Лабораторія Мюнхенського центру генетичної діагностики людини

Генетичний діагноз людини служить для з’ясування причин хвороби на додаток до клініко-хімічного, гемостазеологічного та інших обстежень або схильності до деяких захворювань. Відповідно до положень Закону про генетичну діагностику (GenDG), необхідна письмова згода від пацієнта або для дітей від батьків або опікуна.

центру

Детальне пояснення важливості та обсягу обстеження, а також ретельне документування порядку обстеження (клінічні показання, можливо попередні висновки, ліки) є важливими.

Оскільки обстеження є складними та рідкісними, результати, як правило, доступні лише через один-два тижні.

Наш основний фокус:

  • Визначення характеристик HLA для асоціацій хвороб (включаючи HLA-B * 27, HLA DQ2 та DQ8 у випадках целіакії тощо)
  • Уточнення мутацій, що стосуються тромбозу (фактор II, фактор V і ген MTHFR)
  • молекулярно-генетичні докази непереносимості лактози та фруктози
  • Дослідження поліморфізмів аполіпопротеїну Е
  • Виявлення найпоширеніших мутацій гена HFE (наприклад, гемохроматоз)

Важливою частиною нашої діагностики є звіти про батьківство, які ми проводимо на запит суду, а також щодо приватних осіб.