Клінічна генетика Центр здоров’я університету Макгілла

Послуги клінічної генетики надає мультидисциплінарна команда генетиків, генетичних консультантів, молекулярних генетиків, цитогенетиків, ендокринологів, педіатрів, дієтологів та медсестер. Робота цієї команди полягає у діагностиці, лікуванні та профілактиці вроджених та спадкових захворювань.

Через Центр охорони здоров’я університету Макгілла команда надає вузькоспеціалізовані послуги із загальної генетики, біохімічної генетики та молекулярної генетики для людей будь-якого віку, від зачаття до дорослого віку, а також послуги з оцінки ризику та генетичного консультування.

Для людей за межами регіону Монреаля Télésanté може організувати дистанційні консультації

генетика

Загальна генетика

Команда General Genetics складається з генетиків та генетичних консультантів, які оцінюють дорослих або дітей, які перебувають у групі ризику або підозрі на наявність захворювання чи генетичного синдрому. Випадки сортуються відповідно до типу та причини запиту на консультацію. Для термінових випадків період консультацій іноді становить тиждень; для менш невідкладних випадків це може становити кілька місяців.

Загальна генетика має справу з усіма аспектами захворювань, які вражають усі частини тіла і виникають у будь-якому віці. Пацієнт проходить генетичну оцінку та отримує генетичну консультацію, яка включає, серед іншого, пояснення, з чого складається генетичне тестування на різні спадкові захворювання, як вони проводяться та як інтерпретуються результати. Ми тісно співпрацюємо з іншими спеціалістами та медичними працівниками в лікарні, а також з іншими зацікавленими сторонами громади, щоб задовольнити конкретні потреби пацієнтів.

Найчастіші причини перенаправлення:

  • Підтверджене або підозрюване генетичне захворювання, включаючи синдром крихкого Х, гемофілію, муковісцидоз та ін.
  • Вроджена вада розвитку (поодинока або множинна): розщілина губи або піднебіння.
  • Неврологічні розлади: епілепсія, рухові розлади, спастична параплегія, відхилення в структурі мозку, затримка розвитку невідомої причини.
  • Розлад аутистичного спектра, психічні захворювання, розлади поведінки.
  • Хвороби серця: кардіоміопатія, серцеві аритмії.
  • Втрата слуху.
  • Відомі або підозрювані порушення сполучної тканини (синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса тощо)
  • М’язові дистрофії.
  • Хромосомні аномалії (трисомія 21, синдром Клайнфельтера тощо)
  • Спорідненість (сімейні стосунки між подружжям).
  • Скринінг за етнічним походженням (наприклад, серед французьких канадців у регіоні Лак Сен-Жан або Шарлевуа).
  • Пара, яка мала хвору дитину або члена сім'ї, який страждає на генетичне захворювання або має вроджений порок розвитку, і хто хоче дізнатись більше про ризик народження дитини

На додаток до перелічених вище причин консультацій, деякі групи, які входять до складу генетичного відділу, пропонують спеціалізовані генетичні послуги. клініка генодерматоз пропонує послуги з оцінки людям зі шкірними змінами, які можуть бути спричинені генетичним захворюванням. Ця клініка проводиться раз на місяць; персонал складається з дерматолога, генетика та генетичного консультанта. Клініка ім нейрофіброматоз проводиться регулярно. Пацієнтів відвідує педіатр, який спеціалізується на нейрофіброматозі.

Біохімічна генетика

Програма метаболічних захворювань в Оздоровчому центрі університету Макгілла - це комплексна програма діагностики та лікування, що пропонується пацієнтам з вродженою помилкою метаболізму (ADR). Він стосується широкого кола пацієнтів будь-якого віку, починаючи з дитинства і до дорослого віку, і охоплює всі аспекти метаболічних захворювань. Багато пацієнтів отримують дієту протягом усього життя. Наша команда складається з п’яти фахівців із метаболічних захворювань, які працюють у тісній співпраці з медсестрою, яка спеціалізується на біохімічній генетиці, та дієтологом, що спеціалізується на метаболічних захворюваннях. Раз на тиждень амбулаторне відділення приймає нових пацієнтів, яких направляють лікарі, та опікується їх подальшим спостереженням. Ми також вітаємо багатьох хронічно хворих пацієнтів, яким доводиться проходити планові огляди щотижня або кожні два тижні. Програма замісної ферментної терапії, доступна для пацієнтів із порушеннями перевантаження лізосом.

