Лейкодистрофія - причини, симптоми та лікування

Як правило, застосовується Лейкодистрофія як невиліковний. Їх курс дуже різний і може спостерігатися як у новонароджених, так і у немовлят, маленьких та шкільних дітей, а також у дорослих. Надія полягає в дослідженнях та перших експериментальних методах лікування лентивирусного вектору.

Зміст

Що таке лейкодистрофія?

Термін Лейкодистрофія складається з грецького слова "лейкос" (білий) і "дис" (поганий), а також "трофей" (харчування). Це захворювання, яке може протікати в різних формах, руйнує центральну нервову систему головного та спинного мозку. Це може постраждати як дітей, так і дорослих.

Він атакує мієлін, білу речовину, яка оточує нерви. Результат полягає в тому, що потік інформації в нервових потоках більше не може передаватися належним чином мієліном. Або встановити необхідне з'єднання не вдається, або функція з'єднання пошкоджена. Лейкодистрофія поділяється на п'ять груп:

Пероксисоматичні захворювання:

Адренолейкодистрофія/адреномієлоневропатія

Хвороба Рефсуна у дорослих

Хвороби Зеллвегера з синдромом Зеллвегера та лейкодистрофією новонароджених

Лізоматичні хвороби:

Метахроматична лейкодистрофія та хвороба Краббе

Лейкодистрофії з гіпомієлінізацією:

Хвороба Пеліцея-Мерцбахера

хвороба, що нагадує Пелізая

спастична парафлегія 2

Лейкодистрофії з полімеразою III

атипові лейкодистрофії

Ортохроматичні лейкодистрофії:

Хвороба Олександра

Хвороба Канавана

Синдром CACH/VWM

Кістозна лейкоенцефалопатія з мегаленцефалією | Кістозна лейкоенцефалопатія з мегаленцефалією (MLC)

Невідомі хвороби:

Ортохроматична лейкодистрофія в пігментованому вигляді

Лейкодистрофія пов'язана з прогресуючою атаксією, втратою слуху та кардіоміопатією

причини

Важливість мережі гліальних клітин, в які вбудовані нервові шляхи, була недооцінена. Швидше, відбувається дегенерація білої речовини в головному мозку, особливо мієлінових оболонок, які обвивають нервові волокна. Ця мережа тісно пов’язана з кровоносними судинами мозку і живить нервові клітини. Кажуть, що мутації в генетичному матеріалі відповідають за помилки в цій структурі.

Симптоми, нездужання та ознаки

Симптоми лейкодистрофії варіюються в широких межах. Дуже часто постраждалі можуть ходити лише з великими зусиллями або координувати власні рухи. Спастичний параліч або епілептичні напади можуть виявлятися додатковими симптомами.

Загальні симптоми у дітей полягають у тому, що вони навчаться ходити дуже пізно, не такі рухливі та спритні, як інші діти того ж віку, і їхня хода нестабільна та/або ноги розведені. З часом хода зазвичай стає все більш млявою. Навчання в школі стає все складнішим через все більшу відсутність концентрації уваги та згодом втрату пам’яті. Звичайно, бувають і випадки з легкими симптомами.

Часто перші ознаки вже можна діагностувати у немовлят або малюків, в інших випадках це можливо лише у зрілому віці. Бувають навіть випадки, коли тяжкість перебігу захворювання зменшується. Тим не менше, лейкодистрофія залишається невиліковною донині.

Діагностика та перебіг захворювання

Розвиваються чотири форми лейкодистрофії:

При вродженій формі, яка вже впізнається при народженні, немовлята гинуть протягом перших годин або днів.

У інфантильній формі діти можуть досягти віку приблизно від двох до шести років. Руки та ноги характеризуються наростаючою слабкістю та незграбністю, відомими як атаксія. Артикуляція також стає дедалі нечіткішою (дизартрія). Подальший перебіг характеризується порушеннями ковтання та дихання, а також м’язовими судомами (спазмами), які є дуже болючими. Зір і слух також неухильно знижуються. Нерідкі випадки, коли трапляються епілептичні напади.

