Ювенільний поліпоз дітей - Енциклопедія Альтмайєра - Кафедра гастроентерології

Аутосомно-домінантне спадкове захворювання, яке характеризується неповнолітніми гамартними поліпами в шлунково-кишковому тракті.

кафедра

Класифікація

Розрізняють 3 форми, які відрізняються між собою за розташуванням поліпів:

  • генералізований ювенільний поліпоз верхніх та нижніх відділів травного тракту
  • ювенільний поліпоз coli ювенільний поліпоз шлунка
  • більш важка інфантильна форма

Цікаво теж

Гостра або хронічна інфекція стравоходу видами Candida.

Виникнення/епідеміологія

Поширеність: невідомо; прогнозована річна захворюваність становить від 1: 100 000 до 1: 15 000.

Етіопатогенез

Мутації в генах SMAD4 (18q21.1) та BMPR1A (10q22.3) виявляються у 40% пацієнтів. Поліпоз шлунка виявляється частіше у SMAD4, ніж у носіїв BMPR1A. JPS асоціюється зі спадковою геморагічною телеангіектазією (ювенільний поліпоз/синдром спадкової геморагічної телеангіектазії) приблизно у 25% носіїв мутації SMAD4.

прояв

Дитинство, дитинство, юність, зрілі роки

прояв

Поліпи можуть з’являтися в будь-якому віці - від малюка до дорослого віку. У більшості людей поліпи виникають у підлітковому або зрілому віці.

Клінічна картина

Для всіх підтипів JIP клінічними ознаками є ізольована кровотеча в пряму кишку, анемія, біль у животі, кишкова інвагінація та діарея. Випадання прямої кишки та спонтанне анальне виведення поліпів спостерігали при юнацькому поліпозі та при генералізованому юнацькому поліпозі.

діагностика

Комбінована діагностика клінічної картини, сімейної історії, ендоскопічні дані та гістологічний аналіз поліпів, молекулярний аналіз.

> 5 неповнолітніх поліпів у товстій кишці та/або в прямій кишці; ювенільні поліпи по всьому травному тракту, включаючи шлунок; будь-яка кількість поліпів у випадках JIP в сім'ї.

Диференціальна діагностика

Ускладнення

Можливі супутні симптоми - затримка росту та набряки.

терапія

Якщо кількість поліпів залишається низькою, ендоскопічна поліпектомія є терапевтичним золотим стандартом. Через ризик розвитку карциноми та подальшого розширення поліпозу також може бути рекомендовано хірургічне втручання колектомії з проктоктомією та ілео-анальним анастомозом.

Курс/прогноз

Прогноз JIP визначається ризиком розвитку карциноми шлунково-кишкового тракту або підшлункової залози після 20 років. Сукупний ризик розвитку злоякісної пухлини у пацієнтів із СІЗ становить 20% у віці 35 років та 68% у віці 60 років. Ризик раку ще вищий у пацієнтів із генералізованим юнацьким поліпозом.