Кожен із 50 у всьому світі про життя з однією рідкісною хворобою - здоров’я
Ханна Фреліх страждає на дефіцит POMC, генетичний дефект. Вона була першим пацієнтом у світі з таким діагнозом. Таким людям, як Ханна, допомагають у спеціальних центрах з рідкісних захворювань
Берлін (dpa) - "Все почалося з народження": Ось так це звучить, коли Біргіт Фреліх починає розповідати історію страждань своєї дочки Ганни. 23-річна берлінка страждає від так званого дефіциту POMC; їй не вистачає гормону, що пригнічує апетит, проопіомеланокортину (POMC).
Ханна Фреліх - одна з лише 50 пацієнтів у світі з такою клінічною картиною - дефіцит POMC є одним з рідкісних захворювань. Згідно з визначенням німецької парасолькової організації для самодопомоги, це має місце, якщо серед 10000 людей менше п’яти пацієнтів. «Світовий день рідкісних захворювань», що відбувся 28 лютого, покликаний підвищити обізнаність постраждалих.
Це був довгий шлях до діагнозу для Ханни, яку, як і всю сім’ю, насправді називають по-різному. Вона народилася влітку 1994 року, і її печінка не працювала належним чином. Під час обстежень у Берлінській університетській клініці Charité був діагностований вроджений дефіцит кортизолу. Натомість їй дали гідрокортизон. Вона приймає засіб і сьогодні. "Це допомогло Ханні вижити, - каже мати, - але це не закінчило її страждання".
Навіть будучи дитиною, Ханна набирала вагу вище норми. В один рік вона важила 20 кілограмів, приблизно в чотири рази більше, ніж її однолітки. "Вона завжди була голодна, ти ніколи не можеш насититися", - згадує батько Крістіан. Сім'я намагалася вжити контрзаходів: фізіотерапію, дієтичні поради, лікування. Даремно. Ханна товстіла і повільно рухалася у фізичному розвитку.
Ходити вона не навчилася до двох років. Фреліхи їздили до Шаріте знову і знову зі своєю дочкою - до прориву в 1998 році. Під час консультацій дитячої ендокринології, в якій лікуються діти з гормональними розладами, робоча група, що включає Хейко Круде, діагностувала у Ханни захворювання, яке ніколи раніше не було описано: дефіцит POMC.
"Пізній діагноз, як і у Ханни, є основною проблемою в нашій роботі", - говорить Круде, який зараз очолює Центр рідкісних захворювань в Шаріте. Існує небагато фахівців з рідкісних захворювань, що ускладнює діагностику. Проблема широко поширена: "Окреме захворювання зустрічається рідко, але якщо скласти всіх пацієнтів у групі захворювань, ви отримуєте близько одного відсотка всіх людей", - говорить Круде
Рідкісні захворювання охоплюють весь спектр медицини: від вад розвитку скелетних стоп до захворювань очей до дефіциту РОМС. Причиною часто є генні дефекти. За словами Хейко Круде, часто довгий і неприємний шлях до діагностики при багатьох невдалих відвідуваннях фахівців є не єдиною проблемою пацієнтів. Лікування також важке: «Часто немає ліків, оскільки розвиток такої кількості пацієнтів є непривабливим для фармацевтичних компаній. І часто лише кілька лікарів, які можуть проводити терапію ".
Для поліпшення допомоги таким пацієнтам, як Ханна Фреліх, лікарі з усієї Німеччини об'єднують зусилля в мережі "Переклади Намсе". «Namse» означає Національний план дій для людей з рідкісними захворюваннями. До проекту залучено дев'ять медичних центрів, в тому числі в Гейдельберзі, Ессені, Бонні та Гамбурзі.
У Ханни Фреліх від діагностики до початку лікування пройшло 17 років. Роки, в які молода жінка важко боролася зі своєю хворобою. "Це було схоже на фільм жахів: я пристрастився до їжі, продовжував набирати вагу і нічого не допомагало". Ханна, яка в кінцевому підсумку важила близько 170 кілограмів, не мала нормальних дитинства та юності. "У мене було лише кілька друзів, і я навряд чи міг у чомусь брати участь". Для запобігання медикаментозному лікуванню операція на шлунку не проводилась.
З 1 січня 2015 року Ханна Фреліх бере участь у дослідженні нового препарату із США. Це проводиться в Інституті дитячої ендокринології в Шаріте Пітером Кюненом і має на меті усунути рідкісний дефект регулювання харчування та заблокувати надмірне почуття голоду.
Вже через кілька тижнів 23-річному хлопцеві стало краще, перші кілограми швидко скинули. "Якщо ти все життя був голодним, а раптом тебе вже немає, це схоже на мрію", - каже 23-річний юнак. Зараз вона має нормальну вагу, може займатися спортом і має багато друзів. Нещодавно вона закінчила навчання в якості помічника з управління офісом. Для сім'ї також успішне лікування дочки - це новий початок: "Це як диво", - каже мати Біргіт. "Протягом 20 років ми були зосереджені лише на цій хворобі, тепер ми відчули полегшення і звільнення".
Однак її генетичний дефект буде з Ханною все життя. Щодня вона вводить наркотик собі в стегно - "ти звикнеш", - каже вона. Крім того, існує добова доза гідрокортизону. Побічних ефектів мало: Її волосся стало темнішим завдяки препарату - раніше воно було рудим, а зараз - каштановим. І Ханна повинна бути особливо обережною щодо інфекцій. Вона все ще перебуває на лікуванні в Шаріте; вона буває там раз на місяць для подальших обстежень. Ханна все ще щаслива: "Це абсолютно нове життя".