ІМПАКТ ЛАБОРАТОРІЯ SRL

розумову відсталість

Панорамний тест - неінвазивний пренатальний скринінг

Panorama - це неінвазивний пренатальний скринінговий тест, який включає виділення ДНК плода з материнської крові для аналізу шляхом секвенування деяких хромосомних аномалій плода (анеуплоїдії хромосом 13, 18, 21, X).

Тест панорами з мікроделеціями

Що таке мікроделеція?

Мікроделеція означає відсутність невеликої порції хромосоми. Відомо, що деякі мікроделеції викликають специфічні генетичні синдроми, що суттєво впливають на здоров’я дитини - включаючи розумову відсталість, вади серця та дихальні розлади, порушення імунітету, проблеми з харчуванням та інші проблеми, які можуть вимагати догляду відразу після народження. Частота синдромів мікроделеції становить 1: 1000 новонароджених.

Шанс народити дитину з мікроделецією зростає з віком матері або у зв'язку з сімейною історією?

Ні. На відміну від синдрому Дауна та деяких інших захворювань, ризик яких зростає із віком матері, 20-річна мати має такий самий ризик, як і 45-річна мати. У більшості випадків мікроделеції немає попередньої сімейної історії.

Що таке синдроми мікроделеції, перевірені Panorama з мікроделеціями ?

СИНДРОМ ВИДАЛЕННЯ 22q11.2/СИНДРОМ ДІЖОРЖА
Діти, народжені з синдромом делеції 22q11.2, часто мають захворювання серця, порушення імунної системи та розумову відсталість легкої та середньої важкості. Ви також можете страждати від проблем з нирками, проблем харчування та/або судом.

СИНДРОМ ВИДАЛЕННЯ 1p36
Діти, народжені з синдромом делеції 1p36, мають низький м’язовий тонус, серцеві та інші вроджені вади, розумову відсталість та проблеми з поведінкою. Близько половини з них мають напади.

СИНДРОМ АНГЕЛЬМА
У дітей, народжених із синдромом Ангельмана, часто спостерігаються затримки розвитку (наприклад, сидячи, біг підтюпцем і ходьба), напади, проблеми з рівновагою та ходою. Він також має важку розумову відсталість і більшість з них не розвиває мовленнєвих навичок.

СИНДРОМ CRI-DU-CHAT (СИНДРОМ КОШИЧНОГО ПЛАЧУ), ТАКЖЕ ВІДОМИЙ СИНДРОМ 5P MINUS
Немовлята, народжені із синдромом Крі-ду-чата, зазвичай мають малу вагу при народженні, невелику голову та низький тонус м’язів. Також часто зустрічаються труднощі з харчуванням та проблеми з диханням. Вони мають середньо-важку розумову відсталість.

СИНДРОМ ПРЕДЕР-УІЛЛІ
Немовлята, народжені із синдромом Прадера-Віллі, мають низький тонус м’язів і проблеми з харчуванням та відгодівлею. У нього також є розумова відсталість. Як у дитинстві, так і в зрілому віці вони швидко набирають вагу і часто виникають медичні проблеми, пов’язані з ожирінням.