Картагенерський синдром - причини, симптоми та лікування
Коли Синдром Картагенера є вродженим захворюванням, при якому органи розташовані неправильно. Крім того, уражені страждають на бронхоектатичну хворобу та хронічне запалення навколоносових пазух.
Зміст
Що таке синдром Картагенера?
Синдром Картагенера є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням. Це вражає близько 4000 людей у Німеччині. Близько 900 пацієнтів - це діти або підлітки. Синдром тісно пов’язаний з первинною війковою дискенезією (PCD), яка є генетичним розладом рухливої війки (війки).
Вони розташовані в слизових оболонках бронхів і носа. Функція війок - захищати легені людини від інфекції. Для цього вони переміщають бактерії, які потрапляють в організм при вдиханні, назад із нього. Однак у разі первинної дискінезії війки спостерігається порушення роботи війок.
Оскільки в результаті мікроби неможливо вивести з організму, виникають такі захворювання та скарги, як проблеми зі слухом, повторний середній отит, хронічний риніт і навіть множинна пневмонія.
Близько 50 відсотків усіх пацієнтів мають дзеркально перевернуте розташування внутрішніх органів (situs inversus). Тоді лікарі говорять про синдром Картагенера. При цьому серце постраждалої людини знаходиться не зліва, а з правого боку тіла. Оскільки циліарна дисфункція також погіршує рухливість сперми, пацієнти чоловічої статі часто піддаються ризику безпліддя.
Швейцарський лікар-інтерніст Манес Картагенер (1897-1975) був названий на честь синдрому Картагенера. Лікар займався дослідженнями бронхоектазів.
причини
DNAH5 і DNAH11, що кодують субодиниці комплексу Dynein, були визначені як відповідальні гени. Динеїн - це руховий білок. Оскільки субодиниця динеїну, яка забезпечує рухливість мікротрубочок, відсутня, інфузорії легенів, бронхів та слизової оболонки носа пошкоджені.
Тому транспортування слизу не вдається, а це означає, що ці органи не очищаються, що, в свою чергу, викликає хронічне запалення. За неправильну роботу рухомих війок відповідає також правильне розташування органів під час ембріонального розвитку. Додаткове значення захворювання виникає через дзеркальне відображення органів, однак, як правило, ні. З різних генів, які є причиною первинної циліарної дискенезії, на сьогодні розшифровано лише від 50 до 60 відсотків.
Симптоми, нездужання та ознаки
Через неправильну роботу війок постраждалі страждають від повторних респіраторних інфекцій. Помітний кашель і постійно нежить з’являються вже в дитинстві. Типові також часті інфекції середнього вуха у маленьких дітей, які важко медично контролювати.
У той же час уражені діти часто страждають бронхотидами або пневмонією. Оскільки очищення миготливого епітелію неможливе, єдиним варіантом очищення є кашель. З цієї причини хворі діти постійно страждають від кашлю.
У дітей та підлітків хронічний синусит також виникає в міру прогресування захворювання. Нерідкі випадки, коли на слизовій оболонці носа утворюються доброякісні нарости (поліпи). Існує також ризик того, що повторні респіраторні інфекції призведуть до заповнення слизом мішечка в бронхіальній системі (бронхоектатична хвороба).
У пацієнтів чоловічої статі близько 60 відсотків усіх постраждалих не здатні до розмноження. Це пов’язано з нерухомими або незрухливими хвостами сперми. Деякі пацієнти жінки також можуть мати проблеми з фертильністю. Причиною цього є порушення транспортної функції маткових труб. Отже, фаллопієві труби вистелені війками.
Діагностика та перебіг захворювання
Як правило, синдром Картагенера вже можна діагностувати через дзеркально перевернуті органи. Крім того, є типові симптоми респіраторних інфекцій. Натомість первинна циліарна дискенезія, не визнаючи неправильного розташування органів, важча.
Слід проводити складні процедури розслідування. Сюди входять аналіз циліарного удару, видалення зразка тканини (біопсія), який досліджується під електронним мікроскопом, та виявлення антитіл гена DNAH5. Перебіг синдрому Картагенера або PCD різний.
Деякі пацієнти проявляють слабкі симптоми, тоді як інші страждають на хронічну легеневу недостатність у середньому віці. У таких випадках потрібна трансплантація легенів. У дітей може бути виражений гастроезофагеальний рефлюкс.
Ускладнення
Також спостерігається сильний кашель, і слиз постійно виходить з носа. Нерідкі випадки, коли пацієнти також страждають від запалення у вухах, що може продовжувати призводити до втрати слуху. Крім того, синдром Картагенера призводить до обмеження статевих органів, так що більшість пацієнтів страждають від проблем з фертильністю.
Ця скарга може спричинити депресію та інші психічні розлади у багатьох людей. Якість життя зазвичай відносно значною мірою знижується через синдром Картагенера. Якщо легені пошкоджені різними запаленнями або інфекціями, може знадобитися трансплантація.
Тривалість життя також може зменшити синдром Картагенера. Слухові апарати можуть компенсувати втрату слуху. Інші скарги також можна обмежити за допомогою ліків або терапії, внаслідок чого немає особливих ускладнень.
Коли слід звертатися до лікаря?
Діти, які страждають синдромом Картагенера, у будь-якому випадку потребують пильного медичного нагляду. Зазвичай захворювання діагностується відразу після народження і лікується безпосередньо в лікарні. Після первинного лікування батьки повинні проконсультуватися з іншими лікарями та терапевтами. У разі пошкодження органів необхідно зателефонувати до лікаря-інтерніста, тоді як самі неправильні положення повинні лікуватися хірургічним шляхом. Оскільки хвороба зазвичай також впливає на емоційний стан постраждалих, медичне лікування повинно супроводжуватися терапією.
