Інформація про ФКУ щодо фенілкетонурії на
Виберіть область:
Все про вашу філію та щотижневу брошуру
Купуйте через Інтернет у понад 5000 роздрібних торговців
Значок реєстрації/входу Питання-коло
Знайдіть свій реальний ринок
На жаль, місця для вашого входу не знайдено.
Фенілкетонурія
Фенілкетонурія (ФКУ) - невиліковне, але рідкісне метаболічне захворювання. У середньому близько 1 з 10 000 новонароджених в Німеччині страждає на фенілкетонурію. Тож щороку відбувається близько 60 нових випадків. Раніше фенілкетонурія спричиняла серйозні психічні ушкодження, але цього зараз можна запобігти, якщо дотримуватися спеціальної дієти з самого початку. Якщо ФКУ не лікувати, амінокислота фенілаланін, життєво важливий будівельний матеріал білка, надмірно накопичується в крові та тканинах. Це пов’язано із спадковим дефектом або дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази.
Фенілаланін не можна розщепити
Що відбувається з фенілкетонурією? Білки в нашому харчуванні складаються з окремих будівельних блоків, так званих амінокислот. Наш організм накопичує з них власний білок в організмі. Дев'ять із цих амінокислот доводиться регулярно вживати з їжею, оскільки організм не може виробляти їх сам. Один з них називається фенілаланін. У здорових людей він далі перетворюється на речовину тирозин. Важливі речовини-месенджери, такі як B. Гормони щитовидної залози.
Для перетворення фенілаланіну в тирозин нам потрібен фермент фенілаланінгідроксилаза. Але цього не вистачає людям із ФКУ. Результат: надлишок фенілаланіну накопичується в крові, клітинах і особливо в мозку. Він також розщеплюється на інші речовини і виводиться з сечею. Отримані в результаті фенілкетони дали назву хворобі.
Діагностика та терапія фенілкетонурії
У 1934 р. Норвезький лікар Феллінг вперше виявив грубі зв'язки між певною формою "нісенітниці" та метаболічним дефектом фенілкетонурії. Двадцять років потому німецький педіатр Бікель розробив першу дієту, за допомогою якої він міг успішно запобігати симптомам захворювання.
У 1961 році американському дослідникові Гатрі нарешті вдалося за допомогою простого дослідження крові визначити, чи є у новонародженого дефект метаболізму. "Тест Гатрі", названий його ім'ям, заклав основу для раннього виявлення та своєчасного лікування важкої хвороби. Це обстеження проводиться для кожної дитини в Німеччині в перші дні життя.
Чи дозволяється немовлятам з ФКУ годувати грудьми?
Батькам, у яких немовля страждає на фенілкетонурію, зазвичай негайно консультують та супроводжують спеціалізовані лікарі та дієтологи. Вони також уточнюють питання грудного вигодовування, яке також важливо для немовлят ФКУ і можливе з певними обмеженнями.
Після діагностики ФКУ новонародженому зазвичай дають суміш без фенілаланіну в перші кілька днів. Це гарантує, що високий рівень крові опускається нижче необхідної межі. Потім лікарі та дієтологи спільно з матір’ю визначають, скільки грудного молока може отримувати дитина. З цією метою кількість фенілаланіну в крові визначається раз на тиждень у перший рік життя, і з цього отримують дозволену кількість грудного молока.
Лікування: дієта з низьким вмістом фенілаланіну
Після перших кількох місяців годування грудним молоком та годуванням з пляшечки дитину потрібно негайно привчити до спеціальної дієти. Мета полягає в тому, щоб забезпечити організм якомога меншою кількістю фенілаланіну і, таким чином, підтримувати рівень крові у вузьких межах. Це перевіряється регулярними дослідженнями крові: у дітей у віці від 1 до 9 років кожні 2-4 тижні, з 10 років кожні 4 тижні та старше 15 років кожні 2-3 місяці.
Батьки, а згодом і самі пацієнти дізнаються, яка їжа дозволена в яких кількостях. Загалом, це зводиться до дієти з дуже низьким вмістом білка (див. Інформаційне вікно). Їжу з високим вмістом білка, таку як молоко, м’ясо та риба, не можна їсти взагалі. У тих, що містять мало білка, вміст фенілаланіну повинен бути точно розрахований за допомогою спеціальних таблиць або комп'ютерних програм. Натомість у меню безліч продуктів, що не містять білків, таких як багато видів фруктів та деякі овочі, масло, маргарин та рослинні олії або кондитерські вироби. Різні виробники також пропонують дієтичні продукти, що не містять білків, для людей із ФКУ.
Оскільки, зокрема, діти та підлітки потребують достатньої кількості білка в міру зростання, їм паралельно з дієтою доводиться споживати спеціальну суміш амінокислот протягом дня. Він не містить фенілаланіну, але збагачений тирозином. Він також забезпечує вітаміни та мінерали, щоб одностороння дієта не призводила до симптомів дефіциту.
Дієта найкраща на все життя
Дієти ФКУ слід суворо дотримуватися принаймні до 10 років. Протягом цього часу мозок розвивається особливо швидко і його слід захищати від пошкоджень, спричинених надмірно високим рівнем фенілаланіну. Діти старшого віку та підлітки, можливо, зможуть трохи послабити дієту за погодженням зі своїм лікарем. Але іноді вони виявляють, що можуть менше концентруватися, стати неврівноваженими або стати агресивними.
Оскільки найстаршим пацієнтам, які отримували дієту, лише близько 50 років, поки невідомо, як саме розвиватиметься хвороба у людей похилого віку та яких наслідків можна очікувати. Однак дослідження показують, що навіть коли розвиток мозку завершено, все ще існують розлади через підвищений рівень фенілаланіну. Тому в усьому світі рекомендується дотримуватися дієти якомога довше протягом усього життя.
Вживайте особливих запобіжних заходів, якщо ви хочете мати дітей
Жінки з ФКУ, які хочуть мати дитину, повинні дуже строго дотримуватися дієти, навіть до зачаття. В іншому випадку існує ризик серйозного пошкодження ембріона. Навіть під час вагітності рівень фенілаланіну в крові не повинен перевищувати строгих граничних значень, оскільки амінокислота транспортується дитині через плаценту. Це дозволяє z. B. розвиваються психічні пошкодження, деформації або вади серця.
Поради та підтримка
Людям з фенілкетонурією потрібні певні знання про хворобу та лікування, а також багато наполегливості, щоб дотримуватися суворої дієти ФКУ протягом усього життя. Постраждалі та їхні родичі отримують підтримку в центрах метаболізму дитячих клінік, від лікарів-резидентів, дієтологів та кваліфікованих екотрофологів, а також у групах самодопомоги. Виробники спеціальних амінокислотних сумішей та продуктів, що не містять білків, також мають багато готової інформації.