KBV - адренолейкодистрофія

Адренолейкодистрофія - що це?

якщо у вас або члена сім'ї є підозра на адренолейкодистрофію (коротше - АЛД)?

Цей інформаційний лист призначений допомогти постраждалим та їх родичам отримати первинний огляд цієї дуже рідкісної клінічної картини.

На перший погляд: адренолейкодистрофія (АЛД)

• ALD - це спадкове метаболічне захворювання. Це пошкоджує наднирники, головний та спинний мозок.

• Приблизно 1 із 17 000 новонароджених страждає - хвороби майже завжди хворіють на хлопчиків чи чоловіків.

• Ознаками можуть бути: почуття слабкості, низький кров'яний тиск, блювота, порушення ходи, параліч, утруднена концентрація уваги, сліпота, оніміння.

• Для постановки діагнозу лікар аналізує кров на наявність спадкових ознак.

• АЛД невиліковна. Варіанти лікування такі: ліки, гормони надниркових залоз, фізіотерапія, ерготерапія, психологічна та психіатрична допомога, перенесення (трансплантація) стовбурових клітин.

Хвороба

При ALD деякі жирні кислоти не розщеплюються через генетичний дефект. Вони пошкоджують головний мозок, спинний мозок та наднирники.

Те, як проявляється ALD, залежить від статі. Оскільки змінений ген знаходиться в одному з генетичних складів, що визначають стать: у Х-хромосомі. У чоловіків лише одне. Вони майже завжди хворіють. Неможливо передбачити, коли симптоми з’являться вперше і наскільки серйозними вони будуть. У жінок дві Х-хромосоми. Зазвичай вони несуть дефектний ген лише на одній людині і часто не знають, що вони мають цю спадкову хворобу. Але ви можете передати його своїм дітям. У жінок симптоми розвиваються - а то й взагалі - лише пізніше.

Ознаки та скарги

У більшості пацієнтів чоловічої статі наднирники більше не виробляють достатньо гормонів. Крім усього іншого, це призводить до відчуття слабкості, зниження артеріального тиску, блювоти, втрати ваги та коричневого забарвлення шкіри. Ці симптоми можуть бути першими ознаками ALD, але вони можуть мати й інші причини. Деякі люди роками не мали інших ознак, крім втоми надниркових залоз.

Існує дві основні форми АЛД:

Адреномієлоневропатія (коротко: AMN):

АМН - це більш легка форма. Практично всі постраждалі чоловіки отримують це. Перші ознаки зазвичай проявляються в молодому дорослому віці, такі як порушення ходи через м’язову слабкість, біль у ногах та проблеми з координацією. Пізніше може статися параліч, неконтрольована втрата сечі та стільця та еректильна дисфункція. Інвалідність прогресує з роками. Багатьом з них колись потрібен інвалідний візок. Тривалість життя є нормальною, якщо не постраждав мозок. Приблизно кожна друга постраждала жінка розвиває подібні симптоми в середньому віці.

ALD із ураженням мозку

Ця форма зустрічається приблизно у кожного третього постраждалого хлопчика - зазвичай у віці від 3 до 12 років. З якоїсь невідомої причини в головному мозку розвивається сильне запалення. По-перше, діти розвиваються відповідно до свого віку. Раптом їх поведінка і характер змінюються. Наприклад, ви більше не можете зосередитися, стати неспокійним, а успішність у школі падає. Симптоми швидко погіршуються - виникає сліпота, глухота, параліч та порушення ковтання. Якщо їх не лікувати, діти стануть важкими інвалідами та потребуватимуть догляду приблизно через 2-4 роки. Багато гине. В окремих випадках повідомлялося, що ALD зупинився без видимих причин.

Розслідування

Оскільки багато скарг неоднозначні і можуть вказувати на інші захворювання, до встановлення правильного діагнозу часто потрібні роки. Для підтвердження цього кров досліджують на зміну генетичного складу.

Лікування

В даний час хвороба не виліковна. Гормони надниркових залоз необхідні для життя. Їх відсутність можна добре вилікувати, додавши в організм гормони надниркових залоз.

