Яке ставлення при виявленні ниркової кісти Swiss Medical Review

резюме

Кістозна хвороба нирок (MKR) - це різнорідна група захворювань, що мають спільним знаменником наявність мікроскопічних або великих кіст. MKR виявляються у дітей, як і у дорослих, і можуть проявлятися у вигляді ізольованих або множинних кіст, одно- або двосторонніх, вроджених або придбаних, симптоматичних чи ні, які можуть сягати аж до спричинення ниркової недостатності. Етіологічний діагноз у більшості випадків - ретельний клінічний, рентгенологічний, гістопатологічний та/або генетичний підхід. Отримання чіткого діагнозу має важливе значення для уточнення прогнозу та лікування та надання генетичної консультації, якщо це необхідно.

Клінічний випадок

21-річного молодого чоловіка направляють на оцінку важкої гіпертензії (АТ: 180/120 мм рт. Ст.). Він важить 80 кг на 175 см. Тести, включаючи креатинін, АКТГ, кортизол, катехоламіни та щуп для вимірювання сечі є стандартними. На УЗД розміри та зовнішній вигляд нирок зберігаються. Вони містять 10-15 інфрацентиметричних кіст, з вмістом рідини і тонкою стінкою, локалізованими в довгастому мозку.

Сімейний анамнез не вказує на кістозну хворобу нирок та/або гіпертонію. УЗД нирок батьків нічим не примітне. Зберігається попередній діагноз мультицистозної медулярної хвороби. Чи потрібно проводити інші розслідування? Який прогноз цього кістозного стану, виявленого випадково у молодої людини ?

Вступ

Кістозна хвороба нирок (MKR) - це різнорідна група захворювань, що мають спільним знаменником наявність мікроскопічних або великих кіст. MKR можуть з’являтися як у дітей, так і у дорослих і включати як поодинокі, так і множинні кісти, одно- або двосторонні, вроджені або набуті, а також симптоматичні чи ні.

Етіологічний діагноз - це, в більшості випадків, ретельний клінічний, рентгенологічний, гістопатологічний та/або генетичний підхід. Отримання чіткого діагнозу має важливе значення для уточнення прогнозу, лікування та/або клінічного моніторингу.

Патогенез кіст: хвороба вій !

Кісти, очевидно, є показником відхилення у розвитку нефронів та бруньки сечоводу або набутої дегенеративної патології стінки труб. Останніми роками було досягнуто значного прогресу в розумінні патофізіології певних МКР, включаючи аутосомно-домінантний полікістоз (ПКД). 1 Цей стан пов’язаний з мутацією поліцистинів 1 та/або 2, білків, розташованих у первинній війці трубчастої епітеліальної ниркової клітини. 2 Безпосередній контакт із сечею дає їм можливу роль механічних перетворювачів. Після модифікацій поліцистину була продемонстрована роль шляху вазопресину V2, циклічного АМФ-рецептора, аквапорину 2, у секреції рідини клітинами кісти. 3 Зараз триває терапевтичне випробування з антагоністом рецептора V2.

Діагностична процедура

Рентгенологічний підхід

Більшість МКР безсимптомні і виявляються випадково під час рентгенологічного дослідження черевної порожнини. По-перше, рентгенолог визначає доброякісність або злоякісність кістозних уражень на основі морфологічної класифікації боснійської мови, встановленої на основі їх томоденситометричних характеристик. 4 Ця класифікація була адаптована для УЗД та МРТ. Він виділяє чотири типи кістозних уражень і визначає чітко кодифіковане ставлення до кожного з них (табл. I). Його основна заслуга полягає у розділенні кістозних уражень, які потребують урологічної хірургії (типи III-IV), рентгенологічного моніторингу (тип II) або прямого утримання від будь-якого лікування або моніторингу (тип I).

УЗД є основним рентгенологічним обстеженням для скринінгу на спадкові МКР та характеристики простих кіст (рис. 1). 5 Для всіх інших уражень (тип II-IV) ультразвук повинен доповнюватися комп’ютерною томографією (КТ), золотим стандартом для діагностики ниркових мас (рисунок 2). 6 При КТ проста кіста має щільність, близьку до щільності води (-10 до +20 HU), не модифіковану після ін'єкції контрастного продукту, на відміну від ракових пухлин. 4 МРТ призначається на додаток до попередніх обстежень у разі невизначеного кістозного ураження або як лікування першої лінії у пацієнтів із протипоказанням до КТ із контрастним середовищем (алергія, CRI). 7

У випадку мультикістозної хвороби нирок важливим є стандартизована рентгенологічна семіологія, і у звіті рентгенолога слід зазначити, зокрема:

розмір нирок;
кількість кіст та їх розмір;
їх одно- або двосторонній розподіл;
їх коркова, медулярна або дифузна локалізація;
наявність гіперехогенності кори;
наявність втрати кортико-медулярної диференціації;
існування розширення вивідних порожнин.

Термін мультикістозна нирка використовується при наявності множинних кіст, одно- або двосторонніх, набутого або генетичного походження, за винятком двох спадкових захворювань, ХХН та аутосомно-рецесивного полікістозу (ПКР), для яких приписується полікістоз.

