Індивідуальний опис клінічних картин Частина II

Синдром жорсткої людини

Класифікація згідно МКБ-10
G25.8 Інші зазначені екстрапірамідні та рухові розлади
Синдром жорсткої людини [синдром ригідності м’язів]
МКБ-10 онлайн (ВООЗ версія 2013)

Коли Синдром жорсткої людини (SMS) або також Синдром жорсткої людини (СФС) - рідкісне неврологічне захворювання, яке характеризується генералізованим підвищенням тонусу м’язів. Це аутоімунне захворювання, яке може виникнути спонтанно або як паранеопластичний синдром.

клінічних

Зміст

  • 1 симптоми
  • 2 варіанти синдрому жорсткої людини
  • 3 діагностика
  • 4 терапія
  • 5 історія медицини
  • 6 організацій
  • 7 література
  • 8 веб-посилань
    • 8.1 Індивідуальні докази

Симптоми

SMS характерний для зростаючої кількості місяців або років

Підвищення тонусу м’язів, крім того, відбувається в уражених м’язах

спонтанні або спровоковані судоми.

Найчастіше м’язи спини та стегна уражаються симетрично.

Тоді як у деяких пацієнтів тонус м’язів лише

трохи збільшена, скутість спини у інших настільки виражена,

що це обмежує згинання стовбура.

Підвищена напруга також збільшує поперековий лордоз

Симптоми можуть коливатися, особливо на початку,

жорсткість часто є постійною в процесі.

Хода може бути викликана мимоволі підвищеним напруженням

М'язи стегна та ніг сповільнюються і виглядають обережними та незграбними.

Судоми можуть бути викликані зовнішніми та внутрішніми подразниками

(наприклад, дотик, рух, раптові звуки, гнів, страх)

спрацьовують і часто вражають обидві половини тіла - навіть після односторонньої стимуляції.

Судоми зазвичай починаються з короткого мимовільного скорочення м’язів

(Міоклонус), після чого відбувається стійке (тонізуюче) та болюче скорочення м’яза.

Варіанти синдрому жорсткої людини

SMS формує синдром із більш широкого клінічного спектру,

який також фокусний SMS (також Синдром жорсткої кінцівки або Синдром жорсткості ніг (SLS) називається),

прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю та міоклонусом (ПЕРМ)

а також паранеопластичні SMS можна віднести.

Варіанти SMS відрізняються в основному з точки зору їх

уражені м’язи та наявність інших патологічних неврологічних знахідок.

Паранеопластичний SMS - на відміну від інших варіантів -

SLS може перейти на SMS в процесі процесу, з якого в свою чергу

Дозвіл може розвиватися навіть через роки.

діагностика

Діагноз грунтується на анамнезі, клініко-неврологічному обстеженні,

електроміографічне обстеження та медичні лабораторні дані

Електроміографічний спостерігається безперервна діяльність рухових одиниць .

Це є причиною підвищеного тонусу м’язів, а потім його також можна виявити,

коли пацієнт намагається повністю розслабитися.

На відміну від цього, спостерігається безперервна активність під час сну, під час спінальної анестезії

а також менш виражений під час анестезії.

Лабораторна медицина проводяться серологічно у 60–90% пацієнтів із СМС

Антитіла проти ферменту глутаматдекарбоксилази

(Англійська глутамінова кислота декарбоксилаза, ГАД ) знайдено.

Цей фермент відповідає за синтез нейромедіатора

γ-аміномасляна кислота (ГАМК), необхідна в нервових клітинах.

Однак аутоантитіла проти GAD не є унікальними для SMS,

але також з іншими захворюваннями, такими як

діабет 1 типу, опосередкований імунною системою .

Антитіла можуть застосовуватися у пацієнтів з паранеопластичною СМС

проти білка амфіфізину.

Антитіла до амфіфізину зустрічаються і в інших паранеопластичних

Такі захворювання, як паранеопластичний енцефаломієліт (ПЕМ).

Застосування титрів антитіл у сироватці крові та ліквору в якості маркерів для

перебіг захворювання залишається сумнівним. [1]

терапія

Терапія, орієнтована на механізм захворювання, має, по суті, дві вихідні точки.

З одного боку, робляться спроби посилити ГАМК-залежне гальмування в центральній нервовій системі.

Для цього можна використовувати бензодіазепіни та баклофен.

З іншого боку, придушення імунної системи (імуносупресія)

підозра на аутоімунний процес може бути послаблена.

Терапевтичні заходи такого роду включають внутрішньовенне введення

Імуноглобуліни, плазмаферез, введення метилпреднізолону

а також терапія ритуксимабом .

Якщо антитіла до білків амфіфізину знайдені в сироватці крові та лікворі,

повинен після причинного основного пухлинного захворювання

шукати (зазвичай рак молочної залози або бронхів).

Якщо пухлина виявлена, її слід лікувати відповідно до онкологічних рекомендацій.

Медична історія

Термін "синдром жорсткої людини" вперше використовується неврологами Ф. Моершем та Х. Вольтманом,

який у 1956 р. повідомив про понад 14 випадків із «прогресуючою коливальною ригідністю м’язів та судомами». [2]

У 1988 р. Група М. Солімені першою виявила антитіла проти ферменту глутаматдекарбоксилази в сироватці крові та лікворі пацієнта із СМС. [3]

Організації

Синдром Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. відданий людям,

які постраждали від цієї дуже рідкісної хвороби, і пропонує допомогу та інформацію.

