Інформація спеціаліста Гінекологія Kongenitales AGS GFI Der Medizin Verlag
Термін вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ) описує групу аутосомно-рецесивних розладів біосинтезу кортизолу. 95% випадків спричинені дефіцитом 21-гідроксилази, що призводить до дефіциту кортизолу (з дефіцитом альдостерону або без нього) та надлишку андрогену. Вираз є або класичним (важка форма), або легким, або пізнім початком (не класичний), внаслідок чого класична форма знову поділяється на втрату солі та не втрату солі. За даними різних країн, кожен 15000 живонароджених розвине класичну форму САГ, причому 67% втратить сіль. Частота носіїв - 1 на 60. Легка форма, яку не можна достовірно виявити при скринінгу новонароджених, швидше за все, частіше (1: 1000 серед білої популяції).
Ген 21-гідроксилази знаходиться в хромосомі 6р21-3 в межах комплексу гістосумісності HLA. Існує два гомологічних гени: активний ген (CYP21B) і неактивний псевдоген (CYP21A). Майже всі мутантні алелі виникають внаслідок рекомбінацій активних та псевдогенів. У більшості пацієнтів різні мутації обох алелів; фенотип визначається менш сильно мутованим алелем. Дефект біосинтезу кортизолу призводить до компенсаційного збільшення вироблення кортикотропіну в гіпофізі та вироблення CRH в гіпоталамусі. Високі дози глюкокортикоїдів необхідні для придушення надмірної продукції андрогену та естрогену. Ятрогенний гіперкортицизм у поєднанні з вивільненими андрогенами та естрогенами може перешкоджати зростанню дітей та спричиняти метаболічні побічні ефекти, що призводять до інсулінорезистентності, метаболічного синдрому та безпліддя. Глюкокортикоїди сприяють перетворенню норадреналіну в адреналін. Дефіцит адреналіну, мабуть, відіграє найбільшу роль у страждаючих гіпоглікемією при інтеркурентних захворюваннях.
Дуже висока концентрація 17-гідроксипрогестерону вказує на дефіцит 21-гідроксилази. Слід зазначити, що недоношені діти також мають дуже високий рівень. Якщо є сумніви, допоможе тест на стимуляцію кортикотропіну. Генетичний тест може підтвердити діагноз. Якщо форма не є класичною, рівень 17-гідроксипрогестерону може бути нормальним. Золотим стандартом тут є тест на стимуляцію кортикотропіну.