Хвороба Пфаундлера-Герлера - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент дерматології
Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр
Останнє оновлення: 19.06.2018
Синонім (и)
Перший описувач
визначення
Цікаво теж
Гістологічно та імуногістологічно визначений варіант поверхнево-базаліоми з вираженою формою.
Виникнення/епідеміологія
- Захворюваність (усі мукополісахаридози): 3-4/100 000 жителів/рік.
- Захворюваність (хвороба Пфендлера-Герлера): приблизно 1/100000 жителів на рік.
Етіопатогенез
Аутосомно-рецесивні спадкові мутації гена α-ідуронідази (локус гена: 4р16,3). Через дефект α-ідуронідази дерматан сульфат (= хондроїтин сульфат В) та гепаран сульфат осідають лізосомно в шкірі та у внутрішніх органах.
прояв
Клінічна картина
- Покрови: гіпертрихоз на обличчі, глибоко посаджені волосся на голові, густі видні брови, іноді гірсутизм та вугрі.
- Позашкірні прояви: порушення росту, контрактури суглобів, дисплазія кісток, горгулеїзм, помутніння рогівки та гепатомегалія.
терапія
література
- Hurler G (1919) Про тип множинних варіацій, переважно в кістковій системі. Z Педіатрія (Берлін) 24: 220-234
- Kakavanos R et al. (2003) Імунна толерантність після тривалої замісної ферментної терапії серед пацієнтів із мукополісахаридозом I. Lancet 361: 1608-1613
- Kakkis ED та ін. (2001) Ферментна замісна терапія при мукополісахаридозі I.N Engl J Med 344: 182-188
- Pfaundler M (1920) Демонстрації типу дитячого дизостозу. Щорічник з педіатрії та фізичного виховання (Берлін) 92: 420
Рекомендовані статті
Часта, поодинока або множинна, абсолютно нешкідлива, 0,3-1,5 см, пухлиноподібна, коричнювата, реактивна пов'язка.
Хронічна стійка еритема або набряк верхньої половини обличчя незрозумілої етіології без іншого яйцеклітини.
Нечітко визначений (застарілий), суто описовий термін для поліетіологічного варіанту або Abhei.
Вроджена або з’являється в перші кілька років життя, що трактується як шкірна мозаїка.
Посилання на статтю (12)
Додаткові статті (6)
Застереження
Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.
Автори
Останнє оновлення: 19.06.2018
Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів
Будь ласка, увійдіть, щоб отримати доступ до всіх статей та зображень.
Наш зміст є Доступно лише для медичних працівників. Якщо ви вже зареєстровані, будь ласка, увійдіть. В іншому випадку ви можете зареєструватися зараз безкоштовно.
Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів
Будь ласка, заповніть обов’язкову інформацію:
Підтвердьте свою електронну адресу або надайте докази членства у спеціалізованій групі.