Це національна асоціація, яка була заснована в 1998 році деякими з постраждалих.

Сьогодні група підтримки набагато більше членів, постраждалих від цієї хвороби,

які приїжджають з усієї Німеччини.

Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. є членом ACHSE з жовтня 2010 р.,

союз рідкісних хронічних захворювань.

література

  • Майнк Х.М., Томпсон П.Д .: Синдром жорсткої людини та пов'язані з нею стани. Mov Disord. 2002 вересень; 17 (5): 853-66. PMID 12360534
  • Іспанія AJ, Chen R: Ригідність та спазми від аутоімунних енцефаломієлопатій: синдром скутості. М'язові нерви. 2006 грудня; 34 (6): 677-90. PMID 16969837

Веб-посилання

Індивідуальні докази

У цій статті йдеться про питання здоров’я.

Він служить Ні самодіагностики і замінено жоден Діагноз лікаря. Зверніть увагу на цю інформацію з питань охорони здоров’я!

Класифікація згідно МКБ-10
E66.2 Надмірне ожиріння з альвеолярною гіповентиляцією
Синдром Піквіка
МКБ-10 онлайн (ВООЗ версія 2013)

Синдром Піквіка походить від назви фігури завжди сплячого кучера Маленький Товстий Джо у романі Піквікі Чарльз Діккенс.

Більш сучасна назва синдрому - Синдром гіповентиляції ожиріння.

Синдром Піквіка виникає у людей з надзвичайною ожирінням (надмірна вага). [1]

Цей синдром вважається формою обструктивного апное сну .

Зміст

Симптоми

  1. виражена денна сонливість до пристрасті до сну
  2. Нерегулярне дихання і періодичні паузи в диханні (апное), особливо під час сну, і протягом дня, якщо синдром Піквіка яскраво виражений
  3. Розлад сну і хропіння
  4. Поліглобулія (аномальне збільшення еритроцитів)
  5. легенева (що виникає в легеневому кровообігу) гіпертонія та артеріальна гіпертензія
  6. Збільшення рівня СО2 у крові (гіперкапнія)
  7. Зниження вмісту кисню в крові (гіпоксія) [2]
  8. надзвичайна надмірна вага (ожиріння) із стійким обмеженням дихання легенів

Розвиток патологічних змін (патофізіологія)

Надмірна вага призводить до постійного звуження верхніх дихальних шляхів («стенозне дихання») та до звуження легенів внаслідок переміщення тканини та тиску вгору на діафрагми, особливо вночі.

Це навантаження на дихання призводить до альвеолярної гіповентиляції (зменшення вентиляції альвеол) навіть протягом дня, що призводить до хронічного накопичення CO2.

Ця хронічна гіперкапнія розуміється як механізм, який захищає дихальний насос від виснаження.

Однак в результаті дихальний центр головного мозку все менше реагує на зазвичай найсильніший стимул дихання - вміст СО2 у крові.

Зміщення заданого значення відбувається в регуляції дихання.

Нестача кисню є наслідком зменшення дихання, але все менше і менше компенсується.

Організм реагує на нестачу кисню, збільшуючи кількість еритроцитів.

Слабкість дихання особливо видно вночі і виглядає як супутнє порушення дихання, пов’язане зі сном.

Нічного сну немає, а денна сонливість призводить до судомних станів сну, як при синдромі апное сну.

терапія

Втрата ваги має велике значення при лікуванні синдрому Піквіка.

Зниження ваги також можна зробити за допомогою хірургічних заходів (шлунковий шунтування).

Крім того, вказується відмова від вживання алкоголю та відміна снодійних, оскільки вони ще більше зменшують дихальний потяг.

Терапію слід починати лише у спеціалізованих центрах, де є лабораторія сну.

У більш м’яких випадках тренування позиціонування під час сну може бути достатнім.

Позитивна назальна терапія позитивного тиску (nCPAP) як нічна самовентиляція застосовується у більш важких випадках.

У дуже запущених випадках вентиляція будинку - останній варіант. [2]

прогноз

Повністю розвинений синдром Піквіка є довгостроковим наслідком екстремального ожиріння, що загрожує життю, і якщо його не лікувати, він може призвести до смерті протягом декількох років через сильний синдром обструктивного апное сну.

Індивідуальні докази

  • Герберт Ренц-Польстер і Стеффен Крауціг: "Основні підручники з внутрішньої медицини", Верлаг Ельзев'є, Урбан і Фішер, ISBN 978-3-437-41053-6

У цій статті йдеться про питання здоров’я. Він служить Ні самодіагностики і замінено жоден Діагноз лікаря.

  • Посилання на цій сторінці
  • Зміни до пов’язаних сторінок
  • Спеціальні сторінки
  • Постійне посилання
  • Інформація про сторінку
  • Об'єкт даних Вікіданих
  • Текст доступний за ліцензією “Creative Commons Attribution/Share Alike”; Інформацію про авторів та статус ліцензії на інтегровані медіафайли (наприклад, зображення чи відео) зазвичай можна отримати, натиснувши на них.
  • На вміст можуть поширюватися додаткові умови.
  • Користуючись цим веб-сайтом, ви погоджуєтесь з умовами використання та політикою конфіденційності.

Зв'язок

Нар'єс Мебельгандель Кайзерсбуш 1
D-42781 Телефон Хаан-Рейнланд:
0 2 1 2 9 1 2 8 7