Лікар загальної практики FFAMH Французька федерація асоціацій хворих людей; Гемохроматоз
Дотримуючись системи лікуючого лікаря, встановленої законом від 9 серпня 2004 р. Про реформування медичного страхування, ти, як і будь-який страхувальник, вільно обраний та оголошений лікарем своїм лікуючим лікарем; саме він з тих пір відповідає за координацію вашої подорожі через систему охорони здоров’я.
Ви з впевненістю консультуєтесь із нею, коли виникає потреба. На жаль, трапляється, що стан вашого здоров’я вимагає додаткових досліджень, і в такому випадку лікар загальної практики направить вас до медичного працівника, який найкраще зможе вилікувати вашу ситуацію.
Хоча діагноз гемохроматозу не завжди легко поставити, ця хвороба розвивається крадькома, ваш лікар загальної практики тепер повинен знати попереджувальні знаки завдяки акціям щодо обізнаності, які роками проводяться асоціаціями пацієнтів.
Якщо прочитане на цих сторінках вас приваблює, якщо ви надзвичайно втомлені, страждаєте від болю в суглобах, хвороб печінки, серцевих аритмій ... Не соромтеся поговорити зі своїм лікарем, який може призначити необхідні обстеження.
Залежно від результатів вашої оцінки, ваш лікуючий лікар може виявитись корисним направити вас до:
Гастроентеролог, перший фахівець з гемохроматозу, який буде керувати вашим лікуванням після встановлення діагнозу.
16 коментарів
Здравствуйте,
У мене 482 підроблених феритину, і мені 48 років.
Всі інші мої сканування нормальні.
У мене місяці запалення суглобів великого пальця правої ноги. Більш нічого. Чи вважаєте ви, що цей високий показник пов'язаний із цим запаленням? ?
Чи варто мені звертатися до гастроентеролога і турбуватися про можливий гемохроматоз?
В якому випадку ви можете направити мене до фахівця? З моєю подякою. Ерік
Привіт, мені 48 років. Вже кілька місяців у мене проблеми зі сном і я втомився. Мої телята дуже часто отримують контракт, особливо вночі. Мій рівень феритину становить 230 мкг/л. Як ти гадаєш ?
Дякую за відповідь. Амелія
Добрий вечір, я приходжу відповісти на ваше повідомлення як простий пацієнт, я не лікар. Описані вами симптоми, включаючи судоми в литках, не свідчать про гемохроматоз. Почуття втоми, ймовірно, пов’язане із згаданими проблемами сну, можливо, пов’язаними з віком. Щоб заспокоїти вас, під час наступного аналізу крові супроводжуйте цей феритин з коефіцієнтом насичення трансферином. Зараз нема про що турбуватися. З повагою Бріжит Піно
Привіт. Це 3-4 відгуки, де мій коефіцієнт насичення перевищує 45%. Він просто стає більшим. Сьогодні він становить 63%. У мене досить низький рівень феритину, але кілька разів трохи перевищував норму в сироватці заліза. Мій лікуючий лікар баналізує справу і каже мені, що немає сенсу робити тести, якщо мій феритин хороший. Я трохи переживаю.
Добрий вечір, я приходжу відповісти на ваше повідомлення як простий пацієнт, я не лікар. Діагноз гемохроматозу ефективно ставлять за коефіцієнтом насичення трансферину. Чи проводили різні біологічні дослідження в одній лабораторії рано вранці та натщесерце? Ви повинні знати, що якщо ці умови не виконуються, ваш результат не має значення.
Ваш лікар вирішує не продовжувати дослідження, оскільки ваш феритин досить низький. Дійсно, це свідчить про відсутність запасу заліза. Якщо ви турбуєтесь, я б порадив здавати кров один-два рази на рік, EFS потребує 10 000 мішків на день, щоб врятувати життя, і, наприклад, провести огляд заліза через рік. Сподіваючись заспокоїти Вас, з повагою, Бріджит Піно
Привіт, я дуже втомився. У мене був аналіз крові: виявлено цукровий діабет, а також високий рівень трансаміназ і заліза в 689. Це гемохроматоз, знаючи, що у мене проблеми з печінкою.
У вас гіперферритинемія. Те, що ви називаєте залізом, безумовно, є феритином. Слід зазначити, що першою причиною підвищення рівня феритину є метаболічний синдром, що асоціюється із зайвою вагою, гіперхолестеринемією, гіперурикемією, гіперліпідемією, цукровим діабетом, симптомом, щодо якого щойно був поставлений діагноз. Якщо ви впізнаєте себе в цьому профілі, розвинутими симптомами повинен керувати лікуючий лікар, і я припускаю, що цей діабет буде лікуватися без зволікань. Іноді діабет індукується гемохроматозом, оскільки надлишок заліза може зберігатися в підшлунковій залозі.
Під час майбутньої оцінки було б виправданим аналіз коефіцієнта насичення трансферину, який створює генетичну аномалію, якщо він перевищує 45% в середньому протягом 2-х аналізів, проведених за однакових умов, тобто сказати в тому ж лабораторії, рано вранці та натщесерце. Це дозволить остаточно усунути цей ризик. Сподіваючись допомогти вам, з повагою, Бріджит Піно
Привіт, я в Парижі. У мене рівень заліза в печінці 250, феритину 1100 і коефіцієнт насичення трансферином 85%. Мені здається терміновим кровоточити, але всі мінуси, які я знайшов (а вони рідкісні), беруть лише з вересня/жовтня.
