Хвороба Зуба Шарко Марі; причини, лікування

Шарко Марі Хвороба зуба - це група спадкових захворювань, які спричиняють пошкодження нервів. Дізнайтеся більше про цей стан у наступному матеріалі.

лікування

Зміст:

  1. Що таке хвороба Шарко Марі Зуб?
  2. причини
  3. симптоми
  4. Діагностичний
  5. Лікування
  6. Життя із хворобою Шарко Марі Зуб

Що таке хвороба Шарко Марі Зуб?

Хвороба Шарко-Марі-Зуба - це більш широкий термін для групи спадкових захворювань, викликаних дегенерацією периферичних нервових волокон або дегенерацією мієлінової оболонки, захисного покриття цих волокон. Ось цей чутлива нейропатія взяв ім'я 3 лікарів, які описали це одночасно, більше століття тому - Жан Мартін Шарко та П'єр Марі з Франції та Говард Генрі Зуб.

Невропатія Шарко Марі Зуб найчастіше вражає ноги і кисті, спостерігається м’язова слабкість і зменшення м’язового об’єму. У деяких випадках може спостерігатися незначна втрата чутливості.

Початкові ознаки включають аномалії стоп, такі як надмірно висока підошовна дуга або пальці на ногах із зігнутими ногами Можуть виникнути труднощі з підняттям ноги. Ознаки та симптоми стають очевидними в період між серединою дитинства та 30-річним віком, рідко вдаючись до появи пізніше. Симптоми розвиваються повільно, а іноді можуть стабілізуватися спонтанно.

Як проявляється хвороба?

Основними ознаками та симптомами є: слабкість ніг та, меншою мірою, рук, відсутність глибокого сухожильного рефлексу та деформації стопи.

Наскільки серйозною є хвороба Шарко-Марі-Зуба?

Демієлінізуюча периферична нейропатія це не загрожує життю. Ступінь вираженості симптомів залежить від випадку, але аномалії стопи та труднощі з ходьбою є найважливішими проблемами. Пошкодження настільки серйозні, що вимагають використання інвалідного візка. Більшість людей з цим артропатія Шарко Марі вони можуть вести активний спосіб життя.

причини

Хвороба Шарко Марі Зуб є спадковим генетичним захворюванням. Він розвивається, коли є мутації в генах, які впливають на нерви на ногах, кистях і руках.

У деяких випадках ці мутації впливають на нерви. Інші мутації пошкоджують захисну оболонку, яка оточує нерв (мієлінову оболонку). І те, і інше робить повідомлення, які подорожують між кінцівками та мозком, слабшими.

Це означає, що деякі м’язи ніг не можуть отримати сигнал від мозку про скорочення, тому існує великий ризик наступити і впасти. Крім того, мозок може не отримувати болючих повідомлень від ніг, тому можливий пухир на пальці ноги, наприклад, може інфікуватися, якщо пацієнт цього не усвідомлює.

Фактори ризику

Хвороба Шарко-Марі-Зуба є спадковою, тому у вас є більший ризик розвитку розладу, якщо це захворювання було у близького родича. Інші причини невропатії, такі як діабет, можуть викликати подібні симптоми або посилити хворобу Шарко-Марі-Зуба. Також хіміотерапевтичні препарати, такі як вінкристин, паклітаксел та інші, можуть посилювати симптоми. Обов’язково повідомте лікареві, які ліки ви приймаєте.

Типи

Існує безліч видів захворювання. Ось основні форми.

CMT 1

CMT 1 являє собою приблизно 1 з 3 випадків. Симптоми часто виникають у віці від 5 до 25 років. Проблемні гени призводять до розпаду мієлінової оболонки. Коли оболонка розсіюється, з часом аксон погіршується, і м’язи пацієнта більше не отримують чітких повідомлень від мозку. Це призводить до м’язової слабкості та втрати відчуття чи оніміння. Менше 1 з 20 людей потребуватимуть інвалідного візка.

Підтипи CMT1 включають CMT1A та CMT1B. Вони викликані різними генетичними змінами, і симптоми можуть відрізнятися.

CMT 2

CMT 2 становить приблизно 17 відсотків випадків. Дефектний ген безпосередньо впливає на аксони. Сигнали передаються недостатньо сильно, щоб активізувати м’язи та органи чуття, тому у людини слабші м’язи та пошкоджене тактильне почуття чи оніміння.