Ми тісно співпрацюємо з лікарняними педіатрами, педіатрами громади та сімейними лікарями, працюючи разом над складними справами. Ми беремо активну участь у спостереженні за новонародженими, які страждають на захворювання, виявлені в рамках Квебекської програми скринінгу крові та сечі для новонароджених.

Теми досліджень наших клініцистів численні. Сюди входять пероксисомні захворювання, фенілкетонурія, порушення перевантаження лізосом та мітохондріальні захворювання.

Пренатальна діагностика

Команда пренатальної генетики, яка складається з генетичних консультантів та медичних генетиків, приймає та консультує вагітних пацієнтів з різними проблемами: ризик вад розвитку плода, виявлення слабких маркерів на УЗД, хромосомні аномалії плода, позитивні результати для пренатальних скринінгових тестів, вплив тератогенів, сімейна історія генетичних захворювань. Більшість запитів на консультацію є терміновими, враховуючи поточну вагітність. Мета - приймати цих пацієнтів протягом менш ніж тижня.

Ми співпрацюємо з іншими спеціалізованими центрами та лікарнями, щоб отримати доступ до важливих пренатальних діагностичних тестів, таких як забір ворсин хоріона, амніоцентез, детальне ультразвукове дослідження, ехокардіографія плода та магнітно-резонансна томографія плода (МРТ). Ми пов’язані з відділенням материнсько-плодової медицини в лікарні Королівської Вікторії, де доглядають за складними вагітностями. Ми працюємо у співпраці з іншими спеціалізованими групами через групу групи діагностики та лікування плода в Центрі охорони здоров’я Університету Макгілла.

Довідкові лікарі

Ми вітаємо вагітних пацієнток, зазначених з наведених нижче причин.

  • Виявлення вади розвитку плода на УЗД
  • Аномалія хромосоми плода
  • Позитивний результат скринінгового тесту, для якого ризик перевищує 1 на 30
  • Низький рівень естріолу у сироватці крові (≤ 0,5 MoM)
  • Ультразвуковий скринінг плода:
  • Підвищена внутрішньопрозора прозорість плода (більше 3 мм)
  • Ідентифікація таких слабких маркерів:
    • Гіперехогенний кишечник
    • Вентрикуломегалія
    • Потовщення нухальної складки: ≥ 5 мм через 16-17 тижнів або ≥ 6 мм через 18-24 тижні
    • Поєднання 2 або більше слабких маркерів (включаючи кісти сплетення судинної оболонки, мега-великий цистерну, клінодактилію, внутрішньосерцевий ехогенний вогнище, укорочення стегнової кістки, укорочення плечової кістки, піелектаз та одиночну пупкову артерію).
  • Вплив тератогенних агентів
  • Сімейна історія генетичних захворювань

Будь ласка, зв'яжіться з генетичний консультант за викликом за номером 514-406-0363 якщо у вас є якісь запитання або ви хочете направити пацієнта до нашої служби.

Команда діагностики та лікування плоду Університетського центру здоров'я Макгілла (FETD)

EDTF - це багатопрофільна група фахівців з перинатології, ультразвуку, неонатології, дитячих хірургів, патологоанатомів, генетиків, генетичних консультантів та інших фахівців. Вона бачить пацієнтів, яким загрожує народження дитини з вродженими вадами розвитку.

Генетика раку

Команда з генетики раку в Центрі охорони здоров’я Університету Макгілла, у тісній співпраці зі своєю службою-близнюком в Єврейській загальній лікарні, пропонує послуги з генетичного консультування особам та сім'ям з підвищеним ризиком спадкового раку, будь то діти чи дорослі. Ця послуга є найстарішою у своєму роді в Квебеку та однією з найстаріших у Канаді. Клінічна діяльність служби розпочалася після виявлення генів BRCA1 та BRCA2, в яких ключову роль відіграли дослідники з університету Макгілл. У 2008 році ця служба запропонувала єдину в провінції програму з генетики раку, яка отримала звання «надрегіональна команда» (рівень 4), що є найвищою відзнакою, присудженою Квебекською програмою боротьби з раком. З 1995 року команда досвідчених генетиків та генетичних консультантів надавала допомогу тисячам людей та їх сім'ям, постраждалим від спадкового раку.

