Хвороба Хантінгтона - Неврологія та метаболічні розлади - Рідкісні розлади та симптоми - AOP
Хвороба Хантінгтона - це генетичне та аутосомно-домінантне спадкове захворювання мозку, яке пов’язане з прогресуючими порушеннями руху та когнітивними порушеннями (деменцією), а також порушеннями поведінки. Хвороба рідкісна, вражає 7-10/100 000 людей, однаково вражаючи чоловіків і жінок. Терапія складається із симптоматичних заходів.
причина
Хвороба Хантінгтона - це генетичне захворювання
Хорея Хантінгтона (раніше: "Танець Св. Віта") заснована на генетичному дефект так званого гена ахтингтіна в хромосомі 4. Дефектний ген викликає загибель клітин певних нервових клітин мозку. Ці зміни відповідають за різні симптоми аутосомно-домінантного успадкування. Автосомно-домінантна означає, що кожна дитина постраждалого батька має 50% ризик успадкування ураженого гена. Ті, у кого є дефектний ген, рано чи пізно захворіють.
Симптоми
звичайно
Захворювання, як правило, протікає у дорослій формі (у дорослому віці) у віці від 40 до 50 років, але може також розпочатися на 1-му або 80-му році життя. Однак рання форма зустрічається дуже рідко. Зовнішній вигляд характеризується руховими розладами та особливо різноманітними психологічними змінами, які можуть відбуватися різною мірою.
Хорея та інші рухові розлади
Типовими порушеннями рухів є різкі, мимовільні рухи руками (особливо пальцями та кистями), ногами, тулубом та обличчям (хорея: грецьке - танець). Вражаюче "хитання" спочатку родичі та друзі помилково трактують як п'яне.
На пізніх стадіях, крім масивних рухових розладів, також можуть бути виражені порушення ковтання та розмови. Порушення ковтання може призвести до ускладнень, що загрожують життю.
Психічні та психічні відхилення
У багатьох пацієнтів дратівливість, зміни настрою та розлади руху можуть бути розпізнані на ранніх стадіях. Також помітним є зниження розумових здібностей аж до деменції. Також можуть траплятися такі вегетативні розлади, як втрата апетиту та безсоння.
Страждаючі HD також можуть змінюватися емоційно; вони стають замкнутими, примхливими або агресивними. У деяких пацієнтів в процесі захворювання розвивається марення, розвивається психоз.
З одного боку, депресія може бути симптомом хвороби, з іншого боку, депресія може розвинутися як реакція на хворобу.
діагностика
Для діагностики захворювання необхідно кілька етапів обстеження, особливо на ранніх стадіях.
На початку є детальний огляд сімейної історії
Якщо хвороба Хантінгтона відома найближчим родичам, досвідчений невролог/психіатр може запідозрити діагноз на основі типових симптомів та перебігу.
Неврологічний огляд
За наявності яскраво вираженої клінічної картини діагноз можна поставити без додаткових обстежень. Однак у більшості випадків для остаточного діагнозу використовують такі методи візуалізації, як комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ).
Нейропсихологічні тести
Нейропсихологічні тести, такі як Б. для визначення інтелектуальних показників може проводитися для оцінки тяжкості захворювання, але є неспецифічним.
Генетичний тест
Починаючи з 1993 року, діагноз хвороби Хантінгтона може бути поставлений з високим ступенем достовірності за допомогою прямого генетичного тесту, для якого від пацієнта потрібен невеликий зразок крові. Навіть здорові люди, які належать до групи ризику (хвороба Хантінгтона у найближчих родичів), можуть скористатися цим тестом, щоб отримати впевненість у тому, що вони успадкували цей ген чи ні.
Кожен, хто розглядає питання генетичної діагностики, повинен звернутися за компетентною консультацією до цього кроку.
повсякденне життя
Для самих хворих, а також для їхніх родичів, друзів та колег по роботі важливо боротися з хворобою на ранній стадії та розробляти стратегії подолання конфліктів.
Соціальна підтримка є важливою для пацієнтів та родичів.
Позитивно для пацієнтів залишатися у звичному для них робочому середовищі якомога довше. Пізніше слід подбати про створення структурованих розпорядків дня.
Правильне харчування також важливо для пацієнта. У пацієнтів підвищена базальна швидкість метаболізму. Однак слід уникати втрати ваги. Трохи надмірна вага позитивно впливає на прогноз.
Контакт з групами самодопомоги полегшує як пацієнтів, так і родичів у повсякденному житті.