Хвороба Хантінгтона: таємнича хвороба мозку

Хвороба Хантінгтона - рідкісне захворювання головного мозку, яке переважно передається у спадок. Поки що причинного лікування немає.

таємнича

Хвороба Хантінгтона - це спадковий розлад головного мозку, який невблаганно прогресує і приймає дуже різні форми. Інші назви захворювання мозку: хвороба Хантінгтона, хвороба Хантінгтона, хвороба Хантінгтона, хвороба Хантінгтона та застарілий термін св.

Зміст статті з першого погляду:

Що таке хвороба Хантінгтона?

Це рідкісне захворювання головного мозку, яке зазвичай виникає у віці від 35 до 45 років. Це призводить до неврологічних розладів, психологічних змін та все більшого зниження інтелектуальних здібностей. Хвороба спровокована генною мутацією.

Свою назву хвороба отримала від американського лікаря Джорджа Хантінгтона, який вперше описав її в 1872 році. Назва хорея походить від грецького слова choreia, що означає танець. Це означає типові рухи хворої людини, які починаються раптово і є абсолютно мимовільними. Вони особливо впливають на руки і ноги і можуть віддалено нагадувати тип танцю. Крім того, є типова, нестійка хода та гримаса, так що стара назва Вайтстанц виникла з цього. Однак ці рухи складають лише частину клінічної картини хвороби Хантінгтона, саме тому її сьогодні частіше називають хворобою Хантінгтона.

Передбачається, що в Німеччині налічується близько 8000 хворих, що відповідає захворюваності від двох до восьми хворих на 100000 людей.

Які наслідки хвороби Хантінгтона для мозку?

Зміна генетичного матеріалу означає, що організм утворює модифіковані білкові будівельні блоки. У разі хвороби Хантінгтона неправильний будівельний матеріал називається поліглютаміном, він дуже великий і має властивість злипатися з собою або з іншими білковими будівельними блоками. Поліглютамін може бути виявлений в ядрі нервових клітин і призводить до того, що нервові клітини перестають нормально функціонувати. Ці клітини, звані «страждаючими нейронами», з часом повністю руйнуються.

Ці процеси призводять до загибелі нервових клітин при хворобі Хантінгтона, що призводить до психологічних та неврологічних змін у постраждалих.

Причини хвороби Хантінгтона

Давно було зрозуміло, що хвороба Хантінгтона передається у спадок. У 1993 р. Зміна (мутація) гена в хромосомі 4 була визначена тригером. Мутація полягає у збільшенні певних будівельних блоків генетичного матеріалу (нуклеїнових кислот), які понад певну частоту призводять до виникнення хвороби Хантінгтона.

Хвороба Хантінгтона успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що зміни одного з двох наявних генів (хромосом) достатньо для запуску захворювання. Хворий генетичний склад «домінує» над здоровою другою хромосомою. Діти носіїв цього генетичного складу мають 50-відсотковий шанс отримати або здорову, або хворий хромосому, а отже, мають 50-відсотковий шанс на розвиток хвороби Хантінгтона. Оскільки змінений ген не знаходиться на статевій хромосомі, чоловіки та жінки страждають однаково часто.

У кількох виняткових випадках (від двох до п’яти відсотків хворих) неможливо довести спадковість. Це нові зміни, так звані нові мутації.

Симптоми хвороби Хантінгтона

Перебіг хвороби Хантінгтона сильно варіюється. На початку зазвичай спостерігаються прогресуючі психологічні відхилення, які можуть виникнути за десять років до появи інших симптомів. Крім того, раптово виникають рухові розлади, які спочатку складаються з неконтрольованих і надмірних рухів рук, ніг або інших частин тіла. Пізніше виникають гримаси, а також порушення ковтання та мови. На останніх стадіях захворювання спостерігається більша нерухомість і м’язова скутість. Крім того, спостерігається поступове зниження інтелектуальних здібностей.

Симптоми можна класифікувати на три групи:

Неврологічні та фізичні симптоми: Мимовільні та неконтрольовані рухи хвороби Хантінгтона швидкі, кутові та повторювані. Спочатку вони нагадують такі нешкідливі тики, як підморгування, скручування рота, поворот голови або рух пальцями. Від цих непомітних ривків хвороба загострюється до так званого хореїчного гіперкінезу: Мимовільні бурі рухів, які можуть пронизувати все тіло і посилюватися при хвилюванні або нервозності. Крім того, існує нестійка, важка хода, яка нагадує ходу п’яного і часто призводить до неконтрольованих падінь. У міру прогресування захворювання виникають масивні проблеми з мовою та ковтанням через втрату контролю над язиковими та горловими м’язами. Особливо у лежачих хворих розлади ковтання можуть призвести до нападів задухи та пневмонії від інгаляційної їжі. Іншим фізичним симптомом є зменшення болю, яке виникає у багатьох хворих людей. Це може призвести до опіків та інших нещасних випадків, оскільки тепло і біль не відчуваються відповідно, а природний больовий рефлекс не спрацьовує.

