Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона - це спадковий генетичний стан, який проявляється надмірним зберіганням міді в організмі.

Хвороба Вільсона

Про

Печінка людини, хворої на хворобу Вільсона, не виділяє мідь у жовч, як слід, і в міру накопичення міді в печінці орган починає погіршуватися.

Коли накопичення стає токсичним, печінка виділяє мідь безпосередньо в кров, яка переносить її по всьому тілу. Скупчення міді спричиняють пошкодження нирок, мозку та очей. Хвороба Вільсона, яка не лікується, призводить до важких уражень головного мозку, печінкової недостатності та смерті.

симптоми

Хвороба Вільсона є при народженні, але симптоми зазвичай з’являються у віці від 6 до 20 років, але можуть початися пізно, приблизно у віці 40 років.

Найхарактернішою ознакою є червонувато-коричневе кільце, що з’явилося навколо рогівки - це називається кільцем Кайзера Флейшера і його можна побачити лише під час очного огляду.

Інші ознаки може виявити тільки лікар - це:

  • Набряк (збільшення) печінки та селезінки
  • Скупчення рідини в животі (асцит)
  • анемія
  • Зниження кількості тромбоцитів і лейкоцитів
  • Аномальні результати дослідження сечі - високий рівень амінокислот, сечової кислоти та вуглеводів
  • Ослаблення кісток (остеопороз)

Деякі симптоми очевидні:

  • Жовтяниця (пожовтіння слизових оболонок очей і шкіри)
  • Блювота кров’ю
  • Розлад мови
  • Тремор рук і рук
  • М’язова контрактура

причини

Хвороба Вільсона - рідкісне спадкове захворювання, яким страждає 1 з 30000 осіб. Хвороба передається аутосомно-рецесивно (для того, щоб людина захворіла хворобою, вони повинні отримати дві копії аномального гена, що викликає захворювання, по одній від кожного з батьків).

Діагностичний

Діагноз хвороби Вільсона зазвичай встановлюється на основі аналізів крові, дослідження сечі та очей або після біопсії печінки.

Майже у всіх хворих на хворобу Вільсона низький рівень церулоплазміну в сироватці крові - основного білка, який несе мідь у крові.

Підвищений вміст міді в сечі присутній у більшості пацієнтів, а кільця рогівки Кайзера-Флейшера є у 50% людей із цим захворюванням.

Для вимірювання кількості міді в печінці може бути проведена біопсія печінки, яка збільшена у всіх пацієнтів з хворобою Вільсона.

Генетичне тестування ДНК може бути використано для діагностики братів і сестер пацієнта, підтвердженого хворобою Вільсона.

Лікування

Хвороба Вільсона вимагає довічного лікування пеніциламіном або триєнтин гідрохлоридом, препаратами, що сприяють виведенню міді з тканин, або ацетатом цинку, який перешкоджає всмоктуванню міді в кишечнику та стимулює її виведення.

Пацієнтам потрібно буде приймати добавки з вітаміном В 6 і дотримуватися дієти з низьким вмістом міді, що означає уникати грибів, горіхів, шоколаду, горіхів, печінки та морепродуктів.

Якщо хворобу виявити на ранніх термінах і правильно її лікувати, людина, у якої діагностовано хворобу Вільсона, може насолоджуватися цілком нормальним здоров’ям.

Якщо не лікувати хворобу Вільсона, вона поступово пошкоджує печінку та мозок і може призвести до смерті.

Пацієнтам з гострою печінковою недостатністю, спричиненою хворобою Вільсона, слід розглянути питання трансплантації печінки, яка виліковує хворобу, з довготривалою виживаністю приблизно 80%.

Хто входить до групи ризику

Хвороба Вільсона зустрічається з однаковою частотою у чоловіків і жінок. Дитина успадкує хворобу, якщо обидва батьки несуть і передають певний ген. Потрібно два ненормальні гени, щоб їхній син або дочка розробили цю хворобу.

Брати і сестри та діти пацієнтів з хворобою Вільсона повинні пройти обстеження на це захворювання. Інші родичі також повинні пройти обстеження на наявність симптомів або лабораторних досліджень, які вказують на захворювання печінки або неврологічне захворювання.

Запитання до лікаря

  • Члени моєї родини також повинні пройти тестування?
  • Які дієтичні обмеження слід враховувати?
  • Хвороба Вільсона може вражати інші частини/органи?
  • Чи буду я регулярно робити певні аналізи крові та/або дослідження зображень? Які це?
  • Які інші зміни способу життя слід прийняти, щоб уповільнити прогресування захворювання печінки?
  • Мені знадобиться трансплантація печінки?

Попросіть свого лікаря, як зробити щеплення проти гепатитів А і В, щоб додатково захистити вашу печінку.