступних методів лікування для підвищення рівня фактора фон Віллебранда, для посилення утворення тромбів або для жінок для контролю рясних менструальних кровотеч:
десмопресин
Це ліки доступне у формі ін’єкції (DDAVP) або назального спрею. Це синтетичний гормон, який контролює кровотечу, стимулюючи організм виділяти більше фактора фон Віллебранда, що зберігається в слизовій оболонці судин.
Багато лікарів пропонують ін’єкційне лікування на першій фазі для боротьби з хворобою фон Віллебранда. Деякі жінки використовують назальний спрей на початку менструації для контролю надмірної кровотечі. Він також може бути ефективним, якщо застосовувати його перед незначною операцією.
Замінна терапія
У цих методах лікарі використовують інфузії з концентрованими факторами згортання крові, що містять фактор фон Віллебранда та фактор VIII. Ваш лікар може рекомендувати ці методи, якщо DDAVP нежиттєздатний або не працює.
Ще однією схваленою FDA замісною терапією для лікування дорослих старше 18 років є препарат генетичного фактора фон Віллебранда (рекомбінантний). Оскільки рекомбінантний фактор не містить плазми, це може зменшити ризик вірусної інфекції або алергічної реакції.
Оральні контрацептиви
Жінкам їх можна давати для контролю сильних кровотеч під час менструації. Гормони естрогену в контрацептивах можуть стимулювати активність фактора Віллебранда та фактора VIII.
Антифібринолітичні препарати
Ці антифібринолітичні препарати, такі як амінокапронова кислота та транексамова кислота, можуть зупинити кровотечу, уповільнюючи розпад тромбів. Лікарі часто призначають ці препарати до або після хірургічної або стоматологічної процедури.
Ліки, що застосовуються при порізах
Також кровотечу можна зупинити за допомогою фібринового герметика, нанесеного на зріз. Це ліки має консистенцію клею і застосовується за допомогою шприца. Існують також безрецептурні засоби для зупинки носової кровотечі.
Якщо форма захворювання є легкою, лікар може рекомендувати лікування лише тоді, коли пацієнту збираються зробити операцію або стоматологічну операцію, або якщо він або вона перенесли травму, таку як автомобільна аварія.
Спосіб життя та домашні засоби
Дотримуйтесь цих порад, щоб тримати свою ситуацію під контролем:
Зверніть увагу на заспокійливий засіб
Щоб запобігти епізодам кровотечі, поговоріть зі своїм лікарем перед тим, як приймати препарати, що розріджують кров - такі як аспірин, ібупрофен або напроксен натрію. Натомість лікар може порекомендувати лікарський засіб, що знімає біль і лихоманку, наприклад ацетамінофен.
Скажіть лікарям
Скажіть своєму лікарю, незалежно від спеціалізації, що у вас є хвороба фон Віллебранда перед операцією, приймати нові ліки або до народження.
Рухайся
Займіться спортом, щоб підтримувати здоровий рівень ваги. Але уникайте діяльності, яка може спричинити синці та кровотечі, наприклад, футбол, боротьба та хокей.
ускладнення
Рідко хвороба фон Віллебранда може спричинити неконтрольовані кровотечі, що загрожують життю. Наскрізь наслідки хвороби фон Віллебранда підраховує:
- У жінок, які страждають сильними менструальними кровотечами, може розвинутися залізодефіцитна анемія.
- Набряк і біль. Вони можуть виникнути в результаті аномальної кровотечі в суглобах або м’яких тканинах.
профілактика
Хвороба фон Віллебранда, як правило, є спадковим розладом. Тому ви можете звернутися до генетичного консультанта, якщо у вас є сімейний анамнез цього стану і ви хочете мати дітей. Якщо ви переносите генетичну мутацію хвороби, ви можете передати її дітям, навіть якщо у вас немає симптомів.