Генетичне консультування

Рак вражає багато сімей, але переважна більшість поширених видів раку, таких як рак молочної залози, рак товстої кишки та рак простати, не викликані спадковою схильністю. Вважається, що поєднання випадкових біологічних явищ та низки впливів агентів, що знаходяться в навколишньому середовищі, сприяють розвитку більшості форм раку в міру старіння. Лише незначна частка всіх видів раку людини, приблизно 5-10%, передаються у спадок. Деякі характеристики спадкових видів раку включають наступне:

  • рак, який виникає до середнього віку (наприклад, рак молочної залози до 40)
  • рак, що зустрічається не одне покоління (на одній стороні сім'ї)
  • рак, що вражає одну пару органів (наприклад, рак, що вражає обидві нирки)
  • рідкісні форми раку (наприклад, рак молочної залози у чоловіків, рабдоміосаркома у дітей)
  • більше однієї форми раку в однієї людини (наприклад, рак молочної залози та яєчників)

Наша мультидисциплінарна команда, що спеціалізується на генетиці раку, надає персоналізовані послуги з оцінки ризику раку, враховуючи медичну та сімейну історію, а за необхідності супроводжує людей у ​​процесі генетичного тестування. За допомогою генетичного консультування та інформації про спадкові ракові захворювання ми можемо допомогти людям приймати зважені рішення щодо скринінгу та первинної профілактики. Ми також представляємо рекомендації іншим спеціалістам у галузі хірургії, онкології, гастроентерології та гінекології, щоб люди з високим ризиком раку могли отримати користь від належного спостереження та спостереження.

Дослідження

Служба генетики раку виділяється, зокрема, своєю здатністю інтегрувати нові знання та нові технології для кращого обслуговування своїх пацієнтів, зокрема завдяки нашому партнерству з Програмою генетики раку університету Макгілла. Ми намагаємось оцінити ризик наших пацієнтів та сформулювати рекомендації щодо лікування з урахуванням найновішої медичної літератури, і де це можливо, ми пропонуємо їм взяти участь у дослідженнях, пов'язаних із спадковим раком.

Служби скринінгу генетичних захворювань євреїв Ашкеназі

Департамент медичної генетики Медичного центру університету Макгілла (MUHC) надає послуги з генетичного тестування усім євреям та парам ашкеназького походження.

Кожен, хто має принаймні одного бабусю та дідуся ашкеназького походження, може пройти скринінгові тести в нашому відділі. Захворюваннями, які можна виявити в MUHC, є хвороба Тей-Сакса, хвороба Канавана та сімейна дизавтономія. Хоча випадки захворювання були зареєстровані у людей різної етнічної приналежності, ці захворювання найчастіше трапляються у євреїв ашкеназького походження.

Пацієнти, зацікавлені в цьому скринінгу, можуть безпосередньо отримати доступ до цього конкретного освітнього сайту: https://cusm.ca/med-genetics-ajprogram

Також лікарям рекомендується давати цю адресу своїм пацієнтам.

Клініка хвороб Хантінгтона

Наша клініка надає інформаційні та допоміжні послуги людям, які постраждали від хвороби Хантінгтона, медичним працівникам, які їх лікують, їхнім родинам та близьким.

Наші послуги включають генетичне консультування для тих, хто хоче отримати інформацію про хворобу Хантінгтона, і для тих, хто бажає обговорити варіанти планування сім'ї. Ми також пропонуємо прогностичні тести людям, які хочуть знати свій генетичний статус.

Генетичне консультування може допомогти людині чи родині

  • розуміти медичні аспекти хвороби Хантінгтона, знати стан наших сучасних знань та шляхи досліджень
  • розуміти спадкову складову цього захворювання та ризик розвитку у нього члена сім’ї
  • знати запропоновані в даний час генетичні тести
  • знати сучасні репродуктивні рішення (щоб хвороба не передалася наступному поколінню)
  • розуміти вплив хвороби на людину та її сім’ю, розробляти стратегії подолання та знати ресурси підтримки
  • визначити стратегії та ресурси для полегшення обговорення діагнозу з членами сім'ї (дітьми, подружжям та братами та сестрами)

Тест, який передбачає розвиток хвороби Хантінгтона до появи симптомів, називається "прогностичним тестом".

Перш ніж вирішити, проводити генетичний тест чи ні, важливо, щоб людина зрозуміла наслідки знання свого генетичного статусу, щоб вона була добре підготовлена ​​до результатів та підтримувала їх.

Ми поважаємо конкретний протокол, під час якого людина може в будь-який час відмовитися від тестів. Підготовка до тестування включає як телефонні співбесіди, так і очні дискусії.