Хвороба Хантінгтона - симптоми, причини та лікування Моє здоров’я
Хвороба Хантінгтона - невиліковна спадкова хвороба мозку, яку раніше також називали танцем святого Віта або танцювальним гнівом. Дізнайтеся більше про причини, симптоми та лікування хвороби Хантінгтона тут.
Синоніми
Хорея Хантінгтона, хвороба Хантінгтона, (великий) танець святого Віта, основна хорея, хвороба Хантінгтона, HD
визначення
Хвороба Хантінгтона - невиліковна спадкова хвороба мозку. Оскільки хвороба супроводжується неконтрольованими, неконтрольованими рухами, її раніше розмовною мовою називали Танзвут або танець святого Віта.
частота
Частота хвороби Хантінгтона вказана для Німеччини з новим показником захворюваності 10 осіб на 100 000 жителів. Тож загалом це дуже рідко. З іншого боку, хвороба Хантінгтона є однією з найпоширеніших неврологічних спадкових хвороб. За даними Deutsche Huntington-Hilfe, у Німеччині з цією хворобою живе близько 10 000 людей.
Симптоми
Симптоми хвороби Хантінгтона часто проявляються лише у зрілому віці. Захворювання, як правило, спалахує приблизно у віці 40 років. Зазвичай це починається з неспокійних і некерованих рухів рук або ніг, які часто виражаються як тремтіння. Спочатку м’язовий тонус значно знижується, пізніше значно підвищується.
Після фази мимовільних бурхливих ривків і судом по всьому тілу, іноді роками, люди з хворобою Хантінгтона помітно скуті. Існують дедалі важкі порушення через прогресуючу втрату функцій центрального мозку. Депресія, деменція або марення - типові симптоми перенесеної хвороби Хантінгтона. У більшості випадків постраждалі помирають від пневмонії (серед іншого внаслідок розладів ковтання) або від фізичної слабкості від тривалих фізичних вправ.
причини
Хвороба Хантінгтона спричинена генетичною мутацією, яка зазвичай передається від батьків до дітей. Причинні мутації також можуть виникати спонтанно в поодиноких випадках. В результаті мутації гена хромосоми 4, також відомої як ген Хантінгтона, генетична інформація для продукування функціонального білка глутаміну порушується. Як результат, білок накопичується в області мозку, що відповідає, серед іншого, за контроль м’язів і за основні емоції. Зрештою, білок руйнує нервові клітини в базальних гангліях, так званий путамен в смугастому тілі.
лікування
Причинного лікування хвороби Хантінгтона неможливо. Іноді симптоми можна усунути за допомогою ліків. Успіх індивідуальний, але дуже різний. Наприклад, діючий інгредієнт рілузол уповільнює перебіг хвороби, пригнічуючи вивільнення глутамату.
Так звані антагоністи дофаміну, такі як тіаприд або сульпірид, застосовуються проти м’язових посмикування та судом. Похідне бензохінолізину тетрабеназин також схвалено для лікування пізніх дискінезій (рухових розладів) при хворобі Хантінгтона з 2007 р.
Перш за все, атипові нейролептики, такі як активні інгредієнти рисперидон, клозапін та кветіапін, застосовуються проти психотичних симптомів. Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС), такі як флуоксетин, пароксетин або дулоксетин, а також бензодіазепіни - додаткові варіанти лікарської терапії симптомів хвороби Хантінгтона.
Підходи до нервово-захисного (нейропротекторного) лікування наркотиками неодноразово дають надію хворим та їх родичам. На сьогодні, однак, надійні ефекти для таких речовин, як габапентин, не були надійно доведені.
прогноз
Хвороба Хантінгтона не має лікування. Середній час виживання після появи симптомів становить близько 20 років.