CMT 3

CMT 3, або хвороба Дежерина-Соттаса, є рідкісним типом CMT. Пошкодження мієлінової оболонки призводить до сильної м'язової слабкості. Почуття дотику також сильно постраждало. Прикмети зазвичай помічають у ранньому дитинстві.

CMT 4

CMT 4 - рідкісний стан, який пошкоджує мієлінову оболонку. Симптоми зазвичай виникають у дитинстві, і пацієнти часто опиняються в інвалідному візку.

CMT X

CMT X викликаний мутацією хромосоми X. Він частіше зустрічається у чоловіків. Жінки не виявляють симптомів або мають слабкі симптоми.

симптоми

Симптоми часто з’являються в підлітковому або ранньому зрілому віці.

Основні симптоми

  • М'язова слабкість і можливе пошкодження м’язів гомілки, гомілки, кисті та передпліччя (м'язова дистрофія)
  • Втрата чутливості до пальців ніг, пальців ніг та кінцівок

Інші симптоми

  • аномалії м'язів ніг (симптом, відомий як Стопа Шарко)
  • труднощі з використанням рук
  • нестабільні щиколотки і проблеми з рівновагою
  • судоми в ногах і передпліччя
  • в деяких випадках втрата зору та слуху
  • сколіоз
  • знижені рефлекси

Симптоми та їх тяжкість можуть сильно відрізнятися від пацієнта до пацієнта, навіть серед найближчих родичів, які успадкували цей стан.

На ранніх стадіях люди можуть не знати, що мають цю хворобу, оскільки симптоми настільки м’які.

Симптоми у дітей

Якщо симптоми проявляються в дитинстві, малюк може:

  • бути незграбнішим у русі, ніж його колеги, і бути більш схильним до травм
  • у нього була незвична хода, бо йому було важко піднімати ноги від землі на кожному кроці
  • мати ноги, які звисають вперед, поки вони підняті

Коли дитина досягає статевого дозрівання і починає дорослішати, у нього можуть спостерігатися інші симптоми. Однак ознаки можуть проявлятися в будь-якому віці - від зовсім молодого до 70-річного віку.

З часом нога може змінювати форму, стаючи дуже тонкою нижче коліна, тоді як стегна зберігають нормальний м’язовий об’єм і форму.

Посилення симптомів у дітей

Симптоми з часом погіршуються і можуть виникати:

  • підвищена слабкість в кистях і руках
  • ще більша складність у використанні рук, наприклад, для відкривання банок та кришок від пляшок
  • біль у суглобах та м’язах, оскільки проблеми з ходою та поставою спричиняють напругу в тілі
  • невропатичний біль, спричинений пошкодженням нервів
  • проблеми з ходьбою та рухливістю, особливо у людей похилого віку

Діагностичний

Під час фізичного огляду лікар може перевірити:

  • Ознаки м’язової слабкості в руках і ногах
  • Якщо в нижній частині ніг є низька м’язова здатність, вони мають вигляд перевернутої догори дном пляшки шампанського.
  • Якщо пацієнт втратив свої рефлекси
  • Якщо спостерігається втрата органів чуття ніг і рук
  • Можливі деформації стопи
  • Інші ортопедичні проблеми, такі як легкий сколіоз або дисплазія кульшового суглоба

Ваш лікар може також рекомендувати такі тести, які можуть дати вам більше інформації про ступінь пошкодження нерва та його причини.

Нервова швидкість руху

Цей тест вимірює силу та швидкість електричних сигналів, що передаються через нерви. Електроди, розміщені на шкірі, забезпечують невеликі ураження електричним струмом, щоб стимулювати нерв. Затримка або слабка реакція може свідчити про нервовий розлад, такий як хвороба Зуба Шарко Марі.

Електроміографія (ЕМГ)

У цьому тесті через шкіру в м’язи вводять тонкий електрод. Електрична активність визначається кількісно, ​​коли ви розслабляєтесь і напружуєте м’язи.

Біопсія нерва

Невелика частина периферичного нерва береться від ноги через розріз, зроблений на шкірі. Хворобу Шарко-Марі-Зуба можна відрізнити від інших нервових розладів за допомогою лабораторного аналізу нерва.

Генетичне тестування

Цей тест, який може виявити найпоширеніші генетичні дефекти, які можуть спричинити хворобу Шарко-Марі-Зуба, проводиться шляхом аналізу зразка крові. Таким чином, люди з цим розладом можуть отримати більше інформації перед створенням сім’ї. Генетичне тестування стало більш доступним та всебічним завдяки останнім досягненням. Перед проведенням такого тесту важливо отримати генетичну консультацію, щоб ви знали переваги та недоліки тестування.

