Клініка та поліклініка для дитячої хірургії Токсичний мегаколон - хвороба Гіршпрунга

Що таке хвороба Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга (синонім: агангліоноз/HSCR) - це вроджена вада розвитку нервової системи, що постачає кишечник. Вже на 5 - 12 тижні вагітності нервові клітини не мігрують у стінку кишечника, точніше в підслизове сплетення (Мейснер) та міентеріальне сплетення (Ауербах). Оскільки цей процес відбувається зверху вниз, сегмент різної довжини від прямої кишки вгору завжди зазнає впливу. Через відсутність нервових клітин немає руху кишечника, спрямованого в пряму кишку.

Розрізняють залежно від довжини ураженого відділу кишечника:

ультракороткий агангліоз, яка обмежена найнижчою частиною прямої кишки під тазовим дном.
короткочасний агангліоз, який вражає сигмовидну кишку і пряму кишку (приблизно 80-85% випадків)
тривалий агангліоз - який може вражати майже всю товсту кишку (синдрон Цюльцера-Вільсона, приблизно 5%)
A Агангліоз всього шлунково-кишкового тракту зустрічається в 1% випадків

Хвороба зустрічається у 1: 5000 новонароджених в Центральній Європі, хлопчики страждають в 4 рази частіше, ніж дівчата. Спорадичне сімейне накопичення спостерігається у 20%. Пацієнти з трисомією 21 мають 5% ризику хвороби Гіршпрунга

У неонатальному періоді 90% помічають уповільнене проходження першого спорожнення кишечника (меконій), здуття живота, блювота і, можливо, запалення кишечника (ентероколіт). У 10% дітей симптоми проявляються лише пізніше, переважно коли вони переходять на прийом їжі. Вони виявляють сильний хронічний запор (запор), неможливість процвітання, вибухову дефекацію після ректального дослідження і в 12-58% випадків картину кишкової непрохідності із запаленням кишечника, що в гіршому випадку може бути пов’язано з важкою хворобою з лихоманкою/септичною хворобою та симптомами шоку (токсичний мегаколон).

Як діагностується хвороба Гіршпрунга?

У разі клінічної підозри на хворобу Гіршпрунга доступні такі діагностичні заходи:

◊ При рентгенологічному контрастному дослідженні контрастна речовина заповнюється в товсту кишку через задній прохід і досліджується під флюороскопією. Ділянка кишки з агангліозом здається вузькою з воронкоподібною зоною переходу в часто масово збільшену «здорову» кишку. Обстеження можна проводити з відносно невеликим випромінюванням. Однак можуть бути помилково позитивні результати, особливо у новонароджених та після створення штучного кишкового отвору.

◊ За допомогою аноректальної манометрії/вимірювання тиску можна виміряти тиск у спокої в прямій кишці. У разі хвороби Гіршспрунга це зазвичай збільшується (так звана сфінктералалазія). Рефлекторне розслаблення внутрішнього м’яза-сфінктера відсутнє (відсутність внутрішнього розслаблення), і не відбувається кишкових рухів, спрямованих до прямої кишки (рушійні скорочення), а багатосегментні рухи маси. Оскільки запас нервів у новонародженого ще незрілий, обстеження може бути хибнопозитивним до віку 3 місяців. Нормальна релаксація також не виключає хворобу Гіршпрунга з абсолютною впевненістю.

◊ Тестом, що підтверджує агангліоноз, є біопсія прямої кишки з подальшим гістологічним та імуногістохімічним дослідженням. Зразки кишкової стінки беруть на різній висоті за допомогою ректоскопії. При гістологічному дослідженні виявляються відсутні ганглієві комплекси (сплетення міентерикуса і сплетення підслизового) у стінці кишки та збільшені холінергічні нервові волокна. Маркери ацетилхолінестерази (AChE) та кальретиніну, які все частіше виражаються при хворобі Гіршпрунга, показані за допомогою імунозабарвлення.

Як лікується хвороба Гіршпрунга?

Терапією хвороби Гіршпрунга завжди є хірургічне втручання. Існує ряд хірургічних методів, спільним для яких є повне видалення деформованого сегмента кишечника, захищаючи нерви та м’язи тазового дна. Ми докладно пояснимо вам хірургічну процедуру, яка підходить вашій дитині перед операцією. Більшість методів зараз також малоінвазивні (підтримуються лапароскопічно). У гострохворої дитини з ознаками кишкової непрохідності/токсичного мегаколону спочатку може знадобитися створення штучного кишкового отвору (anus preter). Остаточна операція відбудеться, коли дитину знову стабілізують. Під час операції застосовується експрес-діагностика зрізів, щоб з’ясувати, чи має край відшарування кишечника нервові клітини, тобто чи здоровий він.

Які ускладнення можуть виникнути?

На ранній фазі після операції, зокрема, можуть виникнути раневі інфекції. Загоєння нового кишкового зв’язку (витікання анастомозу) також може бути відкладено. Можуть розвинутися звуження в області нового кишкового зв’язку (аноректальні стенози), що робить необхідним розширення. Втручання в живіт може призвести до спайок, які можуть спричинити кишкову непрохідність.

Довготривала педіатрична хірургічна допомога у нашій спеціальній консультації також важлива для розпізнавання пізніх ускладнень. До 30% дітей після хвороби Гіршпрунга страждають на постійні запори, мазок калу та нетримання калу спостерігаються приблизно у 8% пацієнтів. Крім того, можуть розвинутися порушення спорожнення сечового міхура, ущільнення в області нового зв’язку з кишечником (анастомотична стриктура) та стійке запалення кишечника. Навіть якщо ці ускладнення неможливо запобігти будь-яким хірургічним методом, ми можемо полегшити симптоми за допомогою сучасного управління кишечником (управління кишечником - наприклад, пристосування до проносних засобів та рекомендації щодо харчування при запорах, зрошення анусу та тренування тазового дна для стійкого нетримання). уможливити таке нормальне соціальне життя.