Хвороби очей з білими плямами на сітківці

Вчені з університету Вюрцбурга шукають ген, який відповідає за деякі спадкові захворювання очей. Ті, хто страждає цим, повинні погодитися на поступове зниження гостроти зору, оскільки ефективної терапії ще не знайдено.

очей

Вже в 1899 р. Англійський офтальмолог Р. Doyne - спадкова хвороба очей, при якій численні білуваті плями, так звані друзи, виявляються в радіальному розташуванні на очному дні з третього десятиліття життя. У постраждалих гострота зору, як правило, повільно знижується з 40 років. Захворювання отримало назву «дистрофія стільників Дойна» на основі його першовідкривача.

Незалежно від цього дуже схожа клінічна картина була виявлена ​​у пацієнтів з долини Левентина на півдні Швейцарії та отримала назву "Malattia leventinese", англійською мовою: хвороба Левентина. Сьогодні, за словами проф. Бернхард Вебер з Інституту генетики людини припускає, що обидва випадки - це одне і те ж захворювання. Причини утворення друзів та пов'язані з цим зміни на сітківці все ще невідомі. Крім того, немає ефективного підходу до лікування цього порівняно рідкісного захворювання очей.

Щоб отримати уявлення про причини цього спадкового стану, вюрцбурзькі вчені хочуть спочатку виділити ген, на якому базується захворювання, а потім функціонально охарактеризувати його в проекті, що фінансується Німецьким науковим фондом (DFG). Для ідентифікації гена слід використовувати так зване клонування положення. За допомогою цього дуже успішного методу вже було виділено понад 150 генів хвороби, включаючи такі важливі, як муковісцидоз або сімейний рак молочної залози та яєчників.

Пояснення генетичного дефекту стільникової дистрофії також має важливе значення, оскільки клінічна картина разюче схожа на картину іншого захворювання очей, яке дуже часто зустрічається серед населення, вікової дегенерації жовтої плями (ВМД). Це також дегенеративна зміна центру сітківки, яка часто призводить до різкого зниження гостроти центрального зору після 70 років. Для постраждалих це може означати зменшення соціальних контактів, іноді повну ізоляцію. В даний час більше восьми мільйонів людей у ​​всьому світі страждають від ВМД, хоча ця тенденція зростає через зміну вікової структури, особливо в індустріальних країнах.

Подібні клінічні картини свідчать про те, що існують також подібні механізми, що сприяють розвитку двох захворювань. Отже, вчені мають певне сподівання, що вони також зможуть отримати важливу інформацію про механізм молекулярних захворювань при ВМД при з’ясуванні генетичної причини стільникової дистрофії. З цим пов’язана надія на те, що з цього можна розробити нові терапевтичні підходи, які, наприклад, набувають чинності дуже рано в процесі захворювання і таким чином запобігають ускладненням ВМД або принаймні затримують їх на певний проміжок часу.

Додаткова інформація: проф. Бернхард Вебер, Т (0931) 888-4062, факс (0931) 888-4069, електронна пошта:
[email protected]

Критерії цього прес-релізу:
Біологія, Інформаційні технології, Медицина, Харчування/охорона здоров’я/сестринська справа
трансрегіональний, національний
Дослідницькі проекти
Німецька