Калорії на день і все ще морочно - рідкісні хвороби

Обмежений

  • Це зареєстровано у вашому браузері Завантажені статті Персоналізовані дані про рекламу Вміст, який вам може сподобатися та оцінити
  • Це дозволяє для загальних оголошень Оголошення, націлені на всіх Зображення та текст у статтях Інтерактивний вміст Youtube, Facebook тощо Оголошення, пов’язані з прочитаними вами статтями Інтеграція з соціальними мережами Спільне використання, уподобання, вивчення Доступ до всіх функцій Локалізований вміст, Інтеграції та інші веб-служби

Повний досвід

  • Це зареєстровано у вашому браузері Завантажені статті Персоналізовані дані про рекламу Вміст, який вам може сподобатися та оцінити
  • Це дозволяє для загальних оголошень Оголошення, націлені на всіх Зображення та текст у статтях Інтерактивний вміст Youtube, Facebook тощо Оголошення, пов’язані з прочитаними вами статтями Інтеграція із соціальними мережами Спільне використання, уподобання, вивчення Доступ до всіх функцій Локалізований вміст, Інтеграції та інші веб-сервіси

день

Ліподистрофія - дуже рідкісне захворювання. Якщо не лікувати, тривалість життя може бути значно скорочена.

Дена дуже худа, на тілі немає жиру, ви бачите лише її м’язи. Її вени мерехтять на шкірі, вона носить одяг розміром з дитину. Люди на вулиці спостерігають за нею і думають: чи не анорексна вона? Вона їсть занадто мало? Але навіть будучи дошкільнятою, вона сидить вдома і їсть і їсть. Дена ніколи не сита, завжди голодна. Лікарі втрачають та діагностують непереносимість глютену та діабет.

«У дитинстві я була дуже худою, але все одно виглядала нормально». У дошкільному віці Дена схудла і зросла, і навіть була найвищою в класі. «Мої однокласники запитували мене, чому я такий худий». Її мати та її педіатр стали все більше стурбовані.

Оскільки це захворювання зустрічається дуже рідко, то лікарі, які вас лікують, як правило, ще не можуть правильно інтерпретувати симптоми.

“Ми бачили стільки лікарів. Вони виявили, що рівень цукру, жиру та печінкових ферментів у мене дуже високий. Діагнозом був цукровий діабет 1 типу. Але я був резистентний до інсуліну, що було дуже нетипово для цього типу діабету ". Коли через кілька років лікарі знову обстежили Дену, сумнівів уже не було: у неї генералізована ліподистрофія.

"На момент постановки діагнозу моя мати сказала, що все склалося, як головоломка, щоб скласти загальну картину". Озираючись назад, Дена усвідомлює, що багато симптомів ліподистрофії було впізнано на її початку. Ліподистрофія - дуже рідкісне захворювання, яке часто пов’язане із серйозними ускладненнями серця, печінки, підшлункової залози та нирок. За оцінками, це серйозне захворювання жирової тканини страждає від одного до трьох людей на мільйон *.

Під ліподистрофією розуміють захворювання, які характеризуються селективним дефіцитом або втратою жирової тканини під шкірою. 1 Оскільки це захворювання є дуже рідкісним, лікуючі лікарі, як правило, ще не можуть правильно інтерпретувати симптоми.

* Часткова ліподистрофія вражає приблизно від одного до трьох людей на мільйон людей, а генералізована ліподистрофія вражає лише одного або двох людей з двох мільйонів людей.

1 Джерело: Guideline Brown et. al: "Діагностика та лікування синдромів ліподистрофії: Настанова щодо практики в різних суспільствах", J Clin Endocrinol Metab (2016) 101 (12): 4500-4511, doi: 10.1210/jc.2016-2466

Автор: Лотарингія Діндас

Діагностика очей є показником - як працює обстеження?

1. Експертиза роздягнута - Чи є частини тіла, де під шкірою не видно жиру?
2. Історія сім'ї - Є чи були члени родини з подібними симптомами?
3. лабораторія - Після взяття крові у лікаря досліджується ліпідний обмін та цукровий обмін.
4-й. Ультразвуковий - При необхідності лікар перевірить, чи збільшена печінка.