Лікар РУБ дослідив причини глікогенозу печінки

Зверніть увагу на наш з 1 жовтня 1999 року
новий номер телефону: 0234/32-22830
новий номер факсу: 0234/32-14136

Бохум, 26 жовтня 1999 р
No 250

Розпізнайте генетичні причини на ранній стадії
Лікар РУБ досліджує причини глікогенозу печінки
Чотири рази відзначена нагородами дисертація summa cum laude

Глікогеноз, спадкове захворювання, яке вражає кожного 20 000 новонароджених, коливається від легкого ступеня до летального результату. Певні мутації генів є причиною цього захворювання. Лікар. Зараз Барбарі Бурвінкель вперше вдалося визначити ці дефекти. За дисертацію "Молекулярно-генетична характеристика генотипової та фенотипової неоднорідності глікогенозів печінки через дефекти системи фосфорилази" (медичний факультет РБ) вона отримала докторську нагороду від Німецького товариства генетики (GfG), докторську нагороду Кнолла від Товариства біохімії та Молекулярна біологія (GBM), премія Ісмара Боаса Німецького товариства метаболічних та травних захворювань (DGVS) та премія Novartis за основні медичні дослідження.

Два файли зображень для цього прес-релізу можна завантажити з цієї сторінки; одна показує дитину, яка страждає на глікогеноз, інша - фотографія вченого з Бохума.

Як контролюється накопичення енергії в організмі

Симптоми спадкового захворювання

Спадщина глікогенозу є або х-пов'язаною, тобто H. чоловіки страждають, а жінки є переносниками, або не є гендерно (автосомально) рецесивними. Основні симптоми - це сильно збільшена печінка, гіпоглікемія та затримка росту. Якщо печінка і м’язи уражені одночасно, можуть також бути додаткові симптоми, такі як втрата м’язів, м’язова слабкість та м’язові судоми. Симптоми зазвичай зменшуються протягом життя. Легкі перебіги захворювання можна вилікувати дієтами.

Генетичний дефект визначає клінічну картину

Прояв глікогенозу залежить від того, який ген є дефектним. Зараз Барбара Бурвінкель виявила незрозумілий раніше зв’язок між появою хвороби (фенотип) та її генетичною причиною (генотип). Для цього вона збирала зразки тканин печінки та крові у пацієнтів з усього світу. Потім РНК (генетична інформація) була виділена з цих матеріалів і транскрибована у більш міцну кДНК для аналізу за допомогою ланцюгової реакції полімерази (ПЛР). На комп’ютері створювались електроферограми з кольоровою послідовністю, на яких можна було візуалізувати і таким чином виявити мутації.

Виною тому можуть бути мутації чотирьох генів

Лікар. Бурвінкель зміг показати, що мутації чотирьох різних генів можуть спричинити дефект у системі фосфорилази печінки: Х-зчеплені глікогенози печінки спричинені мутаціями гена a-печінкової ізоформи, PHKA2. Аутосомно успадкований комбінований дефіцит печінки та м’язів спричинений мутацією b-субодиниці PHKB. Якщо аутосомно успадкований глікогеноз вражає лише печінку, винна мутація PHKG2, субодиниця g-печінка/яєчко. Пацієнти з цією мутацією мають вищий ризик цирозу печінки і потребують особливої діагностичної та терапевтичної уваги. Б. дотримуватися суворої дієти. Мутації гена фосфорилази печінки, PYGL, в кінцевому підсумку спричиняють глікогеноз VI типу (хвороба Герса), який за зовнішнім виглядом схожий на зчеплений глікогеноз.

Впізнай краще - лікуй точніше

Молекулярно-генетична характеристика ферментних дефектів має на меті допомогти лікарям краще диференціювати окремі під-форми захворювання та уникати біоптатів печінки та м’язів (дослідження тканин). Оскільки вони можуть краще розпізнати божевілля, вони також можуть використовувати терапію більш цілеспрямовано.

Лікар. Барбара Бурвінкель, Інститут фізіологічної хімії при РУ, Університетська вул. 150, 44801 Бохум, тел. 0234/32-24942, факс: 0234/32-14-193, електронна пошта: [email protected]

Особливості цього прес-релізу:
Біологія, харчування/охорона здоров'я/догляд, інформаційні технології, медицина
надрегіональний
результати досліджень
Німецька