Вони перенаправили мене до кабінетів медсестер, які сказали мені, що я повинен зробити перші 5 кровотеч спочатку в центрі.
Куди я можу піти? Мій гепатолог сказав мені знайти його, але я не можу знайти центр із наявністю.
Здравствуйте,
Скільки разів я отримував повідомлення про труднощі з доступом до лікування, особливо в Парижі. Якщо у вас відбувся перший прийом крові у вересні, це добре. Немає нагальності, навіть якщо це здається далеко.
У паризькому регіоні залишаються два центри догляду EFS: Ле Чене та Понтуаз. Крозатьє відмовляється від лікування, і, без сумніву, надав вам невеликий список медсестер, відомих нам кілька років. Муніципальний медичний центр - з лікарями на місці - може погодитись зробити вам перше кровопускання. Зателефонуйте мені, щоб ми могли вивчити разом різні можливості в радіусі, що знаходиться поруч.
Зверніть увагу, що ми неодноразово засуджували цю відсутність структур догляду органами охорони здоров’я (Генеральне управління охорони здоров’я, Генеральне управління охорони здоров’я, Управління соціального забезпечення) і що наші листи на кінець червня залишаються без відповіді.
З повагою Бріжит Піно
Здравствуйте,
Мені 41-річна жінка. Мій рівень феритину становив 400 пмоль/л протягом 2 років (вперше це було виміряно).
Нарешті мені вдалося отримати рецепт на рівень насичення трансферином, який становить 48% (аналіз крові, зроблений вранці натщесерце).
З іншого боку, залізо та трансферин - це нормально.
Чи занадто високі рівні феритину та насичення достатні для того, щоб підняти питання про гемохроматоз, або залізо та трансферин також повинні бути високими? Дякую.
Здравствуйте,
Я приходжу відповісти на ваше повідомлення як простий пацієнт, я не лікар. Ви мали рацію завершити визначення феритину, перевіривши коефіцієнт насичення трансферину і виконавши його за необхідних умов. Цей параметр дуже коливається, доцільно перевірити його ще раз протягом двох тижнів, в той же час і в тій же лабораторії. Якщо середнє значення двох біологічних досліджень повернеться вище 45%, потрібно буде продовжувати дослідження та перейти до генетичних досліджень мутації C282Y, і лише це було представлене 90% пацієнтів. Коефіцієнт насичення трансферину - параметр, що створює генетичну аномалію, саме він визначальний, а не залізо. З повагою. Бріджит Піно
Здравствуйте,
Мені 45 років, я думаю, у мене є кілька симптомів гемохроматозу.
У мене рівень феритину 363. Минулого місяця було 349, а в листопаді 2019 року - 310.
Я довгий час жив в Азії, і під час аналізу крові там лікар повідомив мені про наявність заліза в крові (у 2017 році мені було 417 років). Я зробив лише одне кровотеча, оскільки мій загальний стан, здавалося, покращувався.
Сьогодні у мене є такі симптоми:
постійна втома
серйозні сексуальні проблеми (лібідо, ерекція)
зростання/падіння трансаміназ
підвищений білірубін.
А отже високий рівень феритину.
Я вже 2 місяці консультуюсь щодо болю в животі з наступною нудотою, втратою ваги.
Я запропонував гемохроматоз своєму лікарю, який ще не відповів.
Я не знаю, що робити. Боюсь, печінка погіршиться. Ви думаєте, у мене може бути гемохроматоз? Мій рівень феритину вже турбує чи трохи перевищує норму ?
Заздалегідь дякую вам за допомогу.
Привіт, я приїжджаю відповісти на ваше повідомлення як простий пацієнт, я не лікар.
У вас помірна гіперферритинемія з справді кількома симптомами, які можуть свідчити про гемохроматоз. Я запрошую вас переглянути сторінку https://www.hemochromatose.org/hemochromatose/le-diagnostic-de-lhemochromatose/ і попросити свого лікаря призначити дві дози коефіцієнта насичення трансферину - параметра, що створює генетичну аномалію, 15 з інтервалом у дні, щоб виключити або виключити діагноз гемохроматоз. Ці тести слід проводити рано вранці та на голодний шлунок, а також в одній лабораторії, інакше вони не мають значення. Якщо середнє значення двох аналізів повертається до понад 45%, то мутацію гемохроматозу C282Y слід перевірити.
Ви повинні знати, що першою причиною гіперферритинемії є метаболічний синдром, що асоціюється із зайвою вагою, гіперліпідемією, гіперхолестеринемією, гіперурикемією, діабетом. У цьому випадку розвинутими симптомами повинен керувати лікуючий лікар.
Я залишаюся у вашому розпорядженні. З повагою Бріжит Піно
Привіт, мені 41 рік. Звичайний аналіз крові та результати: загальний холестерин 2,60 г; немає гамма gt; залізо: 21,43; трансферин 2,53 г/л; коефіцієнт насичення 34%; феритин 456 нг/мл. Я суб'єкт? Дякую. В іншому випадку ніяких симптомів.
Доброго вечора! . Феритин при гемохроматозі часто досягає 900-1000 нг/мл. Причин, що можуть пояснити підвищений рівень феритину, численні, і я можу лише запросити вас поговорити зі своїм лікуючим лікарем, колегою, який знатиме, як розрізняти речі. Сподіваюся, ці елементи відповідають на ваше запитання. Відповідь, сформульована доктором Бернардом Гассером, самим гемохроматозом.