Лікування, догляд, профілактика - Університетський госпітальний центр ім
Опубліковано 27.03.2007 о 14:22 (оновлено 29.06.2009 о 14:53)
Чи існує лікування цієї патології ?
Не існує лікування, яке повністю вилікує цей синдром, оскільки він є генетичним. Однак раннє та багатопрофільне ведення лікування покращує перебіг захворювання та зменшує ускладнення.
Лікування СЗЗ слід розпочинати, як тільки діагноз підтверджується. У ньому бере участь мультидисциплінарна медична команда.
Гіпотонія
При народженні гіпотонія призводить до госпіталізації в 90% випадків, оскільки тяжкість розладів може унеможливити годування. Часто доводиться вживати невелику трубку, введену через ніс або рот до шлунку, для їжі протягом перших тижнів життя (шлунковий апарат). Настійно рекомендується використовувати будь-які інші засоби для підтримки максимального годування через рот: наприклад, «використані» соски з великими отворами або підходящі пляшечки для годування (пляшечки для годування - ложки).
До двох років тонус покращується за допомогою відповідної стимуляції, зокрема за допомогою фізіотерапії або психомоторних сеансів кілька разів на тиждень. Можна запропонувати прилад, а особливо формоване сидіння, якщо важливість гіпотонії виправдовує це, щоб утримувати дитину в сидячому положенні та уникати деформацій спини.
Вага та порушення харчування
Відповідна дієта необхідна з самого народження: на початку вона запобіжить недоліки, пов’язані з проблемами годування. Після цього це обмежить споживання калорій, щоб обмежити надмірну вагу та запобігти ожирінню, і його слід підтримувати протягом усього життя. Діти, які дотримуються відповідної дієти та займаються фізичними навантаженнями, як правило, підтримують розумну вагу. На сьогоднішній день жодне лікування розладів харчування не показало ефективності.
Затримка росту
Лікування гормоном росту, зокрема, рекомбінантним соматропіном, отримало дозвіл на продаж (MA) як лікарський засіб-сироту для СІЗ. Це допомагає прискорити темпи росту, збільшити м’язову масу, зменшити жирову масу, збільшити щільність кісткової тканини та збільшити енергетичні витрати тіла. Гормон росту дають шляхом ін’єкцій під шкіру (підшкірно), а його дозу визначає ендокринолог або педіатр залежно від ваги та росту дитини. Це лікування також сприяє покращенню спритності та фізичної активності. В даний час немає показань для цього лікування у дорослих. Однак деякі дорослі можуть отримати від цього користь, якщо повний дефіцит гормону росту зберігається і в зрілому віці.
Затримка статевого дозрівання
Обстеження в ендокринологічному відділенні має важливе значення для розгляду замісної гормональної терапії. У період статевого дозрівання це лікування дозволяє повністю розвинути пубертат. У хлопчиків це лікування проводиться тестостероном, який в даний час проводиться внутрішньом’язово кожні три тижні. У дівчат лікування поєднує природні естрогени та прогестини.
Прийом цих гормонів можна підтримувати до нормального віку менопаузи у жінок (пізніше у чоловіків). Це допомагає захистити від серйозних ускладнень, таких як зниження щільності кісткової тканини (остеопороз) та серцевих проблем, а також підтримувати м’язову масу.
Інші події
У хлопчиків, якщо яєчка залишились у положенні живота, так звана операція по опущенню яєчок опустить їх у бурсу. Зазвичай цю процедуру слід робити до досягнення дворічного віку.
Завжди слід контролювати подряпини, оскільки можливий ризик суперінфекції. Іноді їм потрібен відповідний дерматологічний догляд або навіть шкірні трансплантати, взяті з ділянки здорової шкіри (аутотрансплантати).
Які ризики лікування ?
Лікування гормоном росту викликає збільшення швидкості росту; тому необхідно тим більше стежити за спиною на предмет відхилення хребта (кіфоз, сколіоз), яке може погіршитися. Тому ортопедичний моніторинг повинен бути частішим. Це лікування слід ретельно контролювати, оскільки воно може підвищити рівень цукру в крові та збільшити ризик діабету. Тому слід особливо контролювати баланс вуглеводів.
Тестостерон може впливати на інші ліки. Таким чином, слід суворо контролювати одночасний прийом тестостерону та антикоагулянтів, якщо це важливо. Тестостерон має тенденцію до посилення антикоагулянтної дії останнього, що призводить до ризику кровотечі.
Які інші методи лікування цієї хвороби ?
Інші події
Деформації хребта (кіфоз і сколіоз) лікує ортопед. Можуть бути призначені сеанси фізіотерапії, а також носіння корсета. Однак ступінь ожиріння може ускладнити цей стандартний спосіб лікування. Можливо, знадобиться хірургічне втручання, але воно повинно проводитись у спеціалізованих центрах, знайомих із СІН.
Носити компресійні панчохи або виконувати специфічний масаж (лімфодренаж) корисно при наявності лімфедеми.
Необхідно регулярне спостереження у офтальмолога, щоб перевірити наявність очних проблем, таких як короткозорість або косоокість.
Чи бажана психологічна підтримка ?
Діти із СІН стикаються з багатьма розчаруваннями і відчувають велику провину, коли вони не можуть контролювати свою харчову поведінку та стримувати істерики. Психологічна підтримка, яка дозволяє їм екстерналізувати свої почуття та вербалізувати свої емоції, може забезпечити полегшення. Психологічна підтримка також необхідна оточуючим дітям із СІН. Основний і постійний контроль за харчуванням часто є джерелом конфліктів і сприяє спалахам гніву, які оточуючим часом важко впоратись.
Як переслати свою дитину ?
З дитинства до дорослого життя сімейне та медичне середовище, уважне до будь-яких труднощів та надання необхідної підтримки, забезпечує оптимальний розвиток. Спостереження залежить від віку, але завжди мультидисциплінарне. У дитинстві для лікування необхідна команда, яка складається з дитячого ендокринолога, генетика, фізіотерапевта, логопеда, психолога або дитячого психіатра та дієтолога. Оптимальне. У зрілому віці спостереження забезпечується мультидисциплінарною командою, до складу якої входять лікуючий лікар, ендокринолог, психіатр, фізіотерапевт, психолог, дієтолог та інші особи, що втручаються відповідно до еволюції.