Хвороба Гоше, нове лікування, затверджене в США

Новий препарат проти хвороби Гоше, VPRIV, щойно затверджений Управління з продовольства і медикаментів (FDA) американський.

Оскільки Cerezyme - лікування ензимотерапією - було продано в 1997 році - реального прогресу в боротьбі з цією хворобою не досягнуто. Тому схвалення цього нового препарату через Атлантику пропонує нову альтернативу.

гоше

Хвороба Гоше, визнана хворобою-сиротою, є серйозним генетичним розладом, яким страждає 1 із 60000 дітей при народженні. На сьогодні у Франції виявлено 456 пацієнтів. Сучасні методи лікування дозволяють запобігти або уповільнити його розвиток, не вилікувавши його .

Вперше описаний доктором Філіпом Шарлем Ернестом Гоше в кінці XIX століття, він байдуже впливає на дітей обох статей. Згідно з епідеміологічними дослідженнями, ашкеназькі євреї мають вищий рівень ризику: 1 на 1000 уражається хворобою, тоді як 1 на 12 носить ген. Ця патологія передається як від батька і мати. У більшості випадків ознаки відсутні при народженні і з’являються місяцями, а то й роками пізніше.

Захворювання спричинене дисфункцією лізосомних ферментів, що спричиняє значні порушення у роботі органів. Його частіша форма, яка називається типом 1, стосується 95% пацієнтів. Він впливає на печінку, селезінку, кістковий мозок і самі кістки. Змінна еволюція може мати серйозні наслідки: збільшення печінки (або гепатомегалія), селезінки (спленомегалія), затримка росту, ламкість кісток або гострий біль у суглобах. Тип 2, надзвичайно рідкісний, зустрічається у зовсім маленьких дітей. При серйозному прогнозі він проявляється ураженням неврологічної системи.

Джерело: посібник Merck, 4-е видання; Асоціація Подолання лізосомних хвороб, 16 березня 2010 р.