Подальше лікування має відповідати потребам пацієнта. Рання фізіотерапія та ерготерапія послаблюють м’язи. Ліки можуть допомогти при спазмах або болях. У разі порушення ковтання постраждалі можуть отримувати їжу штучно через зонд. Іноді корисна також психологічна або психіатрична допомога.

Медичні працівники рекомендують робити магнітно-резонансну томографію (МРТ) головного мозку кожні 6-12 місяців або якщо у вас є нові симптоми. Це призначено для виявлення залучення мозку якомога раніше: серії випадків показують, що коли починається залучення мозку, перенесення (трансплантація) стовбурових клітин людини може затримати або зупинити прогресування захворювання. Однак ефект займає кілька місяців. Існуючі пошкодження неможливо відмінити. Процедура ризикована. В результаті вмирає близько кожного десятого. Однак це в даний час єдиний спосіб лікування АЛД із ураженням мозку.

Багато досліджень вказують на нервово-руйнуючу дію нерозкладаються жирних кислот. Дієта з низьким вмістом жиру та вживання спеціальної суміші масел, відомих як "олія Лоренцо", можуть знизити кількість шкідливих жирних кислот у крові. Через кілька тижнів рівень жирних кислот нормалізується. Прогресуюче руйнування нерва не може повністю запобігти лікуванню. Неясно, чи можна відкласти початок захворювання. Часто виникають побічні ефекти, такі як підвищення рівня печінки.

Що ви можете зробити самі

Є пропозиції підтримки та порад, які можуть полегшити повсякденне життя для вашої родини. Дізнайтеся про організації самодопомоги та обмінюйтесь думками з іншими постраждалими людьми.
Якщо у вас є які-небудь питання щодо успадкування хвороби або ви хочете, щоб ваша кров була перевірена на змінений генетичний склад, ви можете дізнатись більше в генетичному консультативному центрі людини.
Якщо у сім’ї виявлено АЛД, слід обстежити всіх кровних родичів чоловічої статі, щоб мати можливість своєчасно отримати лікування, якщо це необхідно.
Якщо ви, як жінка, передаєте інформацію, зверніться за порадою до питань планування сім’ї.
Багато батьків почуваються винними щодо хвороби своєї дитини. Ніхто не може нічого зробити для своїх генів, тому про вину не може бути й мови.
Страждаючі повинні їсти нежирну дієту і якомога більше займатися своїм тілом, щоб якомога більше затримати прогресування захворювання.

Додаткова інформація

Ця інформація про пацієнта базується на сучасних наукових знаннях та узагальнює важливі пункти відповідних рекомендацій щодо пацієнтів.

Рекомендації для пацієнтів перекладають рекомендації щодо лікування з медичних вказівок на мову, зрозумілу неробочим. Вони надають важливу довідкову інформацію про причини, обстеження та методи лікування захворювання.

Інформація також доступна у готовому варіанті для приймальні. Тут ви потрапляєте на сторінку завантаження інформації приймальні .

Зв’язок із групами самодопомоги

Ви можете дізнатись, де ви можете знайти групу самодопомоги у вашому районі в НАКО (Національний контактний та інформаційний центр з питань пропозицій та підтримки груп самодопомоги):
www.nakos.de, тел .: 030 3101 8960

Відповідальний за зміст

Медичний центр якості медицини (ÄZQ)
- Спільний інститут BÄK та KBV -
Телефон: 030/4005-2500
Факс: 030/4005-2555
[email protected]

Слідуй за нами

Зв'язок
Карта сайту
Доступність
відбиток
конфіденційність
Інформаційний бюлетень
Про нас
Електронний рахунок
Захищена мережа
глосарій
Допомога

Ми використовуємо файли cookie, щоб оптимізувати наш веб-сайт для вас та постійно вдосконалювати його. Підтвердивши кнопку "Прийміть"ви погоджуєтесь з його використанням. За допомогою кнопки"Налаштуйте"Ви можете вибрати, які файли cookie ви хочете дозволити. Додаткову інформацію можна знайти в нашій політиці конфіденційності.