Кленовий сироп Сеча Хвороба eUniversity Рідкісні захворювання
Адела Чиріша-Еманді
Синоніми: кетацидурія з розгалуженими ланцюгами, дефіцит кетокислоти декарбоксилази
Визначення: Хвороба сечі з кленового сиропу (BUMSA) - це рідкісне спадкове порушення метаболізму амінокислот з розгалуженими ланцюгами (лейцин, ізолейцин, валін), що характеризується труднощами при харчуванні, млявістю, блювотою та запахом кленового сиропу в церумені (і, пізніше в сечі), що спостерігається незабаром після народження, а потім прогресуюча енцефалопатія та центральна дихальна недостатність, якщо захворювання залишається нелікованим. Існує чотири фенотипові підтипи: класичний, проміжний, переривчастий і реагує на тіамін.
Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях: Основні надзвичайні проблеми при сечовій хворобі кленового сиропу пов’язані з метаболічною декомпенсацією та ризиком набряку мозку.
Загальні тривалі лікування: Дієта з обмеженням білка та дієта зі спеціальними молочними сумішами без амінокислот з розгалуженим ланцюгом.
ускладнення: Метаболічну декомпенсацію можуть спричинити гарячкові захворювання, діарея та блювота, голодування, будь-яке білкове навантаження. Очевидну причину не завжди можна встановити. Ранні ознаки декомпенсації можуть бути слабкими, млявістю, втратою апетиту або загостренням вже існуючих неврологічних проблем (дратівливість, судоми тощо).
Конкретна долікарняна медична допомога: Заходи щодо запобігання та уникнення метаболічного стресу.
Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги: Енцефалопатія є результатом накопичення амінокислот з розгалуженими ланцюгами (особливо лейцином), які токсичні при високих концентраціях. Енцефалопатія може бути присутнім, не супроводжуючись гіпоглікемією, гіперамонемією або ацидозом.
Екстрена діагностика: Лікування повинно базуватися на клінічному статусі, оскільки рівні амінокислот у плазмі крові, як правило, не можна терміново виміряти.
Екстрені розслідування: рН та гази крові, аміак у сироватці крові, амінокислоти - кількісна диференціація (виконується терміново), іонограма, глікемія, сечовина та електроліти, кетонові тіла в сечі.
Негайне лікування:
(A) Інгібування катаболізму білка та сприяння анаболізму шляхом забезпечення високого споживання калорій у поєднанні зі звичайною формулою амінокислот у BUMSA.
(B) зниження рівня амінокислот з розгалуженим ланцюгом шляхом обмеження "природних білків". Якщо цього недостатньо, амінокислоти з розгалуженими ланцюгами можна видалити за допомогою гемодіалізу.
(C) забезпечити баланс між лейцином, ізолейцином та валіном під час метаболічної декомпенсації шляхом доповнення окремими амінокислотами.
Управлінські рішення повинні базуватися насамперед на клінічному стані. Перше терапевтичне рішення полягає в тому, чи потрібно дитині внутрішньовенне лікування, чи можна лікувати перорально. Це залежить від переносимості травлення, неврологічного статусу, анамнезу тощо.
Якщо дитина відносно добре, у неї немає блювоти і її можна годувати перорально, їжу та рідину слід давати невеликими болюсними і часто. Пероральні електроліти можуть знадобитися, якщо у дитини є гастроентерит або інша втрата рідини. Електроліти вводяться у розчині глюкози, а не у воді.
Спеціальна формула без амінокислот з розгалуженим ланцюгом починати з низької дози 0,5 г/кг/добу, вона буде якомога швидше збільшена до 2 г/кг/добу.
Якщо у дитини загальний стан:
- Глюкоза 200 мг/кг дається у вигляді болюсу (2 мл/кг 10% глюкози або 1 мл/кг 20% глюкози) протягом декількох хвилин.
- Фізрозчин 10 мл/кг дають у вигляді болюсу відразу після глюкози, якщо периферичний кровообіг поганий або пацієнт переживає шок, коли доза становить 20 мл/кг.
- Продовжуйте дозу 10% глюкози 5 мл/кг/годину, поки не буде готовий наступний розчин.
За необхідності можна додати калій, коли потік сечі нормальний і концентрація калію в плазмі крові відома.
- гіперглікемія може бути проблемою. Якщо рівень глюкози в крові> 8 ммоль/л, починають інфузію інсуліну, використовуючи місцевий протокол діабету, а не зменшене споживання глюкози. Необхідний суворий нагляд.
Можна додати Внутрішньоліпідний 2 г/кг/день (0,4 мл/кг/годину 20% розчин).
Специфічне лікування інфекцій.
Терміново може знадобитися гемодіаліз. Примітка: перитонеальний діаліз менш ефективний. Обмінне переливання є небезпечним і не повинно застосовуватися.
Орієнтація: Невідкладне лікування хворих на BUMSA повинно проводитися у відділеннях інтенсивної терапії, що мають досвід лікування цих захворювань.
Взаємодія з наркотиками: вальпроєва кислота протипоказана при дефектах циклу сечовини.
анестезія: Анестезію хворому, відомому хворобою сечі кленовим сиропом, рекомендується проводити в спеціалізованому центрі. До операції пацієнти повинні отримувати адекватний рівень глюкози (з контролем рівня глюкози в крові), щоб мінімізувати катаболізм. Дієту з обмеженням білка слід продовжувати післяопераційно. Рекомендується ввести носогастральний зонд для аспірації можливого травного крововиливу або крововиливу з носової порожнини, що призведе до підвищення рівня аміаку. Гіпергідратація може посилити набряк мозку. Гіпертонічна глюкоза може посилити набряк мозку, збільшуючи вироблення СО2 та секрецію норадреналіну.
Профілактичні заходи: Максимально уникайте гарячкових захворювань, діареї та блювоти, тривалого голодування та будь-якого білкового навантаження.
Документальні ресурси:
Содубре J-M, ван ден Берге G, Вальтер JH. (редактори) Вроджені хвороби метаболізму. Діагностика та лікування. 5-е видання. Springer 2012