Хвороба накопичення заліза (Н; мохроматоз); аптечний журнал

Слабкість, втома, проблеми із суглобами можуть бути симптомами хвороби накопичення заліза. Занадто багато заліза накопичується в організмі

Такі показники крові, як насиченість трансферину та феритин, є частиною діагностики захворювання запасів заліза (гемохроматоз)

Що таке гемохроматоз?
причини
наслідки
Симптоми
діагностика
терапія
прогноз
Генетичне дослідження на гемохроматоз
Постраждалі люди можуть здати кров?
Експерт-консультант

Що таке гемохроматоз?

Якщо у вас є захворювання накопичення заліза (гемохроматоз), занадто багато заліза накопичується в організмі. У більшості випадків причина криється в генетичному складі: генетична зміна порушує всмоктування заліза в кишечнику. Організм засвоює більше заліза, ніж корисно для нього. Підвищена кількість заліза може пошкодити суглоби та органи.

Близько 10 відсотків північноєвропейського населення мають генетичну модифікацію гемохроматозу у своєму геномі - але в той же час вони також мають "здорову" копію відповідного гена. У технічній термінології їх називають гетерозиготними носіями. Зазвичай вони залишаються здоровими, але здатні передати хворобу своїм дітям. Від 0,3 до 0,5 відсотка населення є гомозиготними носіями: обидві копії генів у них змінені. У цих людей може розвинутися гемохроматоз.

Перевантаження залізом набагато рідше внаслідок інших захворювань. Потім говорять про "вторинний гемохроматоз".

Чому відбувається підвищене поглинання заліза?

Зазвичай організм приймає з їжею стільки заліза, скільки втрачається щодня - приблизно від 1 до 1,5 міліграма на день. Вживання заліза контролюється за допомогою зворотного зв’язку з печінкою через білок гепсидин.

Якщо відбувається зміна (мутація) так званого гена HFE, виробляється занадто мало гепсидину. Зворотній зв'язок з боку печінки неможливий. Кишечник нестримно всмоктує залізо. Це може бути до чотирьох міліграм заліза на день.

Загальна кількість заліза в організмі - зазвичай чотири грами або менше - збільшується. Він може збільшитися до 20 грам і більше.

Вторинні форми перевантаження залізом виникають, серед іншого, при розладі утворення гемоглобіну, наприклад при таласемії або сидеробластичній анемії. Часте переливання крові може призвести до перевантаження заліза, оскільки залізо міститься в еритроцитах.

Занадто багато заліза в організмі - які наслідки?

Якщо запаси заліза в організмі заповнені, надлишок заліза осідає в тканинах різних органів. З часом тканина органу руйнується в результаті відкладення заліза і замінюється нефункціональною сполучною тканиною (рубцевою тканиною). Лікарі говорять про фіброз. Результатом є обмежена функція органу аж до відмови органу.

Особливо страждають печінка і підшлункова залоза, а також серцевий м’яз, гормонопродукуючі (ендокринні) залози, такі як гіпофіз, щитовидна залоза та суглоби. На пізніх стадіях пігментація шкіри може посилитися через відкладення меланіну та заліза (бронзовий колір).

Які нездужання та симптоми можуть виникнути?

Наявність генетичних змін спочатку не викликає жодних симптомів. Зазвичай симптоми проявляються лише у зрілому віці (на четвертому-шостому десятилітті життя). Деякі пацієнти залишаються безсимптомними, незважаючи на перевантаження залізом.

У молодих жінок місячні викликають регулярні втрати заліза. Це може полегшити перебіг захворювання до настання менопаузи.

Можливими першими симптомами є слабкість, втома та незрозумілі проблеми із суглобами - як правило, в плюснефалангових суглобах другого та третього пальців. Однак ці симптоми є неспецифічними та можуть мати й інші причини, тому вони не відразу вказують на гемохроматоз. Рідко спостерігається помітна зміна кольору шкіри (бронзовий відтінок).

Надалі значення печінки може зростати, печінка збільшується. Без своєчасної терапії розвивається цироз печінки та - як пізнє ускладнення - карцинома печінки (гепатоцелюлярна карцинома).

На запущених стадіях також можуть бути пошкоджені інші органи. Це спричиняє інші скарги:

Порушення функції підшлункової залози може призвести до цукрового діабету ("цукровий діабет").

Якщо залізо осідає в серцевому м’язі, існує ризик серцевої недостатності та серйозних серцевих аритмій.

Пошкодження гіпофіза (гіпофіза) часто призводить до дефіциту тестостерону із зниженням лібідо у чоловіків та передчасною менопаузою у жінок.

Остеопороз (як у чоловіків, так і у жінок) також частіше зустрічається при гемохроматозі.

Діагностика: як розпізнати хворобу?

При підозрі на гемохроматоз вирішальне значення має визначення кількості заліза в організмі. Лікар вимірює рівень заліза в сироватці крові та насиченість трансферину (або ненасичену здатність зв’язувати залізо). Трансферин транспортує залізо в крові. Крім того, лікар визначає концентрацію заліза феритину (концентрація феритину в сироватці крові).

