Лабораторії клініки університету Сен-Люк - Католицький університет в Лувені (UCL)

URL-адреса: http://www.saintluc.be/laboratoires/activites/biologie-clinique/biochimie/depistage-neonatal.php

католицький

  • Презентація
  • Сфери діяльності
  • Контакти
  • Збори
  • Освіта
  • Дослідження

Наш скринінговий центр визнаний одним із трьох затверджених центрів скринінгу новонароджених у Федерації Валлонія-Брюссель.
Щороку нам надсилають приблизно 20 000 зразків для скринінгу на генетичні, метаболічні, ендокринні та муковісцидозні захворювання.
Скринінг новонароджених може виявити невидимі при народженні умови, які можуть мати серйозні наслідки у дітей, якщо їх швидко не лікувати. Завдяки скринінговому тесту новонароджених із певними метаболічними або ендокринними захворюваннями (наприклад, гіпотиреоз) можна вилікувати відповідною дієтою або ліками до появи симптомів (розумова відсталість у крові). Приклад гіпотиреозу). Таким чином, можна уникнути виникнення незворотних збитків. Захворювання, які ми виявляємо, рідкісні.

Для їх виявлення проводяться обстеження всіх немовлят у віці від 48 до 120 годин життя. Кілька крапель крові беруть шляхом ін’єкцій (у п’яту або у вену на руці) та збирають на промокальній паперовій картці або картці Гатрі.
Потім цей матерінство або акушерка надсилає до скринінгового центру, де будуть проводитися аналізи.
Серед застосовуваних методів тандемна мас-спектрометрія (TMS) дозволила розширити кількість виявлених захворювань.

Наша лабораторія також бере участь у пілотних дослідженнях у співпраці з двома іншими скринінговими центрами Федерації Валлонія-Брюссель: скринінг на спінальну м’язову атрофію, пов’язану з геном SMN1 (SMA).

Виявлені захворювання (офіційна програма фінансується ONE):

  • Вроджений гіпотиреоз
  • Аміноацидопатії
    • Фенілкетонурія
    • Тирозинемія
    • Гомоцистинурія
    • Лейкіноз
  • Галактоземія
  • Порушення бета-окислення жирних кислот
    • Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга (MCAD)
    • Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом (VLCAD)
    • Множинна недостатність ацил-КоА дегідрогенази (MADD)
  • Органічні ацидурії
    • Метилмалонова ацидурія
    • Пропіонова ацидурія
    • Ізовалеріанова ацидурія
    • Глутарова ацидурія I типу
  • Кістозний фіброз

Центр скринінгу також бере активну участь у програмі скринінгу приглухуватості, створеній Федерацією Валлонія-Брюссель.