Юнацька форма лейкодистрофії виникає трохи пізніше і не така драматична. Шкільні труднощі та неспецифічна незграбність ходьби є симптомами.

У дуже рідкісних формах для дорослих спочатку втрачається робота через психологічні зміни та низькі показники роботи. Іноді буває і алкоголізм. Інтелектуальний спад може спостерігатися через роки. Порушення руху, пов’язані з дистонією, спастичністю та атаксією, можуть сформувати наступну стадію лейкодистрофії. Нерідкі явища дизартрії та втрати зору.

Детальний запис попереднього курсу та сімейної історії на початку. Далі проводиться повне фізичне обстеження. Проводиться МРТ для перевірки змін білої речовини в головному мозку. Також часто проводять сонографію черевної порожнини, електрофізіологічні дослідження нервів та лабораторні та/або біохімічні дослідження. Також нейропсихологічні тести.

Ускладнення

Нерідкі випадки, коли пацієнтам у повсякденному житті доводиться покладатися на допомогу інших людей, і вони вже не можуть робити багато речей. Втрата пам’яті та погана концентрація також не рідкість. Крім того, на дітей можуть впливати знущання або дражнити. Зокрема, вивчення та розуміння змісту часто дуже важко для постраждалих і може призвести до обмежень у зрілому віці.

Причинне лікування лейкодистрофії, на жаль, неможливе. Отже, лікування є лише симптоматичним і спрямоване на обмеження симптомів. Подальших ускладнень немає. Однак пацієнти залежать від довічної терапії. Батьки та родичі часто страждають від психологічних скарг і потребують відповідного лікування.

Коли слід звертатися до лікаря?

Спастичний параліч, епілептичні напади та інші серйозні симптоми повинні негайно з'ясувати лікар. Батьки постраждалих повинні викликати лікаря невідкладної допомоги, якщо ці симптоми з’являються вперше. Основне захворювання - не обов’язково лейкодистрофія, але, як правило, це серйозне захворювання, яке потребує діагностики та лікування. Інші червоні прапори, які слід дослідити, - це труднощі з навчанням, погана концентрація уваги та збільшення втрати пам’яті. Захворювання часто можна діагностувати ще в дитинстві.

Тому слід звернутися до фахівця на ранній стадії, якщо є якісь підозри. Батьки, які помічають у своєї дитини незвичні симптоми, які не проходять самостійно, також повинні зателефонувати медичному працівнику. Лейкодистрофія - це, мабуть, спадкове захворювання, саме тому слід відвідати спеціалізовану клініку для спадкових захворювань. Іншими контактними особами є сімейний лікар або лікар-терапевт. Крім того, повинен бути залучений невролог, який може створити індивідуальну терапію у співпраці з фізіотерапевтами та терапевтами. Терапія проходить під пильним наглядом лікаря.

Лікування та терапія

Що стосується метахроматичної лейкодистрофії, терапевтичні можливості дуже обмежені. Основна увага приділяється паліативним заходам для зняття болю та м’язових спазмів. З метою зменшення тяжкості нападів призначають протиепілептичні препарати. Існує також спеціальна дієта або годування через зонд.

Трансплантуючи стовбурові клітини (HCST) або кістковий мозок (BMT) на безсимптомній стадії, в деяких випадках можна досягти тривалої позбавлення від симптомів. Ці два методи лікування застосовуються при метахроматичній лейкодистрофії, адренолейкодистрофії та хворобі Краббе. Слід зазначити, що існує високий ризик смертності.

Очікуються наукові випробування для з'ясування патогенезу та розробки нових форм терапії. Як результат - подальший розвиток ферментно-замісної терапії (ЕРТ). Що стосується терапії, він застосовується при хворобі Гоше або Фабрі, мукополісахаридозі I, II та IV типів та хворобі Помпе.

Іншим компонентом терапії є симптоматична терапія з фізіотерапією, ерготерапією та логотерапією. Крім того, існує лікарське ставлення до спазмів, дистонії чи епілепсії та інших симптомів.

Спеціальні форми лейкодистрофії лікуються за допомогою зменшення субстрату або замісної ферментної терапії. З олією Лоренцо слід досягти прогресування Х-зчеплених адренолейкодистрофій. Терапія також включає уникнення вторинних захворювань.