Якщо насиченість трансферину вище 45 відсотків, а концентрація феритину в сироватці крові одночасно перевищує 200 мкг/л (мікрограмів на літр) у чоловіків і більше 150 мкг/л у жінок, це свідчить про високу ймовірність гемохроматозу.

Однак лабораторні показники завжди слід оцінювати в цілому. Наприклад, якщо помітний лише рівень феритину, це може мати й інші причини.

Згадані параметри заліза не є частиною звичайного аналізу крові. Тому цілком можливо, що гемохроматоз залишається не виявленим протягом тривалого часу - навіть незважаючи на те, що кров іноді брали та досліджували з інших причин.

Особливо на запущених стадіях захворювання необхідні подальші обстеження, щоб оцінити ступінь можливого ураження органів. Сюди входять процедури візуалізації, такі як комп’ютерна томографія (КТ), магнітно-резонансна томографія (МРТ) та тести функції органів.

Терапія: як лікувати гемохроматоз?

Лікування відносно просто, але може бути виснажливим для окремого пацієнта. Переповнені запаси заліза спорожняються багаторазовим кровопусканням.

На початку терапії флеботомією кожні два-два тижні зливається близько 500 мілілітрів крові - до досягнення рівня сироваткового феритину

Генетичне дослідження на гемохроматоз

З урахуванням виміряних значень сироваткового заліза, феритину та трансферину, лікареві доступні параметри, які вказують на захворювання запасів заліза до того, як залізо помітно відкладається в тканині.

Діагноз підтверджується генотипуванням. Якщо захворювання діагностується у постраждалої людини, може бути корисним генетичний скринінг членів його сім'ї (особливо його братів і сестер). Постраждалим слід найкраще звернутися за порадою до лікаря.

Завдяки своїй частоті та лікуванню гемохроматоз відповідає критеріям ВООЗ щодо скринінгу популяцій (тобто тип серійного скринінгового тесту, серійне обстеження всієї популяції). Однак поки не ясно, скільки людей з відповідною генетичною зміною насправді хворіють. Тому залишається відкритим, яке значення мав би помітний генетичний тест для людини. Ця тема суперечливо обговорюється в експертних колах, загальний генетичний скринінг ще не поширений.

Деякі експерти рекомендують проводити планові обстеження параметрів заліза на вміст трансферину та феритину для чоловіків у віці від 40 років та жінок у віці від 50 років. На сьогодні, однак, державна лікарняна каса покриває витрати на такі дослідження крові лише за наявності особливої нагоди.

Постраждалі люди також можуть здати кров?

У травні 2015 року Міністерство охорони здоров’я проголосувало щодо придатності донорів крові для постраждалих від гемохроматозу (читайте тут на веб-сайті Інституту Роберта Коха). Тому пацієнти з гемохроматозом або гетерозиготними носіями C282Y не виключаються автоматично із здачі крові. Однак вони повинні відповідати загальним критеріям придатності донора.

Згідно з рекомендаціями щодо збору крові та компонентів крові та використання препаратів крові (рекомендаційна гемотерапія), донорами крові є ті, хто, згідно з медичною оцінкою, перебуває у стані здоров’я, що дозволяє здавати кров без вагань. Це стосується як охорони здоров'я донора, так і виробництва найменших ризиків компонентів крові та похідних плазми (читайте тут на веб-сайті Німецької медичної асоціації) .

Експерт-консультант

Ун-т-професор д-р мед. Мартіна Мюллер-Шиллінг - директор клініки та поліклініки внутрішньої медицини I (гастроентерологія, ендокринологія, інфекційні хвороби та ревматологія) в Університетській лікарні Регенсбурга. Клінічними та науковими напрямками клініки є гастроентерологія, лікування захворювань печінки, трансплантація печінки, інфекціологія, лікування пухлинних захворювань, а також внутрішня інтенсивна терапія та ендоскопія. Додаткова інформація на www.ukr.de.

Набряк:

Настанова AASLD - 2011 Діагностика та лікування гемохроматозу: Практичні рекомендації 2011 року Американської асоціації з вивчення захворювань печінки Брюс Р. Бекон, Пол К. Адамс, Кріс В. Коудлі, Лоурі У. Пауелл та Ентоні С. Тавілл

Стенлі Л. Шріер, доктор медицини, Брюс Р. Бекон, доктор медичних наук, "Клінічні прояви та діагностика спадкового гемохроматозу", вид. UpToDate. Уолтем, Массачусетс: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (Отримано у вересні 2018 р.)

Herold G та співавтор: Internal Medicine, Cologne 2017 Gerd Herold

Важлива ПРИМІТКА: Ця стаття призначена лише для загальних вказівок і не повинна використовуватися для самодіагностики та самолікування. Він не може замінити візит до лікаря. На жаль, наші експерти не можуть відповісти на окремі запитання.