Розлади поведінки та психічні симптоми: Зростають зміни у поведінці та емоційні зміни, які можуть призвести до того, що ті, кого постраждали, навряд чи розпізнають оточуючі. Можуть розвинутися психози або депресія, страхи, маячні розлади, галюцинації, компульсивні дії, агресивність, дезінгібіція та схильність до суїциду.

Зниження інтелектуальних здібностей: Ця проблема виявляється спочатку в труднощах з концентрацією уваги та забудькуватістю. Поступово здатність вчитися, адаптуватися та судити буде знижуватися, а інтелектуальний спад може закінчитися синдромом, подібним до деменції.

Особливі форми хвороби Хантінгтона

пізня форма: Близько п'ятнадцяти відсотків постраждалих хвороба Хантінгтона розвивається лише після 60 років. Мутація у них не така яскраво виражена, і із збільшенням віку ймовірність того, що це спадкова форма хвороби Хантінгтона, зменшується. Передбачається, що більшість постраждалих, які захворіли після 70 років, мають спонтанну нову мутацію 4-ї хромосоми. Пізня форма захворювання набагато доброякісніша і повільніша за інші форми і не обов'язково повинна бути причиною смерті.

Які захворювання можливі як диференціальний діагноз?

Початкові симптоми хвороби Хантінгтона легко сплутати з багатьма іншими захворюваннями. Відомо, що близько десяти відсотків людей із хворобою Хантінгтона спочатку діагностували інші захворювання. І навпаки, п’ятнадцять відсотків тих, кого спочатку підозрювали у діагностиці хвороби Хунтігтона, виявилися неправильними.

Наступні захворювання мають симптоми, подібні до хвороби Хантінгтона, і можуть бути використані як диференціальний діагноз:

  • депресії
  • шизофренія
  • хвороба Альцгеймера
  • деменція кровообігу
  • хвороба Паркінсона
  • Запалення мозку
  • Пухлини головного мозку
  • Гормональний дисбаланс
  • Порушення обміну речовин
  • Алкогольна хвороба

Як ви можете встановити діагноз?

У людей, чиї батьки, бабусі, дідусі чи брати та сестри хворіють на хворобу Хантінгтона, найменший симптом також має генетичний дефект. Для забезпечення безпеки слід проводити ретельні, більш масштабні експертизи щодо кожного підозрюваного випадку.

Першим кроком у діагностиці є детальний анамнез, який, крім запитання про наявні симптоми, складається, зокрема, з ретельного сімейного анамнезу. На другому етапі повинні бути проведені різні неврологічні обстеження. Оскільки сімейні лікарі та неврологи в більшості випадків мають невеликий досвід роботи з рідкісною хворобою Хантінгтона, доцільно відвідати заклад, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні хвороби Хантінгтона.

Наступні обстеження допомагають підтвердити діагноз та визначити ступінь захворювання:

Комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ) показують атрофію тканин у різних областях мозку

позитронно-емісійну томографію (ПЕТ) можна використовувати для виявлення порушень метаболізму цукру в головному мозку

Досліджуючи нервову діяльність, можна перевірити функцію окремих органів чуття

Електроенцефалограма (ЕЕГ) показує функціональні розлади головного мозку

Найважливішим і значущим обстеженням є ДНК-діагностика. Всі члени сім'ї, які ризикують бути носієм гена, повинні пройти генетичний тест. На додаток до базової безпеки перенесення хворого гена, аналіз крові також надає інформацію про кількість змінених білкових будівельних блоків. Таким чином, також можна визначити носіїв генів, які мають змінений ген, але не будуть хворіти через низьку кількість змін.

Перед кожним генетичним тестом слід проводити консультації з Німецькою асоціацією хвороб Хантінгтона або генетичним консультативним центром. Результат ДНК-аналізу має далекосяжні наслідки для постраждалих. Необхідна підтримка може бути надана лише за допомогою консультацій фахівців.

Чи можете ви лікувати хворобу Хантінгтона?

Поки що немає способу вилікувати хворобу Хантінгтона, запобігти її неминучому прогресуванню або вилікувати причину. Усі сучасні підходи до лікування спрямовані на зменшення окремих симптомів та надання можливості постраждалим жити самостійно якомога довше та підтримувати хорошу якість життя.

Хвороба дуже по-різному проявляється у постраждалого, тому необхідно розробити терапію хвороби Хантінгтона дуже індивідуально, регулярно пристосовувати її до сучасних обставин та включати родичів у план лікування.

