Коли грудне молоко є отрутою галактоземія
Галактоземія, генетично зумовлене та нейродегенеративне метаболічне захворювання, вражає лише близько 600 пацієнтів у Німеччині. День рідкісних захворювань у четвер, 28 лютого, має на меті підвищити обізнаність громадськості про ці захворювання.
Терміново потрібно отримати більше освіти
Галактоземія, генетично зумовлене та нейродегенеративне метаболічне захворювання, вражає лише близько 600 пацієнтів у Німеччині. Занадто мало, щоб виправдати інвестиції у дослідження, і занадто мало, щоб бути присутнім у повсякденному розпорядку лікування лікарів. Група самодопомоги "Ініціатива щодо галактоземії в Німеччині" (Gal ID) - це контактна особа для постраждалих та їхній голос у громадських місцях. Як і постраждалих від близько 8000 рідкісних захворювань у всьому світі, вона хотіла б бачити більше людей про них. День рідкісних захворювань у четвер, 28 лютого, має на меті підвищити обізнаність населення про ці захворювання.
Молоко, яке є частиною здорового харчування для більшості з нас, є отрутою для людей з галактоземією. Основним компонентом молока є це молочний цукор, що містить галактозу (лактозу), речовина, що міститься в багатьох продуктах харчування, включаючи грудне молоко. Це може бути смертельною пасткою для немовлят з галактоземією.
Що може тоді статися, пояснює професор доктор мед. Дірк Мюллер-Віланд, президент Німецького діабетичного товариства (DDG), який також є головою науково-консультативної ради Ініціативи щодо галактоземії в Німеччині: "Основним порушенням усіх форм галактоземії є те, що галактоза недостатньо метаболізується, і це призводить до накопичення галактози та Можуть відбуватися зміни в метаболізмі в тканинах ". Гострі ускладнення виникають у новонароджених після першого годування груддю і можуть загрожувати життю. Тому сьогодні в пологовому залі з Аналіз крові на п’яті шукали його і, у разі відповідного діагнозу, змінювали дитяче харчування на, наприклад, соєве.
Дієта протягом усього життя може зменшити пізні ускладнення
Але часу на пляшку мало, дітям цікаво і спокуса манить на кожному розі. Харчування щодня стає складним заняттям: більшість молочних продуктів - у тому числі безлактозні - суворо табу. Що стосується маргарину, хлібобулочних виробів, ковбас, готових страв, приправних сумішей та солодощів, то Декларація ретельно дотримується буде. Це стає ще складнішим, коли діти стають більш самостійними: Що мають друзі по садочку в коробці для обіду? Чи може моя дитина їсти торт на дні народження? Ці та подібні питання хвилюють батьків постраждалих дітей.
Однак турботи про їжу незабаром поступаються місцем іншим проблемам у багатьох сім'ях: тоді як кілька людей з галактоземією закінчують середню школу та йдуть до університету, більшість з них не встигають за іншими в школі та на навчанні. Вони повільніші в когнітивному та фізичному розвитку, вчаться говорити складніше, оскільки у них порушена моторика ротової порожнини, або починають тремтіти, коли перебувають у стресі. Дівчата зазвичай не проходять статеве дозрівання без гормональної терапії і бажання мати дітей стає проблемою. Пізні ускладнення можуть включати Функціональні розлади нервової системи, гормональний розвиток та метаболізм кісток.
Навряд чи якесь фінансування досліджень, навряд чи якесь дослідження
"Довічна дієта з низьким вмістом галактози допомагає забезпечити, щоб пізні ускладнення були легшими", - говорить професор д-р. мед. Дірк Мюллер-Віланд. "Хвороба серйозна, але рідкісна і в основному невідомі громадськості. Тому фінансування досліджень на цю тему навряд чи існує, і група дослідників дуже мала ". Основним бар'єром є те, що хвороба та страждання, які вона викликає, абсолютно недостатньо відомі постраждалим та сім'ям більше освіти оперовані та розуміння галактоземії та людей, які постраждали від неї, серед широкого загалу.
Більша освіта для громадськості - це центральний проект Гал Ідентифікатор. Ініціатива є a Асоціація самодопомоги для батьків, родичів та постраждалих. Ця асоціація була заснована 30 років тому батьками, котрі не знали, як знайти лікарів, терапевтів та поради щодо харчування ще за днів до Google та Facebook. "Перш за все, це стосується відчуття: ми не самі! Тому ми проводимо щорічні зустрічі, семінари для дітей, молоді та дорослих", - повідомляє голова асоціації Кірстін Крей. "Але, звичайно, це ми дослідження також важливо: Що це за хвороба, чому у моєї дитини і що з цим можна зробити? Це питання хвилює багатьох батьків - і знайти відповідь на нього можливо лише за умови інтенсивного дослідження ".