Стимуляція нервових клітин - ще один терапевтичний підхід. Всебічна передача стимулу, а також введення та тренування є частиною цього. Маючи якомога більше спорту, на перебіг захворювання часто можна позитивно впливати.

Ви можете знайти свої ліки тут

Перспективи та прогноз

Прогноз лейкодистрофії вважається несприятливим. Незважаючи на розвиток медицини та прогрес у галузі охорони здоров’я, хворобу на сьогоднішній день відносять до категорії невиліковних. Це генетичний розлад, який не піддається лікуванню з законних причин. Поки що лікарям та дослідникам не дозволено змінювати генетику людини. З цієї причини в центрі медичної допомоги - покращення самопочуття та лікування симптомів.

Через лейкодистрофію виникають рухові розлади, погіршення пам’яті та можливість судом. У деяких пацієнтів симптоми дуже незначні. Їх можна добре контролювати за допомогою введення ліків та регулярного контролю за станом здоров’я. Якість життя в цілому покращується в догляді, оскільки відповідні заходи лікування вживаються одразу після сприйняття порушень.

Прогноз значно погіршується, якщо хвороба значно прогресує. На додаток до фізичних порушень, порушення також можуть призвести до психологічного стресу. Можливі наслідки розладів, і найближче оточення також зазнає подій, з якими доводиться боротися у повсякденному житті. У гострих ситуаціях необхідна інтенсивна медична допомога. Вони в основному мають тимчасовий характер і призначені для забезпечення виживання постраждалої людини.

профілактика

Про профілактичні заходи не відомо, оскільки це спадкове захворювання. Тому важливо якомога раніше виявити захворювання та розпочати лікування.

Догляд

Як правило, можливості подальшого догляду за лейкодистрофією відносно обмежені. При цьому розладі постраждала людина залежить від постійного лікування, щоб полегшити симптоми та уникнути подальших ускладнень. Рання діагностика та лікування дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання.

Пацієнт повинен забезпечити регулярний прийом ліків, а також враховувати можливі взаємодії з іншими ліками. Що стосується дітей, батьки повинні стежити за цим, щоб це не викликало порушень або ускладнень.

Більшості пацієнтів також потрібна фізіотерапія, щоб зняти дискомфорт у м’язах. Багато вправ з цієї терапії також можна виконувати у власному будинку, щоб збільшити рухливість постраждалої людини. На тривалість життя пацієнта це захворювання не впливає негативно.

Оскільки лейкодистрофія в деяких випадках може призвести до психологічних скарг або депресії, любовна турбота друзів та сім'ї дуже заспокоює.

Ви можете зробити це самі

Можливості самодопомоги дуже обмежені при лейкодистрофії. Хвороба вважається невиліковною. Тим не менше, для покращення самопочуття можна вживати різні заходи, які пацієнт та його родичі можуть здійснювати самостійно.

Спеціальна дієта корисна для обмеження споживання довголанцюгових жирних кислот. Слід уникати вживання їжі з високим вмістом жирних кислот. Зміна їжі не спрямована на нежирну дієту. Однак слід зменшити вміст насичених довголанцюгових жирних кислот. Не вживайте арахіс, молочні продукти, м’ясні вироби або тістечка. Жири або олії з низьким вмістом жиру корисні для здоров'я. Високоякісні рослинні олії в достатній мірі покривають необхідні вимоги. Багаторічні дослідження показали, що дотримання дієти призводить до поліпшення прогресування захворювання.

Окрім прийому їжі, пацієнт може звернутися до різних груп самодопомоги. Існують загальнодержавні ініціативи щодо тих, хто постраждав від лейкодистрофії. Окрім добровільних асоціацій, існує кілька форумів, на яких хворі люди та родичі можуть обмінюватися думками. Когнітивні методи можна використовувати для мінімізації проблем із концентрацією уваги та пам'яттю. Цілеспрямоване навчання або дозвілля допомагають оптимізувати результати. Також слід проводити регулярні вправи в цій області, щоб запобігти руховим порушенням.