Ліки

Існують різні способи лікування симптомів хвороби Хантінгтона за допомогою лікарських засобів. Вибір ліків вимагає великого досвіду, оскільки ліки часто мають значні побічні ефекти, які можуть значно погіршити ковтання, ходьбу або розмову. Доступні наступні групи препаратів:

Антагоністи рецепторів дофаміну, виснажувачі дофаміну або атипові антипсихотики використовуються для протидії надмірному руху

Ліки Паркінсона допомагають при ригідності м’язів

Інгібітори зворотного захоплення серотоніну або антагоністи допамінових рецепторів - це препарати, які застосовуються при депресії

атипові нейролептики можуть контролювати підвищену дратівливість, агресивність та психози

Експериментальна терапія

На додаток до цих симптоматичних методів лікування проводяться дослідження нових варіантів терапії. Одним із підходів є компенсація втрати клітин мозку шляхом трансплантації стовбурових клітин у мозок. Інший терапевтичний підхід намагається стимулювати мозок імплантацією кардіостимулятора мозку і таким чином поліпшити роботу.

харчування

Через порушення ковтання та підвищену потребу в калоріях через неспокій руху, страждаючі хворобою Хантінгтона швидко значно втрачають вагу. Щоб протидіяти втраті ваги, постраждалі повинні споживати багато калорій, чого найкраще досягти за допомогою п’яти-шести висококалорійних страв на день. Постраждалим слід уникати кави та алкоголю, оскільки це може погіршити симптоми хвороби Хантінгтона або зменшити прийом ліків.

Супровідні терапії

Медикаментозне лікування може доповнюватися різними методами лікування. Ці супроводжуючі терапії можуть бути дуже індивідуально адаптовані до потреб постраждалої людини, і їх слід починати якомога раніше. В якості підтримки можуть бути використані наступні супутні терапії:

  • фізіотерапія
  • Логопедія
  • Трудотерапія
  • Техніка релаксації

Курс і шанси на одужання

Відмирання ділянок мозку триває до смерті, середня тривалість хвороби становить 10-25 років - а отже, і тривалість життя. Чим раніше виникає хвороба Хантінгтона, тим швидше і агресивніша вона.

На завершальній стадії загибель клітин призводить до зменшення об’єму мозку до 30 відсотків з чітким зв’язком між кількістю змінених білкових компонентів та очікуваним перебігом захворювання. Чим більше змін, тим швидше і важче процес захворювання.

Відомо, що кількість змін у випадку успадкування мутації через батька може збільшитися у постраждалих нащадків, і, отже, захворювання є складнішим, ніж у самого батька. Якщо дитина успадкувала генетичні зміни від матері, це зазвичай не відбувається до збільшення кількості модифікованих білкових будівельних блоків, саме тому хвороба протікає як у матері. Причина цього невідома.

Хвороба БАС і сьогодні не виліковна. Все про симптоми, терапію та тривалість життя більше.

Борнавірус у коней також може бути більш небезпечним для людини.

Травми голови при заняттях спортом можуть призвести до серйозних пошкоджень мозку аж до КТР у довгостроковій перспективі - футболісти також в зоні ризику! більше.

Той, хто страждає від сильної денної сонливості, часто вважається розмитим і ледачим. Однак у деяких випадках це стосується не лише серйозної хвороби.

Все на захист! Якщо лімфатичні вузли набрякають, імунна система працює на повній швидкості.

Звідки беруться настирливі червоні вени на обличчі і що більше допомагає?.

Вітрянка або вітряна віспа зазвичай нешкідливі для дітей - на відміну від дорослих та вагітних, вони більш небезпечні.

Наша пропозиція відповідає критеріям прозорості afgis.
Логотип afgis означає високоякісну інформацію про стан здоров’я в Інтернеті.

Незалежний портал охорони здоров’я Lifeline пропонує вичерпну, якісну та чітко написану інформацію про теми здоров’я, хвороби, харчування та фізичну форму. Нашу редакційну команду підтримують лікарі та незалежні медики у постійному створенні та забезпеченні якості нашого вмісту. Значна частина нашої інформації представлена ​​в мультимедійній формі з відео та інформативними галереями зображень. Численні самотести спонукають до взаємодії. На наших експертних порадах та форумах на різні теми користувачі Lifeline можуть обговорювати теми з експертами або обмінюватися думками з іншими користувачами. Наша інформація жодним чином не призначена заміною візиту до лікаря. Швидше, наша мета - покращити якість та підтримку відносин між лікарем та пацієнтом завдяки наданій інформації. Тому наш вміст не призначений для несанкціонованої діагностики чи лікування. © Copyright 2018 Lifeline