Лікування

Лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба не існує. Але, як правило, хвороба прогресує повільно і не впливає на очікуваний термін життя.

Лікування полінейропатії

Існує кілька методів лікування, які можуть допомогти вам контролювати хворобу Шарко-Марі-Зуба.

Наркотики

Хвороба Шарко Марі Зуб іноді може спричиняти біль через судоми м’язів або пошкодження нервів. Якщо біль є великою проблемою, ліки для знеболення можуть бути найкращим засобом.

Терапія

Фізіотерапія

Фізична терапія може допомогти вам зміцнити і розтягнути м’язи, щоб запобігти їх напруженню та погіршенню. Зазвичай сеанс включає вправи із слабким ударом та техніку розтяжки під керівництвом акредитованого фізіотерапевта, рекомендованого або схваленого лікарем. Якщо фізіотерапія починається вчасно і регулярно практикується, вона може допомогти запобігти інвалідності.

трудотерапія

Через слабкість рук пацієнт не може схопити предмети і не може рухати пальцями. Таким чином, такі прості заходи, як відкриття банки або написання, стають майже неможливими завданнями. Ерготерапія передбачає використання допоміжних пристроїв, таких як спеціальні гумові ручки на дверних ручках або одяг із застібками замість кнопок.

Ортопедичні пристосування

Багато людей із хворобою Зуба Шарко Марі змушені використовувати певні ортопедичні пристосування, щоб підтримувати свою щоденну рухливість та запобігати травмам. Брекети та шини для ніг і гомілковостопного суглоба можуть забезпечити стабільність при ходьбі та підйомі по сходах.

Для додаткової підтримки щиколоток рекомендується носити черевики або високі черевики. Взуття на замовлення може покращити вашу ходу. Ви також можете використовувати ортези та шини для великого пальця, якщо у вас слабка рука і вам важко затягувати і тримати речі.

Операція на нозі Шарко

Якщо стопа надзвичайно деформована, корекція ніг може допомогти полегшити біль і поліпшити ходьбу. Хірургічне втручання не може вилікувати слабкість або втрату відчуття в кінцівках.

Можливі методи лікування в майбутньому

Фахівці досліджують низку потенційних методів лікування, якими можна в якийсь момент вилікувати хворобу Шарко-Марі-Зуба. Ці можливі методи лікування включають ліки, генну терапію та процедури in vitro, які можуть допомогти запобігти поширенню захворювання на майбутні покоління.

Життя із хворобою Шарко Марі Зуб

Хвороба Шарко-Марі-Зуба є прогресуючим розладом на все життя і представляє щоденні проблеми, які, як правило, ускладнюються з віком пацієнта. Постраждалі люди повинні навчитися постійно пристосовуватися до обмежень, що виникають.

Незважаючи на те, що люди з цією хворобою мають нормальну тривалість життя, і ступінь інвалідності дуже різниться, у більшості випадків хвороба Шарко Марі Зуб вражає всі сфери життя. Сама хвороба є фізичною, але може також спричинити соціальні та емоційні проблеми.

Управління фізичними проблемами

Існує ряд інструментів, які допоможуть впоратися з фізичними проблемами, які спричиняє стан. Загалом, важливо займатися щодня і дотримуватися здорового харчування. Деякі спеціалісти можуть співпрацювати з пацієнтами над розробкою програми вправ, яка відповідає їх обмеженням. Щоденне розтягування може покращити стан м’язів і підвищити гнучкість.

Деякі пристрої, що полегшують схоплення та обертання, можуть допомогти пацієнтам зберегти незалежність у догляді за собою. Ремені, палиці та оправи можуть допомогти покращити рухливість. Комусь інвалідні коляски можуть знадобитися лише в особливих ситуаціях, хоча деякі можуть пристраститися до них більшу частину дня.

Управління соціальними та емоційними проблемами

Підтримка сім’ї, друзів або радників може забезпечити заохочення, розуміння та практичну допомогу, яка може полегшити почуття депресії, самотності чи ізоляції. Люди сприймають ситуацію більше після того, як розуміють, що це за хвороба і як вона впливає на життя пацієнта, тим більше, що дуже мало людей коли-небудь чули про цей стан, тому навчання однокласників або колег по роботі може відкрити двері дружби.

Асоціація зубів Шарко Марі

Пацієнти можуть зв’язатися з представниками асоціації зубів Шарко Марі, громадської організації, яка має на меті допомогти цим пацієнтам вести нормальне життя.