Кортикобазальна дегенерація - Медичний чат

Кортикобазальна дегенерація - рідкісний стан, який може спричинити погіршення проблем із рухом, мовою, пам’яттю та ковтанням. Його часто називають кортикобазальним синдромом. Кортикобазальна дегенерація викликана збільшенням кількості пошкоджених або відмираючих клітин мозку з часом. Більшість випадків розвивається у дорослих у віці від 50 до 70 років.

У вас є запитання щодо вашої справи?

Запитайте одного із понад 170 лікарів в Інтернеті

Швидко і просто. Перевірив лікарів. Конфіденційно та анонімно

симптоми

У людей із кортикобазальною дегенерацією розвиваються різні рухи, мова, пам’ять та ковтання.

Цей стан має тенденцію розвиватися поступово, а це означає, що спочатку його можна сплутати з іншими станами, такими як хвороба Паркінсона, деменція або інсульт.

Зазвичай симптоми посилюються протягом декількох років, хоча швидкість їх погіршення різниться.

Більшість людей із цим захворюванням не відчують усіх симптомів захворювання.

Ранні симптоми

Спочатку кортикобазальна дегенерація зазвичай вражає кисть або руку, іноді ногу. Проблеми, які виникають, можуть включати:

незграбна або «марна» рука
скутість м’язів
збудження (тремтіння) та спазми (дистонія)
втрата почуттів у цій кінцівці
відчуття, що член не належить вам і ви не можете ним керувати

У деяких людей також виникають проблеми з ходою та координацією рухів.

Симптоми середньої стадії

У міру прогресування кортикобазальної дегенерації виникають проблеми в інших кінцівках.

Ходьба, рівновага та координація можуть погіршитися. У багатьох людей виникають проблеми з розмовою, що стане повільним і складним.

Деякі люди також страждають на деменцію, хоча це не завжди так. Симптоми можуть включати:

проблеми із запам'ятовуванням слів, читанням та використанням правильної мови (афазія)
короткочасна втрата пам’яті
проблеми при виконанні завдань, що потребують планування чи обдумування в майбутньому
проблеми при вирішенні раптових і несподіваних ситуацій
труднощі з числами і підрахунком
труднощі з розглядом речей або знанням місця, де вони знаходяться (наприклад, меблі)

Також часто у когось із кортикобазальної дегенерацією виникають зміни особистості, такі як стають апатичними, дратівливими, збудженими чи неспокійними.

Симптоми на запущених стадіях

По мірі переходу кортикобазальної дегенерації ригідність м’язів продовжуватиме погіршуватися. Люди з таким захворюванням можуть втратити здатність рухати однією або кількома кінцівками. Деякі люди не можуть ходити і потребують перенесення інвалідного візка або допомоги (наприклад, допомоги, щоб сісти або встати з ліжка).

Інші проблеми, з якими можуть зіткнутися люди з розвиненою кортикобазальною дегенерацією:

погіршення мовних проблем, що може ускладнити розуміння інших
неконтрольоване моргання
погіршуючи деменцію, може знадобитися постійний догляд
труднощі з ковтанням, що може означати використання трубки для годування

В результаті проблем із ковтанням у багатьох людей з кортикобазальною дегенерацією розвиваються інфекції грудної клітки, спричинені потраплянням рідини або дрібних частинок їжі в легені (аспіраційна пневмонія), що може загрожувати життю.

Причини кортикобазальної дегенерації

Кортикобазальна дегенерація відбувається, коли клітини в певних ділянках мозку пошкоджуються в результаті накопичення білка-білка Тау. Він вражає поверхню мозку (кору), а також глибоку частину мозку - базальні ганглії.

Білок тау природним чином відбувається в мозку і зазвичай розпадається до досягнення високих рівнів. У постраждалих людей він не розкладається належним чином і утворює шкідливі агломерації в клітинах мозку.

Кортикобазальна дегенерація пов'язана зі змінами певних генів, але ці генетичні зв'язки слабкі, і ризик для інших членів сім'ї дуже низький.

Діагностичний

Дігенерація кортикобазальної зони може бути важкою для діагностики, оскільки для неї не існує єдиного тесту, і вона може мати симптоми, подібні до інших захворювань.

Діагноз дегенерації кортикобазалу заснований на симптомах. Ваш лікар також спробує виключити захворювання, які можуть викликати подібні симптоми, такі як хвороба Паркінсона, інсульт, прогресуюча хвороба рухових нейронів та хвороба Альцгеймера.

Ваш лікар проведе оцінку симптомів, а також інші обстеження та сканування. Діагноз повинен підтвердити фахівець з досвідом роботи з кортикобазальної дегенерації (невролог).

