Іноді необхідно видалення яєчників не є тривіальним - Planete sante

тривіальним

АВТОРИ

ЕКСПЕРТИ

ПАРТНЕРИ

Про що ми говоримо?

У травні 2013 року Анджеліна Джолі підписала в «Нью-Йорк Таймс» колонку під назвою «Мій медичний вибір». Готуючись відсвяткувати свій 38-й день народження, вона заявила, що прийняла видалення обох грудей (подвійна мастектомія), оскільки вона має генетичну мутацію, яка становить 87% ризику розвитку раку молочної залози та 50% раку яєчників. У квітні минулого року вона опублікувала, ще в "New York Times", нову рубрику, в якій пояснила, що вона прийняла таке саме хірургічне рішення щодо своїх яєчників.

Анджеліні Джолі 4 червня виповниться 40 років. Після видалення обох грудей актриса нещодавно оголосила, що їй видалили яєчники. Точніше, аднексектомія, яка включає видалення маткових труб, двох трубопроводів, що з’єднують яєчники з маткою (див. Інфографіку). Хоча назва втручання може лякати, практичне застосування його не дуже складне і може відбутися протягом одного дня госпіталізації.

"Особливість справи Анджеліни Джолі полягає у видаленні здорових органів", - зазначає професор Патрік Петіньят, завідувач гінекологічного відділення в Женевських університетських лікарнях (HUG), який також вітає жест актора. Це профілактичний акт, який може бути хитрим ". Дійсно, пацієнта калічать ще до того, як захворіти, що має багато наслідків, як зазначає професор Петіньет: "Яєчники виробляють естроген, ці гормони, поступове зменшення яких викликає менопаузу". Тому після такого втручання Анджеліна Джолі більше не зможе мати дітей.

Чому молода і здорова актриса прийняла такий напад на її цілісність? Щоб повністю зрозуміти її підхід, ви повинні спочатку знати, що рак яєчників, яким щорічно страждає близько 600 жінок у Швейцарії, особливо важко діагностувати. Тестування речовини в крові, CA-125, яка використовується для скринінгу на цей рак, дає оманливі результати. УЗД також не дозволяє виявити ранній рак, оскільки він утворює лише вузлики (набряки) у кілька міліметрів. Найчастіше безсимптомний (без характерних ознак), тому його часто помічають на запущеній стадії, коли черевна порожнина вже уражена. Саме з цієї причини рак яєчників є особливо серйозним: хоча він становить лише 3% раку у жінок, він залишається основною причиною смерті від гінекологічного раку і п’ятою серед причин смертності від раку серед жінок. Жінки - 400 смертей на одного рік у Швейцарії.

Однак ми знаємо, що наявність у родині родича першого ступеня з раком яєчників потроює ризик розвитку захворювання. Саме це спонукало Анджеліну Джолі: її мати, актриса Маршелін Бертран, померла від раку яєчників у 2007 році у віці 56 років, а до неї - бабуся по батькові, у віці 45 років.

Якщо Анджеліна Джолі має таку заряджену спадковість, це тому, що вона несе значну мутацію в гені BRCA1. Відомо, що зміни цього гена або іншого гена, який називається BRCA2, відповідають за спадкові форми раку молочної залози. Але ці мутації також пов’язані з раком яєчників: ризик розвитку захворювання зростає на 40-60% у жінок з мутацією BRCA1 та на 10-20% для BRCA2. "Функція цих двох генів полягає в підтримці цілісності ДНК", - пояснює доктор П'єр Чаппей, керівник відділу онкогенетики та профілактики раку в HUG. Більшість тканин, будь то в легенях, товстій кишці або мозку, схоже, пристосовуються до мутації. Але не грудей і яєчників. Причиною може бути гормональна. Але ми повинні визнати, що на даний момент ми не впевнені в точних механізмах, що обмежують високий ризик у грудях та яєчниках ".

Доброякісні або значущі мутації

Оскільки ці генетичні мутації призводять до такого підвищеного ризику раку молочної залози та яєчників, чому б не узагальнити їх скринінг? «Перша проблема - технічна, - пояснює доктор Чаппуї. Кожен із цих генів може мати багато мутацій, впливаючи на різні основи. Ідентифіковані під час секвенування, вони поділяються на п’ять класів. Для класів 1 і 2 мутації вважаються доброякісними. Для класів 4 і 5 мутації вважаються значущими та пов'язаними з високим ризиком розвитку раку. Однак проблема полягає в тому, що ультрачутливі методи секвенування дедалі частіше виявляють мутації класу 4 і 5, але також і мутації класу 3, мутації для яких ми насправді не знаємо, що робити ".

Тож ситуація не така проста. Тим більше, що лікарі виявили ще десяток генів, які беруть участь у раку молочної залози, деякі з яких також збільшують ризик раку яєчників. Це призводить до практичної проблеми: фахівці не знають, які рекомендації застосовувати, коли виявляють мутацію цих генів у своїх пацієнтів. "Це перехідний період", - підтверджує доктор Чаппуї. Генетичні тести помножаться. Але деякий час вони обмежуватимуться жінками, які мають відомий сімейний ризик, тому що є занадто багато даних, які ми поки не знаємо, як інтерпретувати ".

Наразі можна сказати одне: Анджеліна Джолі виконувала профілактичні хірургічні процедури, рекомендовані всіма медичними спеціалістами. Навіть якщо остаточний вибір такої важкої операції, звичайно, повинен бути за пацієнтами.

Генетичне тестування є занадто дорогим для узагальнення

Чи слід узагальнювати генетичний скринінг на рак молочної залози? Частина наукового світу так думає. У Швейцарії скринінг мутацій BRCA1 відшкодовується лише жінкам з дуже серйозною сімейною історією раку молочної залози. 22 березня консорціум Санкт-Галлен висловився за поширення скринінгу на сім'ї молодих жінок, що несуть мутацію, на чоловіків, які страждали на рак молочної залози (дуже рідкісний стан серед них, але, як правило, зустрічається в частині генетична мутація), а також у жінок, які перенесли особливо агресивний рак (так званий "потрійний негативний"). Але співвідношення між вартістю та вигодою залишається великою проблемою. Повна послідовність становить 3600 франків, які виставляються на рахунок основного медичного страхування. "Цей тариф був затверджений Федеральним управлінням охорони здоров'я в лютому 2015 року", - зазначає д-р П'єр Чаппуї з відділу онкогенетики HUG. Ціна, яка повинна впасти у відносно недалекому майбутньому, але яка поки що залишається занадто високою для узагальнення тесту.