Як розпізнати ліподистрофію рідкісних захворювань

Потім пацієнти народжуються без підшкірного жиру або втрачають його в дитинстві. «Основна характеристика ліподистрофії полягає в тому, що жирова тканина частково або повністю відсутня в деяких місцях під шкірою. Це можна побачити, побачивши і промацавши шкірні складки », - пояснює проф. мед. Мартін Вабіч, університетська лікарня Ульма.

Хворі на ліподистрофію можуть з’їдати до 6000 калорій на день, що еквівалентно 23 гамбургерам. Ранній розвиток жирової печінки при нормальній вазі, ненаситний голод, зміна кольору коричневого до сірого кольору на пахвах і порожнинах суглобів (acanthosis nigricans), порушення розподілу жиру, такі як надмірне накопичення жиру на обличчі та/або шиї та цукровий діабет (цукровий діабет), також говорять про ліподистрофію ). Наприклад, якщо пацієнтам потрібна дуже висока кількість інсуліну, що перевищує дві одиниці на кілограм на день (нормальним буде одна одиниця на кілограм), у них може бути ліподистрофія.

Що допомагає при ліподистрофії?

На додаток до розвитку діабету, який важко піддається лікуванню, це дуже рідкісне захворювання може також призвести до інших вторинних захворювань: розладів фертильності аж до безпліддя у жінок, панкреатиту, збільшення серцевого м’яза, розвитку жирової печінки, а також порушень ліпідного обміну (значне збільшення рівня тригліцеридів) та проблем з нирками. Порушення росту також можуть виникати у дітей та підлітків. «Основна проблема полягає в тому, що жирова тканина не може повністю виконати своє завдання - зберігати жир. Потім жир або накопичений жир накопичується в таких органах, як печінка, підшлункова залоза, серце та м’язи ». В даний час неможливо вилікувати це захворювання, втрата жирової тканини в підшкірній клітковині незворотна.

Діагностика очей є показником - як працює обстеження?

Експертиза роздягнута - Чи є частини тіла, де під шкірою не видно жиру?
Історія сім'ї - Є чи були члени родини з подібними симптомами?
лабораторія - Після взяття крові у лікаря досліджується ліпідний обмін та цукровий обмін.
Ультразвуковий - При необхідності лікар перевірить, чи збільшена печінка.

“Ліподистрофії можуть бути небезпечними для життя захворюваннями, які, якщо їх не лікувати, сприяють скороченню тривалості життя. Причинами цього можуть бути ранні інфаркти, інсульти, захворювання печінки та нирок », - говорить Вабіч. Якщо ліподистрофію не лікувати, тривалість її життя може різко скоротитися. Фізичні вправи через спорт на витривалість та супутню дієтологічну терапію повинні допомогти постраждалим. «На жаль, дієтологічна терапія не має грізного успіху в ліподистрофії, але вона є основою будь-якої терапії». Поки що, крім спортивної та харчової терапії та симптоматичної терапії метаболічних ускладнень, наприклад, метформіну, фібратів та статинів, немає спеціальної терапії для ліподистрофії. Однак подальші дослідження та розробка специфічних методів лікування дефіциту лептину у цих пацієнтів вже в дорозі.

До кого можна звернутися?

Якщо ви виявляєте симптоми ліподистрофії у себе чи когось іншого, допомагає перший крок до лікуючого сімейного лікаря або ендокринолога, який займається метаболізмом гормонів і може поставити початковий діагноз. Для батьків застосовується таке: якщо ви підозрюєте, спершу зверніться до педіатра. "Ви відкриті для рідкісних хвороб, маєте на них увагу і маєте хорошу мережу", - говорить Вабіч. Лікар, до якого звернувся перший, звернеться до спеціалізованого центру, якщо є підтверджена підозра. "Для підтвердження діагнозу може бути проведений спеціальний генетичний тест для вроджених форм".