Хвороба Гоше
Хвороба Гоше: коли жири відкладаються там, де вони не належать *
Він належить до переліку так званих хвороб зберігання ліпідів (ліпідозів): Хвороба під назвою хвороба Гоше. Це розлад ліпідного обміну, який у понад 300 варіантах може забезпечити, щоб жирові речовини, які не розщеплювались, зберігалися як запасні речовини у фагоцитах, тобто клітинах імунної системи організму (макрофаги), замість того, щоб розщеплюватися ферментами. буде. Особливо у дітей порушення росту і згортання нерідко є супутніми симптомами, а анемія або пошкодження кісток є загальними побічними ефектами. Хвороба Гоше має хронічний перебіг, залежно від форми захворювання, тривалості життя, а також від ураження центральної нервової системи та часу появи перших симптомів може істотно відрізнятися.
Які форми хвороби Гоше існують?
Як правило, хвороба поділяється на три типи: тип 1, тип 2 і тип 3.
Хвороба Гоше 1-го типу (ненейронопатичний тип) є найпоширенішою формою захворювання, приблизно 85% постраждалих. Він має хронічний характер і може виникати в будь-якому віці від дитинства до дорослого віку. Типові ознаки можна побачити у вигляді сильного збільшення селезінки або печінки, і їх можна помітити навіть у грудному віці. Вони також дуже чітко вказують на захворювання, що може значно полегшити діагностику лікарем. Цей тип часто супроводжується сильним болем у кістках або суглобах, спричиненим запаленням скелета. Зміни кісток у формі деформації або регресу також можуть бути серед симптомів захворювання, як і анемія або зменшення тромбоцитів і білих кров'яних тілець.
Хвороба Гоше 2 типу (гострий нейронопатичний тип) зустрічається рідше. Це в першу чергу впливає на центральну нервову систему; селезінка або печінка також зазвичай страждають. Якщо такий тип трапляється, хвороба все ще призводить до смерті протягом перших двох років життя, незважаючи на сучасні методи лікування. Цей тип захворювання також дуже швидко прогресує.
Хвороба Гоше 3 типу (хронічний нейронопатичний тип) зазвичай протікає поступово і з похилим віком. Зазвичай це призводить до повільного зниження розумових здібностей. Судоми та рухові розлади також є частими побічними ефектами. Пацієнти типу 3 рідко досягають тридцятирічного віку.
Важливо зазначити, що не кожен пацієнт із хворобою Гоше має ці симптоми. Якщо перебіг м’який, цілком можливо вести абсолютно нормальний спосіб життя без симптомів.
Хвороба Гоше: діагностика та варіанти лікування
Для точного діагнозу необхідні спеціальні дослідження крові та дослідження кісткового мозку. Оскільки симптоми часто не специфічні, справжня складність полягає навіть у підозрі, що це може бути хвороба Гоше. Такі чіткі вказівки, як сильно збільшена селезінка, даються не завжди; пацієнти часто також скаржаться на біль у кістках, що, особливо в дитячому віці, також можна відхилити як наростаючі болі. Ензимний тест може зрештою надати точну інформацію про те, якою мірою ця хвороба задіяна.
А як бути з діагнозом хвороба Гоше?
Діагноз принципово змінює життя постраждалих. Одне лише знання про те, що ви переносите невиліковну хворобу, може призвести до сильного емоційного стресу, який зачіпає не тільки пацієнта, а й сім’ю та соціальне оточення. Крім того, існують фізичні вади, які доводиться долати у повсякденному житті. Не можна забувати і про будь-які фінансові труднощі, які може спричинити непрацездатність, пов’язана з хворобою. Тому важливо довіряти оточуючим і тісно залучати сім’ю та друзів. У групах самодопомоги, таких як Товариство Гоше Німеччина e.V. Постраждалі та зацікавлені сторони можуть дізнатись про подробиці захворювання та, насамперед, отримати допомогу та обмінятися думками з іншими постраждалими людьми.
Ця хвороба є спадковою хворобою, тому має сенс звернутися за порадою щодо ризику успадкування при плануванні потомства.