Хвороба Каролі
Хвороба Каролі є рідкісним вродженим захворюванням, що характеризується наявністю необструктивних мішкоподібних або веретеноподібних дилатацій внутрішньопечінкових жовчних проток, що спричиняють підвищену частоту жовчнокам’яної хвороби, холангіту та абсцесів печінки, не пов’язаних із цирозом печінки або портальною гіпертензією. (1)
Згодом хвороба була розділена на дві сутності:
- тип I або хвороба Каролі - розширення жовчних проток обмежене великими внутрішньопечінковими протоками
- тип II або синдром Каролі - асоціює вроджений перипортальний фіброз. (1, 2)
Спосіб передачі досі незрозумілий. Хвороба Каролі виникає епізодично, тоді як синдром Каролі передається аутосомно-рецесивно. Через генетичний компонент синдром Каролі часто асоціюється з полікістозом нирок. (2)
Епідеміологія
Хвороба та синдром Каролі трапляються дуже рідко, частота захворювання - приблизно 1 з 1 мільйона людей. Вважається, що синдром Каролі виникає частіше, ніж хвороба Каролі. Розподіл статей є рівним, і приблизно у 80% пацієнтів є симптоми до 30 років. (1, 2)
Ознаки та симптоми
Хвороба Каролі може бути безсимптомний в перші 5-20 років або симптоми можуть проявлятися в перші місяці життя.
Наявність дилатації та ектазії внутрішньопечінкових жовчних шляхів призводить до застою жовчі, що сприяє утворенню каменів та появі інфекції, наприклад, холангіту (запалення жовчних проток), абсцесу або навіть сепсису. (3)
Клінічні прояви часто неспецифічні, з періодичними болями в животі, розташованими переважно в правому підребер’ї, жовтяницею (жовте забарвлення шкіри та слизових оболонок) та/або рецидивуючим гарячковим синдромом. У деяких пацієнтів може виникати свербіж через холестаз. (2,3)
У пацієнтів з перипортальним фіброзом може спостерігатися портальна гіпертензія, що призведе до утворення варикозного розширення стравоходу. У цієї підгрупи пацієнтів можуть спостерігатися екстерналізовані кровотечі з верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, такі як гематемез та/або мелена при варикозі. (2)
Діагностичний
Правильний діагноз базується на високій клінічній підозрі (епізоди рецидивуючого холангіту та/або рецидивуючі камені в жовчному міхурі). Класична тріада представлена болем, жовтяницею і відчутною масою живота. Однак це виявляється у незначній частині випадків. (1)
Клінічне обстеження може виявити гепатомегалію, спленомегалію, чутливість до пальпації в правому підребер’ї.
Диференціальна діагностика
Лікування
Лікування хвороби Каролі в основному хірургічне. Для тих, у кого захворювання вражає одну печінкову частку (як правило, ліву), лобектомія вважається лікувальною. Якщо захворювання є дифузним (вражає обидві частки), рекомендується встановити постійний підхід шляхом гепатоєюностомії після часткової гепатектомії, щоб забезпечити легкий підхід, коли це необхідно.
холецистектомія (видалення жовчного міхура) слід проводити у цих пацієнтів, оскільки постійний потік жовчі зменшує ризик утворення каменів і зменшує ризик розвитку холангіокарциноми.
Пересадка печінки рекомендується пацієнтам з частими та важкими епізодами холнагіту, що спричиняють зниження якості життя, пацієнтам із важкою печінковою недостатністю, а також безсимптомним пацієнтам.
Медикаментозне лікування призначене для ускладнень цієї патології:
- антибіотичне та протизапальне лікування епізодів холангіту
- урсодезоксихолева кислота при синдромі холестазу та при літіазі
Ендоскопічне лікування за допомогою ERCP та РСТ проводиться для сфінктеротомії (що сприяє елімінації каменів), вилучення каменів, розміщення внутрішнього жовчного дренажу або балонної дилатації стенозів. (1, 2)
ускладнення
Пам'ятати
- Хвороба Каролі - рідкісне вроджене захворювання
- вона триває безсимптомно
- перші симптоми неспецифічні і являють собою ускладнення
- діагноз ставлять за допомогою методів візуалізації (КТ, РМ, ERCP, РСТ)
- лікування є насамперед хірургічним, медичне лікування зарезервоване для ускладнень захворювання
- найстрашніше ускладнення захворювання - злоякісна трансформація