Сканування мозку

Якщо у вас є симптоми, які вказують на проблеми з мозком, можливо, вам сканують мозок. Типи сканування, які ви можете зробити, включають:

магнітно-резонансна томографія (МРТ) - де сильне магнітне поле та радіохвилі використовуються для отримання детальних зображень внутрішньої частини мозку
ПЕТ (позитронно-емісійна томографія) сканування - сканування, яке виявляє мозкову активність
сканування транспортера дедопаміну (DATscan) - для вимірювання кількості дофаміну, який виробляє мозок

Ці сканування можуть бути корисними для виключення інших можливих станів, таких як пухлини мозку або інсульти.

МРТ також може виявити аномальні зміни мозку, які узгоджуються з діагнозом дегенерації кортикобазалу, наприклад, скорочення певних ділянок.

Розроблено сканування, яке показує накопичення білка Тау в мозку, пов’язане з дегенерацією кортикобазалу.

Диференціація від хвороби Паркінсона

Симптоми та ознаки людини зазвичай допомагають відрізнити кортикобазальну дегенерацію від хвороби Паркінсона, але іноді для підтвердження діагнозу та виключення інших можливих станів використовують інші тести.

Може бути призначений короткий курс леводопи. Цей препарат дуже добре діє при хворобі Паркінсона, але не так добре при кортикобазальній дегенерації.

Якщо це не призводить до значного поліпшення симптомів, це може допомогти лікарю відрізнити дегенерацію кортикобазалу від хвороби Паркінсона.

Нейропсихологічне тестування

Також вас, швидше за все, направлять до невролога і, можливо, до психолога для нейропсихологічних досліджень. Це передбачає серію «тестів пам’яті» зі словами та малюнками. Вони призначені для оцінки всієї симптоматики та впливу на розумові здібності.

Тести будуть відповідати таким навичкам, як:

пам'яті
концентрація
розуміння мови
обробка зорової інформації, такої як слова та зображення
числа і підрахунок

Більшість людей з кортикобазальною дегенерацією мають різну складність під час цих тестів.

Як правило, зберігається пам’ять про раніше вивчені факти та власну історію життя людини.

Як бути з діагнозом

Діагноз кортикобазальної дегенерації може бути руйнівним і важким для розгляду.

Ви можете почуватись онімілими, пригніченими, засмученими, засмученими чи переляканими. Деякі люди відчувають полегшення від того, що нарешті знайдено причину їх симптомів. Немає правильних чи неправильних почуттів - кожен різний і справляється по-своєму.

Підтримка вашої родини та догляду може допомогти вам впоратися з діагнозом.

Лікування

В даний час не існує ліків від кортикобазальної дегенерації та не існує способу її уповільнення, але є багато речей, які можна зробити для полегшення симптомів.

Догляд здійснюватиме команда медичних та соціальних працівників, що працюють разом. До складу мультидисциплінарної команди можуть входити:

невропатолог - фахівець із захворювань, що вражають мозок та нерви
фізіотерапевт - що може допомогти при труднощах у русі та балансі
логопед - що може допомогти вам із проблемами мови або ковтання
професійний терапевт - що може допомогти вам вдосконалити навички, необхідні для щоденних занять вдома, таких як прання або одягання
соціальний працівник - хто може проконсультувати вас щодо підтримки соціальних служб

З вашою командою буде розроблений план догляду. Ви будете проінформовані про процедури, необхідні для допомоги у ваших симптомах, і отримаєте необхідну пораду, щоб полегшити своє життя.

Наркотики

В даний час не існує препаратів, які б спеціально лікували дегенерацію кортикобазалу. Залежно від симптомів або ускладнень людини, може використовуватися наступне:

жорсткість м’язів скорочень - ін’єкції леводопи, амантадину, клоназепаму, баклофену, габапентину або ботулотоксину для розслаблення м’язів
різкими рухами - клоназепам або леветирацетам
проблеми з пам’яттю - ліки, що використовуються для лікування хвороби Альцгеймера, також можуть застосовуватися при дегенерації кортикобазалу, такі як донепезил або мемантин
дратівливість або депресія - такі ліки, як циталопрам або тразодон
проблеми зі сном - короткочасне використання темизепаму, зопіклону, мелатоніну або інших лікарських засобів
проблеми із сечовим міхуром та нетримання сечі - можуть знадобитися ліки для розслаблення сечового міхура або для його регулярного спорожнення, такі як оксибутинін або міабегрон
біль і занепокоєння - прості заспокійливі засоби, такі як ібупрофен, та кілька спеціальних лікарських засобів, таких як габапентин
міцність кісток - якщо люди схильні до регулярних падінь, слід виключити або лікувати проблеми з остеопорозом (слабкі кістки) та проблемами вітаміну D

Загалом люди з кортикобазальною дегенерацією чутливі до побічних ефектів препарату. Дози можуть починатися з низького рівня і можуть поступово зростати. Слід уникати деяких ліків, таких як галоперидол (ліки, що застосовується для лікування проблем психічного здоров'я).

Когнітивна стимуляція

Когнітивна стимуляція - це тип терапії, що використовується для лікування деменції, і може бути корисним, якщо у людини з кортикобазальною дегенерацією є симптоми деменції.