Батьки повинні звернутися до відповідального лікаря або в клініку спадкових захворювань. Лікування зазвичай триває кілька років, а то й десятиліть. У цей період також має відбуватися фізіотерапевтичне лікування, під час якого пацієнт переучує основні функції організму. Оскільки це тривалий і виснажливий процес для всіх причетних, психологічна підтримка також рекомендується родичам. Лікування слід починати якомога швидше після діагностики синдрому Картагенера.
Лікування та терапія
Оскільки синдром Картагенера та первинна циліарна дискенезія є вродженими, основну причину не можна лікувати. Отже, терапія полягає в уповільненні прогресування захворювання та контролі симптомів. Це вимагає регулярного дослідження мокротиння, методів візуалізації, таких як комп’ютерна томографія (КТ) або бронхоскопія, та функціональних тестів легенів.
Також проводяться тести на слух, щоб визначити, чи є втрата слуху. Оскільки хвороба може також вразити інші органи, необхідне лікування у різних фахівців.
Для лікування симптомів дихальних шляхів проводяться інгаляції бета-2-симпатоміметиків, таких як сальбутамол, прийом муколітиків, таких як N-ацетилцистеїн, та регулярні фізіотерапевтичні заходи. Також пацієнт повинен пити багато рідини. Для запобігання вторинному пошкодженню дихальних шляхів може бути корисним прийом антибіотиків. Таким чином протидіють бронхоектатичній хворобі та пневмонії.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
На жаль, при синдромі Картагенера неможливо вилікувати його за допомогою засобів самодопомоги. Все, чого можна досягти, - це пом'якшення симптомів, і медичне лікування має важливе значення в усі часи. Дотримуючись регулярних оглядів, можливі ускладнення можна виявити на ранніх термінах та швидко адекватно вилікувати. Вас попереджають про можливі взаємодії перед самолікуванням безрецептурних препаратів без попередньої консультації з лікарем.
Часто виникаюча втрата слуху вимагає лікування слуховим апаратом, щоб запобігти подальшому погіршенню слуху. Тому рекомендується постраждалим носити це, коли це можливо. Якщо також присутня кондуктивна втрата слуху, це зазвичай можна лікувати хірургічно або додатково частково імплантованим слуховим апаратом, тоді як у випадку сенсоневральної втрати слуху кохлеарним імплантатом. Ці заходи дозволяють дитині мати достатній слух і зазвичай забезпечують нормальний розвиток мови.
Регулярні функціональні тести легенів дозволяють виявити проблеми на ранній стадії, а симптоми дихальних шляхів часто можна полегшити за допомогою фізіотерапевтичних програм. Пацієнти можуть частково продовжувати це самостійно вдома і тим самим посилити свою ефективність.
Якщо виникають психологічні скарги, зазвичай достатньо контакту з іншими постраждалими людьми у формі групи самодопомоги. В іншому випадку, звичайно, також існує можливість психотерапії.
профілактика
Профілактичних заходів проти синдрому Картагенера не існує, оскільки це спадкове спадкове захворювання.
Догляд
У більшості випадків заходи або варіанти догляду за синдромом Картагенера суворо обмежені або недоступні для зацікавленої особи. Перш за все, необхідна швидка і, перш за все, рання діагностика хвороби, щоб подальші ускладнення не виникали і симптоми не погіршувались. Чим раніше звертаються до лікаря, тим краще, як правило, подальший курс.
Оскільки синдром Картагенера є генетично обумовленою хворобою, зацікавленій людині неодмінно слід провести генетичне обстеження та консультування, якщо вони хочуть мати дітей, щоб синдром не міг повторитися у їхніх нащадків. Саме лікування залежить від вираженості симптомів, хоча в більшості випадків необхідно приймати різні ліки.
Постраждалі повинні переконатись, що їх регулярно приймають, і щоб доза була правильною, щоб назавжди полегшити симптоми. Якщо приймаються антибіотики, не можна вживати алкоголь. Регулярні обстеження та контроль внутрішніх органів при синдромі Картагенера також дуже важливі, щоб інші пошкодження можна було розпізнати та лікувати на ранній стадії.
Ви можете зробити це самі
Неможливо лікувати синдром Картагенера шляхом самодопомоги. Полегшити симптоми можна лише за допомогою засобів самодопомоги, внаслідок чого необхідне медичне лікування.
Як правило, регулярні обстеження позитивно впливають на перебіг захворювання у разі синдрому Картагенера, оскільки різні ускладнення можна виявити та лікувати на ранній стадії. Також необхідні регулярні функціональні тести легенів, щоб уникнути можливих труднощів з диханням. Оскільки постраждалі часто також страждають від втрати слуху, тут дуже важливо використовувати слуховий апарат. Це може запобігти подальшому погіршенню слуху. Тому пацієнт повинен завжди носити слуховий апарат, щоб запобігти подальшому пошкодженню вух. Скарги на дихальні шляхи часто лікуються за допомогою фізіотерапії. Постраждалі можуть виконувати вправи та техніки дихання від цієї терапії у своєму будинку та обмежувати симптоми.
При прийомі антибіотиків слід звертати увагу на можливу взаємодію з іншими препаратами. Також слід утриматися від вживання алкоголю. У разі психологічних скарг можуть допомогти обговорення з батьками чи друзями. Контакт з іншими пацієнтами також може позитивно вплинути на стан пацієнта.