Хвороби обміну речовин - Сторінка 2 з 2 - Журнал Galenus

Порушення вуглеводного обміну

галактоземія

Симптоми з’являються при введенні молока в раціон дитини і включають прогресуючу жовтяницю, апатію, ураження печінки, ниркову недостатність, затримку росту та пошкодження інтелекту, якщо їх не виявити та не лікувати.

Порушення зберігання глікогену

Може призвести до накопичення та блокування глікогену в печінці або м’язах із вторинною гіпоглікемією, гепатомегалією, зниженням росту, ураженням ЦНС, м’язовими судомами та зниженням толерантності до фізичних навантажень.

Порушення глікозилювання

Найвідоміша форма характеризується зміненою переробкою манози, яка призводить до вторинних проявів у мозку та за його межами. Симптоми включають зниження м’язового тонусу, шлунково-кишкові симптоми, нудоту, блювоту, діарею, гіпоглікемію, судоми та фенотипово ненормальний розподіл ожиріння в надлобковій та кульшовій області.

Порушення зберігання лізосом

Може спричинити накопичення токсичних продуктів метаболізму.

Синдром Герлера - проявляється аномальною будовою кістки та уповільненим психосоматичним розвитком;

Синдром Німана-Піка - проявляється з народження гепатомегалією, труднощами смоктання та пошкодженням нервів;

Синдром Тей-Сакса - проявляється від народження з прогресуючою слабкістю, розпочатою у кількамісячному віці з прогресуванням до важкого ураження периферичних нервів та зменшення тривалості життя на 4-5 років;

Хвороба Гоше - також виникає в дитячому віці або може проявлятися в зрілому віці через біль у кістках, гепатомегалію та тромбоцитопенію;

Хвороба Фабрі - проявляється в дитячому віці, проявляється лише у чоловіків і проявляється переважно хронічним кістково-суглобовим болем та нирковою або серцевою недостатністю;

Хвороба Краббе - призводить до порушення нервово-психомоторного розвитку у дітей з прогресуючим ураженням нервів.

Пероксисомні розлади

Пероксисоми відіграють важливу роль у катаболізмі довголанцюгових жирних кислот і в синтезі клітинної мембрани та компонентів жовчних кислот. Приклади пероксисомних захворювань - синдром Зельвегера, аденолейкодистрофія.

Мітохондріальні розлади

Вони залежать від того, наскільки великою є мутація, при цьому пошкодження мітохондрій призводить до індукції клітинного апоптозу з серйозним пошкодженням випадкової тканини або органу, і це може статися в будь-який час протягом життя людини.

Симптоми залежать від ураженої тканини або органу:

низький м’язовий тонус, судоми, порушення рівноваги;
порушення чутливості - глухота, катаракта;
ураження серця;
печінкова, підшлункова, ниркова недостатність;
різні травні прояви - діарея, блювота;
цукровий діабет;
ендокринні порушення;
шкірні прояви.

Порушення метаболізму пурину та піримідину

Пурини та піримідин беруть безпосередню участь в енергетичному обміні та реакціях внутрішньоклітинного біосинтезу. Симптоми можуть початися в дитячому віці і можуть варіювати від розладів аутистичного спектру, каменів у нирках, підвищеної сприйнятливості до інфекцій, порушення інтелекту.

Порфірини беруть участь у синтезі гему в еритроцитах. Порфірія викликає симптоми у підлітковому віці, у разі гормональних змін, прийому алкоголю або наркотиків.

В даний час доступно мало методів лікування генетичних розладів. Зазвичай метаболічну корекцію пробують кількома методами:

зменшення споживання продуктів харчування, що може мати негативні наслідки;
заміна відсутніх або неактивних ферментів;
сприяння виведенню токсичних продуктів метаболізму, які можуть накопичуватися [2].

Терапевтичні заходи: специфічна дієта, замінники ферментів або харчові добавки, специфічні дезінтоксикаційні методи лікування.

Остерігайтеся випадків, що загрожують життю!

У новонароджених спостерігаються певні небезпечні для життя метаболічні порушення, які за відсутності певної відповідної діагностики та терапії можуть призвести до можливих ускладнень, іноді серйозних.