Це передбачає участь у заходах та вправах, спрямованих на покращення вашої пам’яті, навичок вирішення проблем та мовних навичок.

Фізіотерапія

Ваш фізіотерапевт може порадити, як зберегти вашу рухливість. Регулярні фізичні вправи можуть допомогти зміцнити м’язи, поліпшити поставу та запобігти скутість суглобів.

Ви можете навчитися дихальним вправам, які слід використовувати під час їжі, щоб зменшити ризик розвитку аспіраційної пневмонії.

трудотерапія

Професійний терапевт може дати вам поради щодо найкращих способів підвищити свою безпеку та запобігти падінню під час щоденних занять. Наприклад, для людини з кортикобазальною дегенерацією по боках ванної кімнати можна встановити решітки для полегшення доступу.

Ерготерапевт може також організувати доступ до обладнання для мобільності, наприклад до прогулянок або інвалідних візків. Він також може організувати обладнання, яке допоможе пацієнтові або доглядальнику керувати іншими повсякденними діями, такими як прання, одягання, їжа та безпечне користування ванною кімнатою.

Логопедична та мовна терапія

Логопед може допомогти оцінити та лікувати проблеми з мовою та ковтанням. Логопед може навчити людей говорити якомога чіткіше і може порадити про відповідні комунікаційні пристрої, які можуть вам знадобитися в міру прогресування захворювання.

Терапевт також може порадити вам різні техніки ковтання і, працюючи з дієтологом, може запропонувати змінити консистенцію їжі, щоб полегшити її ковтання.

Дієта та серйозні проблеми з ковтанням

Вас можуть направити до лікаря-дієтолога, який порадить вам, як вносити дієтичні зміни, наприклад, включаючи продукти та рідини, які легше ковтати, забезпечуючи при цьому здорове та збалансоване харчування.

Зонди для годування можуть бути рекомендовані при серйозних проблемах з ковтанням, де підвищений ризик недоїдання, втрати ваги, втоми та зневоднення. Вам слід обговорити переваги та недоліки зондів для годування з родиною та командою по догляду.

Паліативна допомога

Паліативна допомога спрямована на полегшення болю та інших симптомів страждання, забезпечуючи при цьому психологічну, соціальну та духовну підтримку. Його можна пропонувати на будь-якій стадії дегенерації кортикобази, поряд з іншими методами лікування.

Паліативну допомогу можна зробити:

в притулку
дім
в лікарні

Попереднє планування догляду

Багато людей із кортикобазальною дегенерацією будують плани на майбутнє, щоб окреслити свої бажання щодо охорони здоров'я та інші рішення. Вони діляться своїми побажаннями як з родиною, так і з медичними працівниками, які беруть участь у їх догляді.

Це може бути корисно, якщо ви не зможете повідомити свої рішення пізніше, оскільки хвороба надто запущена. Проблеми, які ви можете вирішити, включають:

якщо ви хочете лікуватися вдома, в притулку або в лікарні, коли досягнете останніх стадій
якщо ви готові були використовувати зонд для годування, якщо ви більше не могли ковтати їжу та рідини
якщо ти був готовий воскреснути, якщо серце зупинилось

Якщо ви вирішите обговорити ці питання, їх можна відзначити кількома способами:

Попереднє рішення відмовити в лікуванні
Попередня заява
План екстреної медичної допомоги
Улюблене місце догляду

Лікарі можуть надати вам додаткову інформацію та поради щодо цих рішень.

Перспектива пацієнтів з кортикобазальною дегенерацією

В даний час не встановлено жодного лікування, яке зупиняло б дегенерацію кортикобазалу, хоча лікування може зменшити багато симптомів.

Якісний догляд та допомога можуть допомогти людині, яка страждає на дегенерацію кортикобазалу, бути більш незалежними та насолоджуватися кращою якістю життя, але врешті-решт це може призвести до серйозних ускладнень.

В результаті цих ускладнень середня тривалість життя людини з кортикобазальною дегенерацією становить приблизно 6-8 років після появи симптомів. Однак це лише середнє значення, і еволюція кортикобазальної дегенерації дуже мінлива.

Часті запитання щодо кортикобазальної дегенерації

Кортикобазальна дегенерація впливає на:
- рівновага - утруднення ходьби та рівноваги;
- пам’ять - проблеми з короткочасною пам’яттю, такі як повторення запитань або неправильне розміщення об’єктів;
- контроль м’язів - труднощі з управлінням м’язами обличчя та рота;
- мовлення - прогресуючі труднощі з мовленням та труднощі з розумінням мови.

Причини кортикобазальної дегенерації невідомі, але дослідження показують, що білок мозку, який називається білком Тау, може відігравати певну роль у цьому стані. Накопичення білка тау в клітинах мозку може призвести до пошкодження та симптомів дегенерації кортикобазалу.