Лейкодистрофія при руйнуванні нервової системи
Рідкісні захворювання генетичного походження, лейкодистрофії з’являються переважно в дитинстві. Вони поступово руйнують центральну нервову систему, розташовану в головному та спинному мозку, і часто призводять до летального результату.
Редакція Allodocteurs.fr
Опубліковано 4 січня 2018 р., Оновлено 5 січня 2018 р
Резюме
Що таке лейкодистрофія ?
Коли нервової системи функціонує нормально, команди, що видаються головним і спинним мозку, передаються нервовими клітинами по всьому тілу.
Ці клітини є нейрони. Вони передають інформацію у вигляді електричних сигналів. Рукава цих нейронів ( аксони) оточені мієлін. Він складається з декількох концентричних шарів жиру, що виробляється клітиною, розташованою поруч з нею.
У випадку лейкодистрофії, через генетичний дефект мієлін атакується іншими клітинами. Інформація більше не проходить: наказ від мозку більше не досягає руки, ока, ноги чи вуха, і пацієнт більше не може рухатися, бачити чи чути. Поступово все тіло паралізується.
Життя з лейкодистрофією
За оцінками, лейкодистрофії занепокоєння 160 пологів на рік, або три-шість на тиждень у Франції. Серед цих дітей з лейкодистрофією, Фанні, 5 років, більше не говорить, не ходить.
Лейкодистрофія: дослідження прогресує
Лікування ще немає лікувати лейкодистрофії, але проводиться багато наукових досліджень. Один із них стосується 24 дітей у всьому світі. Його мета: ввести фермент у мозок, щоб уповільнити деградацію клітин.
У випадку метахроматична лейкодистрофія, дефіцитні клітини накопичують токсичні молекули, звані сульфатиди. Вони поступово призводять до загибелі клітини. Терапевтичний тест полягає у введенні ферменту, який знищить сульфатиди, і клітина може знову функціонувати нормально.
На даний момент лікарі в основному оцінюють переносимість препарату, але перші висновки обнадійливі, як підтвердила доктор Керролайн Севін, дитячий невролог, відповідальний за дослідження: "Сьогодні лікування під час його введення не дозволяє" припинити або вилікувати хворобу. Але є деякі обіцянки щодо можливого впливу на рухові навички, МРТ головного мозку та деякі інші параметри. Ці результати дають надію ".
Перебіг хвороби у кожної дитини різний, що ускладнює дослідження. Потрібно кілька років тестування, перш ніж ми знаємо, чи призведе це дослідження до лікування.