Хвороба зберігання глікогену Orphanet, спричинена дефіцитом печінкової глікогенсинтази

orphanet

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Хвороба зберігання глікогену через дефіцит печінкової глікогенсинтази

Дефіцит печінкової глікогенсинтази, хвороба накопичення глікогену (GSD) тип 0 є генетичним порушенням метаболізму глікогену та формою GSD з гіпоглікемією під час голодування. Хвороба насправді не є хворобою накопичення глікогену, оскільки ферментний дефект пов'язаний зі зменшенням запасів глікогену.

ОРФІЯ: 2089

Це надзвичайно рідко, на сьогодні в літературі описано близько 20 випадків.

Клінічний опис

Перші симптоми зазвичай з’являються в грудному віці або в ранньому дитинстві. Пацієнти вранці виснажуються, у них спостерігається гіпоглікемія натще (без гепатомегалії) з гіперкетонемією, але без підвищення рівня аланіну та лактату. Після їжі спостерігається сильна гіперглікемія зі збільшенням лактату та аланіну та гіперліпідемія.

Етіологія

Причиною дефіциту глікогенсинтази є мутації гена GYS2 (12p12.2). Дефект ферменту успадковується як аутосомно-рецесивний ознака.

Діагностичні процедури

Результати тесту на навантаження на глюкозу вже дозволяють встановити діагноз, але для підтвердження цього потрібна біопсія печінки із свідченнями дещо зниженої концентрації глікогену та зниженої активності ферментів. Навіть у здорових людей глікогенсинтазу не можна виміряти в м’язах, еритроцитах, лейкоцитах або фібробластах. Діагноз підтверджується виявленням мутацій GYS2. Молекулярний тест замінює біопсію печінки.

Диференціальна діагностика

Диференціальними діагнозами є непереносимість фруктози, тип 1 GSD (див. Ці терміни) та гіпоглікемія.

Лікування та лікування

Лікування ґрунтується на певній дієті з частими прийомами їжі, багатими білками протягом дня, і доповненням раціону сирим крохмалем ввечері.

прогноз

Якщо терапія правильна, прогноз сприятливий.

Рецензент: Доктор Роузелін ФРОЙСАРТ - Останнє оновлення: Вересень 2009 р