Хвороба Вільсона - симптоми, причини та лікування Моє здоров’я

Хвороба Вільсона є генетичним та спадковим порушенням метаболізму міді. Зазвичай це розпізнається дуже рано, а потім порівняно легко піддається лікуванню. Без терапії захворювання призводить до смертельного отруєння міддю. Детальніше про симптоми, причини та терапію хвороби Вільсона.

Синоніми

Хвороба зберігання міді, отруєння міддю, дегенерація гепатолентикулів

визначення

Хвороба Вільсона також відома як хвороба накопичення міді або гепатолентикулярна дегенерація. Хвороба є генетичним та спадковим порушенням метаболізму міді.

При хворобі Вільсона мідь, яка поглинається їжею, не виводиться через печінку та жовч, як зазвичай, а накопичується в організмі - здебільшого в головному мозку, очах, нирках та печінці. Можна також говорити про отруєння міддю. Хвороба Вільсона повинна лікуватися протягом усього життя. Якщо хворобу не лікувати, вона закінчується летальним результатом, але її зазвичай розпізнають рано. Тривалість життя нормальна при хорошому лікуванні.

Перші симптоми хвороби Вільсона з’являються у віці від 5 до 20 років. У цьому віці отруєння міддю швидко прогресує. Захворювання рідко починається у віці від 20 до 40 років. Тоді хвороба прогресує повільніше. Печінка найімовірніше пошкоджується, що призводить до хронічного болю в животі, гепатиту та цирозу печінки. У молодих дорослих на перший план пошкодження нервів із порушеннями руху та мови.

Симптоми

Розлади печінки, такі як збільшення печінки, збільшення показників печінки в крові, пожовтіння шкіри та слизових оболонок, запалення печінки, цироз печінки, гостра печінкова недостатність
неврологічні розлади, напр. Б. Тремор рук при русі та утриманні предметів, порушення мови, труднощі з мовленням і ковтанням, зменшення міміки, зменшення рухів рук і ніг, нестійка хода
психічні відхилення: психози, навчання, порушення концентрації уваги та пам'яті, депресія, посилення обмеження інтелектуальних здібностей
Відкладення міді в оці викликають рогівкове кільце Кайзера-Флейшера, характерне для хвороби Вільсона, на зовнішньому краї рогівки (світле оливково-зелене або коричнево-тонке кільце в оці) та шкірні плями
Порушення функції нирок
Кісткові захворювання, такі як остеопороз та артрит.

причини

Хвороба Вільсона спричинена дефектом гена білка (білки гострої фази). Генетичний дефект хвороби Вільсона успадковується від батьків. Якщо обоє батьків є носіями генів, тобто батько та мати, дитина хворіє. Якщо носієм гена є лише один із батьків, дитина стає лише носієм гена. Генетичний дефект спричиняє дефіцит білка транспорту міді церулоплазміну. Мідь менше виводиться з сечею і накопичується в організмі з роками.

експертиза

При діагностуванні хвороби Вільсона такі помітні симптоми, як дисфункція печінки або неврологічні відхилення, вказують на правильний шлях. Якщо є первинна підозра, наступні розслідування забезпечують впевненість:

Аналіз сечі: підвищена концентрація міді в сечі
Аналіз крові: генетичне тестування, радіомідне дослідження, зниження концентрації міді та транспортного білка міді церулоплазміну (білок-носій міді)
Біопсія печінки
Дослідження очей щілинною лампою для виявлення кільця рогівки Кайзера-Флейшера
Магнітно-резонансна томографія для виключення інших причин.

лікування

При лікуванні хвороби Вільсона надходження міді із шлунково-кишкового тракту повинно гальмуватися пеніциламінними препаратами. Дієта з низьким вмістом міді має підтримуючу дію. Трансплантація печінки - останній варіант печінкової недостатності. Поєднання ліків та психотерапії може бути ефективним проти психічних симптомів. Неврологічні симптоми також лікуються відповідними препаратами та терапіями, але лише приблизно у 20 відсотків пацієнтів вони регресують.

Ліки від хвороби Вільсона

Хелатні агенти утворюють з міддю так звані хелатні комплекси і таким чином захоплюють мікроелемент з крові. В результаті збільшується виведення міді з сечею, зменшуючи тим самим відкладення міді в органах. Інші ліки від хвороби Вільсона включають:

Пеніциламін та триєнтин (лише за рецептом)
Розсіяні елементи
Цинк як ацетат цинку, глутамат або оротат пригнічує всмоктування міді в кишечнику; Відпускається без рецепта в аптеці. Примітка: Не поєднувати з хелатуючими агентами!

Самодопомога при хворобі Вільсона

Самодопомога при хворобі Вільсона зосереджена насамперед на споживанні якомога менше міді з їжею. Наступні поради допоможуть:

Уникайте продуктів з високим вмістом міді, напр. B. гриби, цільні зерна, горіхи, какао, субпродукти, такі як печінка та мозок, риба, омари, устриці
Пийте мінеральну воду з низьким вмістом міді
не використовуйте мідні ємності для їжі
Будьте обережні з мідними водопровідними трубами, чайниками та водонагрівачами з мідними нагрівальними спіралями.

прогноз

Якщо його не лікувати, хвороба Вільсона зазвичай призводить до смерті протягом семи років. Однак, як правило, хвороба розпізнається рано. При відповідній терапії тривалість життя необмежена.