Хвороба Гілберта - Визначення, причини та методи лікування - Doctissimo

Хоча її кваліфікують як "хворобу", хвороба Жильбера є скоріше "химерною", за висловом професора Філіпа Лабруна, керівника педіатрії в паризькій лікарні Антуана-Беклера та спеціаліста з рідкісних захворювань печінкового обміну. Також називається "синдром Жильбера" або "сімейна холемія", це захворювання печінки є загальним, не є серйозним і не вимагає лікування.

лікування

Хвороба Гілберта є однією з гіпербілірубінемія (підвищений рівень білірубіну, основного барвника в жовчі) конституційний, як хвороба Криглера-Найджара, хвороба Ротора та хвороба Дубіна-Джонсона. Спадкові захворювання, які всі проявляються як жовтяниця, іншими словами жовтяниця, загалом легкий.

Що таке хвороба Жильбера ?

Хвороба Гілберта є спадкове захворювання печінки, спричинене невдалим виведенням білірубіну, жовчний пігмент, що є результатом деградації гемоглобіну. Запитання: а частковий дефіцит ферменту бере участь у транспорт білірубіну (печінковий білірубін глюкуроносилтрансфераза), аж до печінки. Цей дефіцит спричиняє підвищений рівень білірубіну в крові некон'югований (або вільний білірубін), що викликає гіпербілірубінемію. A генетична мутація походження цього зниження печінкової активності було виявлено в 1995 році.

Причини хвороби Жильбера

Хвороба Гілберта є далеко не рідкісне захворювання, підкреслює професор Філіп Лабрун, керівник педіатрії в лікарні Антуана Беклера в Парижі та фахівець з рідкісних захворювань печінкового обміну. Близько 5% населення досягнуто. За словами спеціаліста, ця поширеність також відображає лише частку людей, у яких Діагностовано хворобу Гілберта. "З 1995 року ми знаємо, що набагато більше людей постраждали, але ігнорують це".

Поширеність хвороби Жильбера фактично досягне 16%, поки Вважається, що 40% людей є носіями генетичного дефекту. Це передається згідно з a аутосомно-рецесивний, що означає обоє батьків повинні бути носіями генетична мутація, щоб передати її своїй дитині.

Симптоми хвороби Жильбера

Основними проявами хвороби Жильбера є:

  • З ізольована та помірна жовтяниця, в результаті чого пожовтіння кон’юнктиви ока, як описав професор Лабрун. Ці "жовтяниці" зазвичай залишаються непоміченими, що пояснює високий рівень пацієнтів, які ігнорують один одного.
  • "Деякі підлітки та дорослі іноді скаржаться болі в животі і нудота, Але невідомо, чи є ці симптоми причиною чи наслідком Хвороба Гілберта ", - додає професор Лабрун. Перш ніж уточнити:" Ця хвороба печінки є абсолютно доброякісною ".

Деякі ситуації сприяють рецидивам жовтяниці, зокрема:

  • тривалий швидкий;
  • стрес;
  • A інфекція;
  • A сильна втома.

Вони мають спільнеіндукувати вироблення гормонів (глюкагон у разі голодування, адреналін та норадреналін в інших випадках) який стимулюють вироблення білірубіну. "Однак у пацієнтів із хворобою Жильбера точно обмежені можливості елімінації білірубіну."Результат: білірубін накопичується в крові, викликаючи гіпербілірубінемію.

Діагностика хвороби Жильбера

Внаслідок доброякісний характер Це хвороба Гілберта не систематично досліджується. В більшість випадків, діагнозом хвороби Жильбера є випадково позували, з нагоди a систематичний огляд абоаналізи крові.

З аналізи крові тим не менше можна запропонувати батькам а немовля з важкою жовтяницею а також на люди, які отримують певні методи лікування. Дійсно, "деякі ліки розкладаються за тими ж механізмами, що і ті, що використовуються для розкладання білірубіну, ці препарати може стати токсичним якщо вони погано або недостатньо погіршені", - підкреслює професор Лабрун. Це особливо стосується деяких хіміотерапія і деякі Лікування ВІЛ.

Яке лікування хвороби Жильбера ?

Оскільки хвороба Гілберта не є серйозною, вона не вимагає відсутність лікування або спостереження. Пацієнт може продовжувати дієта на ваш вибір, з тими ж рекомендаціями, що і для всіх:

  • Фавор a збалансоване харчування;
  • Обмежте споживання алкоголю;
  • Практика регулярні фізичні навантаження.