Хвороба зберігання ефіру холестерину як причина гепатомегалії в дитячому віці SpringerLink

Хвороба зберігання ефіру холестерилу як причина гепатомегалії в дитячому віці

зберігання

Резюме

Звіт про справу.

Індексний пацієнт, якому на момент постановки діагнозу було 7 років, діагностували хворобу зберігання ефіру холестерину (CESD) лише після багаторічних зусиль з діагностики, включаючи 5 біопсій печінки через суттєво знижену активність гідролази ліпази/ефіру холестерину ефіру холестерину людини (hLAL). Симптомами були гепатомегалія, постійно підвищений рівень ферментів ALAT, ASAT та γGT, біль у животі та гіперхолестеринемія.

генетика.

Для молекулярно-генетичного аналізу 10 екзонів гена hLAL ампліфікували за допомогою ланцюгової реакції полімерази, а потім продукти секвенували. Дитина виявилася складеним гетерозиготним носієм двох генетичних дефектів, мутації Gly245 → зупинки в екзоні 7 та обміну Gly290 → обміну аргону в екзоні 9. Мати і брат є гетерозиготними носіями цієї рідкісної, аутосомно-рецесивної спадкової хвороби зберігання, тоді як у батька вони не виявив жодної мутації.

обговорення.

У разі гепатомегалії в дитячому віці при диференціальному діагнозі також слід враховувати хворобу зберігання ефіру холестерину, яка може бути підтверджена шляхом визначення активності лізосомової кислоти ліпази в лейкоцитах, а у випадку втрати активності - за допомогою молекулярно-генетичного аналізу.

Анотація

Звіт про справу.

Ми представляємо хлопчика віком 9,5 років, який страждав на гепатомегалію із супутнім підвищенням рівня печінкових ферментів (ALAT, ASAT, γGT), болями в животі та гіперхолестеринемією з 2 років після багаторічних обстежень у кількох дитячих лікарнях та загалом п’ять біоптатів печінки, попередній діагноз хвороби зберігання ефіру холестерилу (CESD) був поставлений у віці 7 років. Низька ферментативна активність ліпази лізами/гідролази холестерилового ефіру людини (hLAL) у лейкоцитах пацієнта підтвердила діагноз.

Генетика.

Для характеристики основних мутацій десять екзонів гена hLAL ампліфікувались полімеразною ланцюговою реакцією та секвенували. Було виявлено, що хлопчик є складеним гетерозиготом для двох генетичних дефектів, Gly245 → Стоп-мутація в екзоні 7 і Gly290 → Заміна Arg, кодована екзоном 9.

Обговорення.

Особливо у молодих пацієнтів з гепатомегалією ХОЗЛ є рідкісним, але важливим диференціальним діагнозом.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.