Ідентифікація хвороботворних варіантів та нових генів у спадкових фокально-сегментарних
Дослідження має на меті виявити моногенетичні варіанти у підлітків та дорослих пацієнтів із підозрою на спадковий фокально-сегментарний гломерулосклероз або стероїдорезистентний нефротичний синдром із використанням секвенування екзома/геному.
Останніми роками розуміння спадкових захворювань нирок, зокрема вогнищевого сегментарного гломерулосклерозу (ФСГС) та стероїдорезистентного нефротичного синдрому (СРНС), швидко зросло. Багато з цих випадків вже трапляються в дитинстві або юності. Однак деякі спостереження свідчать про те, що у відповідної кількості пацієнтів із FSGS/SRNS також є спадкова причина та початок захворювання у підлітковому або дорослому віці. Знання молекулярно-генетичної причини може бути вирішальним для лікування спадкової ФСГС. Крім того, рецидив захворювання при трансплантації може вплинути на планування трансплантації нирки та вплинути на вибір донора. Метою цього дослідження є визначення частоти та точної молекулярно-генетичної причини підлітків та дорослих пацієнтів із FSGS/SRNS із використанням послідовності екзома/геному.
Міждисциплінарна робоча група з нефрогенетики в Інституті генетики людини та Департамент нефрології при Клініку рехтс дер Ізар з Технічного університету Мюнхена - одна з небагатьох наукових груп у Німеччині, яка спеціалізується на діагностиці та дослідженні генетичних захворювань нирок. Якщо у одного з ваших пацієнтів є підозра на спадковий FSGS/SRNS, ми будемо раді включити пацієнта в наше дослідження після консультації.
Критеріями включення є (не всі повинні застосовуватися): FSGS/SRNS, вік початку в підлітковому або дорослому віці, позитивна сімейна історія, синдромна клінічна картина, спорідненість.
Для фенотипування пацієнта нам потрібні листи лікаря, включаючи сімейну історію та родовід, за необхідності результати біопсії нирки, заповнену специфічну анкету, згоду пацієнта на проведення молекулярно-генетичного тесту та приблизно 2-3 мл крові EDTA. Якщо доступна кров ЕДТА від батьків пацієнта з індексом, вона була б корисною для аналізу тріо.
Контактна особа:
PD Dr. Юлія Хефеле
Інститут генетики людини
Лікарня біля Ізару
Технічний університет Мюнхена
Трогерштрассе 32
81675 Мюнхен