Нефрологічний підхід

Співбесіда буде розглядати, зокрема, наявність спорідненості, попередніх випадків МКР та/або внутрішньосімейної ХНН, результатів рентгенологічних досліджень та/або попередніх гістологічних досліджень щодо пацієнта, його батьків та/або братів та сестер та статус, наявність дисморфічних характеристик, артеріальної гіпертензії та/або позаниркових проявів (табл. 2). Оцінка функції нирок та сечі (гематурія, протеїнурія, осмоляльність тощо) повинна бути систематичною. Нарешті, для підтвердження діагнозу може знадобитися біопсія нирки та/або пошук генетичної мутації. 8

Класифікація ниркових кістозних захворювань

Найпростіші апріорні класифікаційні групи РКД за їх вродженим, спадковим (аутосомно-домінантним/рецесивним передаванням) або набутим походженням. Деякі параметри вторинної класифікації також можуть бути дуже корисними (Таблиця 2): 9

звичайний вік перших проявів;
одностороннє або двостороннє переважання нападу;
переважне розташування кіст: кіркова, медулярна або дифузна;
існування пов'язаного IRC чи ні;
тип позаниркових проявів.

Нижче ми представляємо основні MKR, навмисно з "телеграфічним" стилем, щоб краще висвітлити їх специфічні характеристики. Так само, деякі ключові елементи диференціальної діагностики в тексті виділяються курсивом.

Основні ниркові кістозні захворювання негенетичного походження

Поодинокі, поодинокі або множинні кісти нирок 10

* Поодинока, ізольована або множинна кіста на сьогоднішній день є найпоширенішим кістозним ураженням.

* Звичайне місце розташування - кіркове.

* Вони є винятковими до 30 років, але часті після 50 років.

* Ми говоримо про ускладнену кісту на випадок зараження та/або внутрішньокістозного крововиливу.

* Компресійні кісти (обструктивні або викликають біль, іноді навіть гіпертонія в нирках Пейджа) необхідно спорожнити (пункція під контролем ультразвуку ± абляція алкоголем).

* Множинні та двосторонні, їх можна сплутати з ПКД. Відсутність сімейного анамнезу МКР, позаниркові кісти, а також нормальна функція нирок говорять на їх користь.

Локалізована кістозна хвороба 11

* Одностороння та сегментарна участь, не прогресуюча, що складається з безлічі кіст різного розміру, розташованих у скупчення.

* Деякі форми іноді імітують мультилокулярний кістозний рак, але відсутність організації в справжню інкапсульовану масу дозволяє їх розрізнити.

Мультикістозна дисплазія нирок 12

* Ембріональна вада розвитку, не спадкова, яка поєднує у своїй повній формі атрезію сечоводу та нефункціональну мультикістозну дисплазію нирок.

* Залучення є одностороннім у 80% випадків, пов'язане з контралатеральною компенсаторною гіпертрофією.

* На УЗД нирка, яка втратила ниркоподібний вигляд, містить кісти різного розміру, найбільші з яких, як правило, розташовані на периферії.

* При сцинтиграфії нирка німа.

* Спонтанна інволюція кіст є звичайною явищем після народження.

Хвороба Каччі-Річчі або канальцева ектазія прекаліциеля 13

* Вроджений розлад, що спостерігається переважно у дорослих, характеризується кістозним інфрацентиметричним розширенням збірних трубок на рівні ниркових сосочків.

* Залучення, як правило, дифузне і двостороннє.

* Гематурія, камені та/або повторні інфекції сечовивідних шляхів виявляються у половини пацієнтів.

* Діагноз ставлять за допомогою UIV та/або URI-MRI, виділяючи множинні смугасті додані зображення та/або скупчені мікролітіази, локалізація бязі яких дуже сугестивна.

Набута кістозна хвороба нирок 14

* З’являється переважно у пацієнтів на гемодіалізі, а також на перитонеальному діалізі або при нирковій недостатності, не на діалізі.

* Діагноз заснований на демонстрації щонайменше п’яти двосторонніх кіст.

* Поширеність цього стану, що оцінюється в 40% після трьох років діалізу, зростає до 60-90% після п’яти-десяти років діалізу. 15

* Через високу частоту вторинного раку кісти рекомендується щорічне КТ усім пацієнтам, які перебувають на діалізі більше семи років.

Основні ниркові кістозні захворювання генетичного походження

Аутосомно-домінантний полікістоз

* PKD є найпоширенішим генетичним захворюванням нирок, з поширеністю близько 1/1000. 16

* Це пов'язано з мутацією гена PKD1 (тип 1, 85% випадків) або PKD2 (тип 2, 14% випадків).

* У своїй дорослій формі ХХН завжди двосторонній з великими нирками, що містять незліченну кількість кіст, переважно простих (Рисунок 3).

* ХНН зазвичай з’являється після 30 років і до 70 років переходить до термінальної стадії (ІРТ) до 70 років.

* Основними нирковими проявами є: гіпертонія, біль у спині, мікро- або макроскопічна гематурія, періодичні інфекції сечовивідних шляхів та літіаз.

* Основними позанирковими проявами є: кісти печінки (70%) та кісти підшлункової залози (

* Скринінг на АІК (МРТ-ангіографія) показаний у безсимптомних пацієнтів із позитивною сімейною історією (ФА) АІК та у тих, хто в анамнезі мав субарахноїдальний крововилив. 17

* Діагноз, як правило, базується на рентгенологічних критеріях FA та Ravine, підтверджених лише для форми PKD1 (таблиця 3). 18

* У формі PKD2 у 30% пацієнтів у віці 30 років відсутні кісти, а початок гіпертонії та/або ХНН затримується.