Лікування фенілкетонурії
Є ЛІКУВАННЯ!
ДІЄТА ФЕНІКЛЕТОНУРІЯ - ФКУ
Фенілкетонурія (ФКУ) - це спадкове захворювання, спричинене певними хромосомними аномаліями. У пацієнтів з ФКУ організм людини не здатний метаболізуватися фенілаланін, одна з найважливіших амінокислот у структурі всіх білків. Таким чином, він накопичується в надлишку в крові, де частково окислюється фенілпіровиноградна кислота, з особливо токсичним впливом на тканини мозку.
Клінічні ознаки фенілкетонурії (ФКУ) стають очевидними з шестимісячного віку і складаються з тремору, судом, гіпертонії та м’язової гіперкінезії з подальшим помітним зменшенням пігментації шкіри, волосся та очей, і якщо в перші 2-3 місяці народження хвороби не виявляється і не лікується дієтою з низьким вмістом фенілаланіну принаймні 4-5 років, явище розумової відсталості стає неминучим і незворотним.
Щоб проявити хворобу, людина повинна успадкувати ген з хромосомним дефектом від кожного з батьків. Якщо він успадковує ген від одинокого батька, людина несе ген, але не виявляє захворювання.
Симптоми фенілкетонурії зазвичай з’являються протягом декількох місяців після народження, паралельно із збільшенням рівня фенілаланіну в крові дитини, він походить від білків у грудному молоці або молочних сумішей. До народження організм матері фільтрує надлишок фенілаланіну і захищає майбутню дитину.
ФКУ впливає на синтез меланіну, який є джерелом пігменту в шкірі, очах та волоссі. Близько 90% дітей з ФКУ мають світле волосся, світлу шкіру та блакитні очі.
Є рішення. ЛІКУВАННЯ - ЩОДЕННЯ ЇЖА
Фенілкетонурія (ФКУ) - єдине генетичне захворювання, яке можна лікувати без ліків, лише за допомогою спеціальної дієти.
Лікування фенілкетонурії полягає у постійному зменшенні кількості білка в раціоні. Білки містять фенілаланін, амінокислоту, необхідну для нормального росту та розвитку організму. Як вже згадувалося, люди з ФКУ не мають ферменту, який метаболізує фенілаланін, і, як результат, дуже високий рівень фенілаланіну в крові може призвести до незворотного пошкодження мозку та нервової системи (затримка).
Дієти з низьким вмістом білка слід дотримуватися постійно протягом усього життя!
У міру зростання дитини раціон харчування індивідуалізується та коригується відповідно до його конкретних потреб. Потрібно враховувати рівень апетиту, швидкість росту, розвиток, поведінку, прогресування захворювання, кулінарні уподобання та рівень фенілаланіну в крові. Зателефонуйте до поради дієтологів.
Рекомендується постійне вимірювання рівня фенілаланіну в крові.
Уникайте продуктів, багатих білком: м’ясо, риба, яйця, крупи, молочні продукти, олійні насіння, квасоля, шоколад, какао, деякі підсолоджувачі тощо.
Продукти з низьким вмістом білка: фрукти та похідні, овочі та продукти, виготовлені виключно з овочів, меду, спеціальні продукти для ФКУ або спеціальні суміші амінокислот.